ABSTRACT
Foram avaliados, retrospectivamente, 72 casos de genitália ambígua encaminhados para estudo citogenético ao Serviço de Genética da Fundaçäo Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, entre 1975 e 1989. Procurou-se avaliar em que idade é feito o diagnóstico clínico, quais as anomalias cromossômicas apresentadas e quais os diagnósticos mais freqüêntes. Observou-se que um número expressivo de pacientes foi avaliado citogenética, havia mosaicismo dos cromossomos sexuais, com linhagens celulares apresentando cromossomo Y, o que representa risco de neoplasia gondal. Os diagnósticos mais freqüentes foram hiperplasia supra-renal congênita virilizante e feminizaçäo testicular incompleta. Concluímos que o diagnóstico clínico deve ser estabelecido o mais precoemente possível, e que o estudo citogenético deve ser realizado em todos os pacientes que apresentam genitália ambígua