Chiari IV Malformation, the Lückenschädel and Sagittal Craniosynostosis Association: Case Report and Literature Review / Associação entre malformação de Chiari IV, Lückenschädel e craniossinostose sagital: relato de caso e revisão de literatura

The association between Lückenschädel and craniosynostosis is unusual and unknown. Genetic origin is a possibility, representing one of many possible phenotypes for mutation. To the best of our knowledge, the association of such anomalies in a type IV Chiari malformation has never been reported before. The authors present the case of a patient with obstructive hydrocephalus, diagnosed with Chiari IV malformation associated with Lückenschädel and sagittal craniosynostosis. The Lückenschädel is the bone abnormality least commonly associated with Chiari malformation. It consists of a defect in the bones ofmembranous origin that formthe cranial vault. This anomaly arises from periosteal dysplasia, and is characterized by rounded and irregular gaps in the skull, bound by bony ridges. Craniosynostosis is due to premature fusion of the cranial sutures and is sometimes associated with the Chiari complex of malformations. The diagnostic of Lückenschädel and craniosynostosis is done by imaging, through which the skull assumes the aspect of a hive, characteristic of Lückenschädel and it is possible to see the premature fusion of the sutures. The Lückenschädel usually does not require treatment because of spontaneous resolution; whereas, craniosynostosis warrants surgery for aesthetic and functional reasons. The Chiari malformation IV only requires treatment when it results in syringomyelia or hydrocephalus.

O Lückenschädel e a craniossinostose são uma associação incomum e pouco conhecida, com possível origem genética, o que representa um dos muitos fenótipos possíveis para uma mutação. Até onde sabemos, a associação destas anomalias em um caso de malformação de Chiari tipo IV não foi relatada antes. Os autores apresentam o caso de um paciente com hidrocefalia obstrutiva, que foi diagnosticado com malformação de Chiari tipo IV associada com Lückenschädel e craniossinostose sagital. O Lückenschädel é a anormalidade óssea menos comum associada com a malformação de Chiari. É constituída por umdefeito nos ossos de origem membranosa que formam a abóbada craniana. Esta anomalia surge de displasia do periósteo e é caracterizada por falhas arredondadas e irregulares no crânio, delimitadas por cristas ósseas. A craniossinostose se deve à fusão prematura das suturas cranianas e é por vezes associada com o complexo de malformações de Chiari. Os diagnósticos de Lückenschädel e craniossinostose são feitos por imagem, onde o crânio assume um aspecto de colmeia, característico de Lückenschädel, e é possível ver a fusão prematura das suturas. O Lückenschädel geralmente não requer tratamento por causa de resolução espontânea e craniosynostosis necessita de cirurgia para fins estéticos e funcionais. A malformação de Chiari IV só requer tratamento quando resulta em siringomielia ou hidrocefalia.

Intramedullary Tuberculoma after Tuberculous Meningitis ­A Rare Case with an Uncommon Radiological Presentation / Tuberculoma intramedular secundário à meningite tuberculosa­um caso raro com apresentação radiológica incomum

Tuberculosis is a chronic bacterial infection caused by Mycobacterium tuberculosis. Despite advances in treatment, resistant strains and unusual sites of involvement have been diagnosed. We present a case of a 13-year-old patient in treatment for tuberculous meningitis who presented with progressive paraparesis. The MRI showed two intramedullary nodular lesions at T4­T6 levels, isointense with annular hyperintensity on T1W, hypointense on T2W, becoming hypointense with ring enhancement after contrast. These characteristics differ from those usually described for intramedullary tuberculomas. Surgical excision was performed, confirming the diagnosis of intramedullary tuberculoma. The formation of intramedullary tuberculomas is rare, with a ratio of two cases per thousand diagnosed with CNS tuberculosis, and the thoracic spine is most frequently affected. The clinical picture is of progressive subacute spinal cord compression, and it may lead to paraplegia. At MRI, the lesion in early stage appears as hypointense rings on T1W and hyperintense on T2W, with homogeneous enhancement after contrast. After the formation of the solid caseous granuloma, it becomes isointense on T1W and hypointense on T2W with homogeneous enhancement after contrast. When the center of the granuloma becomes liquefied, it shows hypointense sign on T1W and hyperintense with peripheral enhancement on T2W. The treatment of choice is medical, with the current protocol including rifampin, isoniazid, pyrazinamide, and ethambutol. Surgery is reserved for cases of progressive neurologic deficits or for diagnostic confirmation. Although benign and potentially curable, intramedullary tuberculoma should be promptly diagnosed and treated to prevent irreversible damage.

A tuberculose é uma infecção bacteriana crônica causada pelo Mycobacterium tuberculosis. Apesar dos avanços no tratamento, cepas resistentes e locais incomuns de envolvimento vêm sendo diagnosticados. Apresentamos o caso de um paciente de 13 anos de idade, em tratamento para meningite tuberculosa que se apresentou com paraparesia progressiva. A ressonância magnética mostrou duas lesões nodulares intramedulares no nível de T4­T6, isointensas com bordos hiperintensos em T1, hipointensos em T2, tornando-se hipointensos com realce anelar após contraste. Essas características diferem daquelas usualmente descritas para tuberculomas intramedulares. Foi realizada a excisão cirúrgica, confirmando o diagnóstico de tuberculoma intramedular. A formação de tuberculomas intramedulares é rara, com uma proporção de dois casos por mil diagnosticados com tuberculose do sistema nervoso central (SNC), e a coluna torácica é a mais frequentemente acometida. O quadro clínico é de compressão da medula espinal progressiva subaguda, podendo levar à paraplegia. Na ressonância magnética, a lesão em fase inicial aparece como anéis hipointensos em T1 e hiperintensos em T2, com realce homogêneo após contraste. Após a formação do granuloma caseoso sólido, torna-se isointensa em T1 e hipointensa em T2, com realce homogêneo após contraste. Quando o centro do granuloma torna-se liquefeito, mostra sinal hipointenso em T1 e hiperintenso com realce periférico em T2. O tratamento de escolha é medicamentoso, com o protocolo corrente de rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. A cirurgia é reservada para os casos de déficit neurológico progressivo ou para confirmação diagnóstica. Embora benigna e potencialmente curável, deve ser diagnosticada e tratada para evitar danos irreversíveis.