ABSTRACT
Objetivos: relatar o caso de um paciente com variante de Dandy Walker, chamando atenção para a importância da suspeita, investigação e manejo das repercussões clínicas.Descrição do caso: é relatado o caso de um paciente do sexo masculino, com quadro clínico e radiológico típico da Variante de Dandy Walker. Durante o pré-natal, através de ecografia obstétrica com 23 semanas e 3 dias, apresentou alterações sugestivas de Síndrome de Dandy Walker. Ao nascimento apresentou exame físico com fenda palatina, criptorquidia à direita, hexodactilia em ambos os pés. Apresentava ainda ecocardiograma com forame oval patente e persistência do canal arterial. O diagnóstico foi estabelecido através da ressonância magnética realizada após o nascimento, que evidenciava hipoplasia do vermis cerebelar, alargamento da fossa posterior e leve dilatação ventricular. Conclusões: este artigo procura caracterizar a variante de Dandy Walker, que é uma malformação congênita do sistema nervoso central e é o tipo mais comum da Síndrome de Dandy Walker. Seu fenótipo é variável, devendo-se sempre pesquisar malformações tanto intra quanto extracranianas, visto que o risco de mortalidade pós-natal aumenta quando existe esta associação. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o prognóstico é reservado, variando conforme o fenótipo.
Aims: To report the case of a patient with Dandy Walker Variant, reinforcing the importance of suspicion, investigation, diagnosis, and management of clinical presentations.Case description: A case of a male patient with clinical and radiological presentation typical of this disease is reported. During prenatal assessment, obstetrical ultrasound by 23 weeks and 3 days showed changes suggestive of Dandy Walker syndrome. At birth, physical examination showed cleft palate, right cryptorchidism and hexodactilia on both feet. He had also an echocardiography with foramen ovale and patent ductus arteriosus. The diagnosis was confirmed by magnetic resonance imaging after birth, showing hypoplasia of cerebellar vermis, enlargement of the posterior fossa and mild ventricular dilatation.Conclusions: This article aimed to characterize the Dandy Walker Variant, which is a congenital malformation of the central nervous system and is the most common type of Dandy Walker Syndrome. Its phenotype is variable and we should always search for both intra and extracranial abnormalities, since the risk of postnatal mortality increases when there is such association, as presented in this case. The treatment involves a multidisciplinary approach. Prognosis is limited and varies according to the phenotype.