Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos / Imerslund-Gränsbeck Syndrome: systematic review of clinical cases

Resumen Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Abstract Introduction: Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck. Objective: to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome. Methodology: systematic review of the clinical case literature. Results: 68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin. Conclusion: Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.

Fiebre de malta: Reporte de caso / Malta fever: Clinical case

Resumen Introducción: La fiebre de malta (brucelosis) es una infección zoonótica producida por cocobacilos gramnegativos, intracelulares facultativos, los cuales se transmiten por el consumo de productos animales no pasteurizados infectados, el contacto de la piel o las membranas mucosas con tejido animal infectado, fluidos animales infectados e inhalación de partículas aerosolizadas infectadas. Caso: Hombre de 34 años residente en zona rural, quien se dedicaba a la ganadería, ingreso a urgencias por presentar cuadro clínico de 15 días de evolución consistente en picos febriles no cuantificados asociados a escalofríos, astenia, adinamia y mialgias. Mediante la correlación clínico-patológica se llegó al diagnóstico de infección por Brucella Abortus. Conclusión : Esta patología es más frecuente en varones adultos. Dentro del cuadro clínico, Los estudios de serológicos (anticuerpos, aglutinación y ensayo inmunocromatográfico) tienen la mayor sensibilidad y especificidad diagnostica. El tratamiento se da con medicamentos que actúen en entornos intracelulares ácidos (tetraciclinas, aminoglucosidos, fluoroquinolonas), esto con el fin de controlar la enfermedad, prevenir las complicaciones y evitar las recaídas.

Abstract Introduction: Malta fever (brucellosis) is a zoonotic infection produced by intracellular gram-negative coccobacilli, which is transmitted by the consumption of infected unpasteurized animal products, skin contact or mucous membranes with infected animal tissues and fluids, and inhalation of infected aerosolized particles. Case: A 34-year-old man living in a rural area, who works in livestock, was admitted to the emergency department for presenting a clinical picture of 15 days of evolution of unquantified febrile peaks associated with symptoms such as chills, asthenia, adynamia and myalgia. The diagnosis of infection with Brucella Abortus was given through clinical-pathological correlation. Conclusion: This pathology is more frequent in adult males. Serological studies (antibodies, agglutination and immunochromatographic assay) prove to have the highest sensitivity and diagnostic specificity in the clinical picture. The treatment is given with medication that acts on intracellular acidic environment (tetracyclines, aminoglycosides, fluoroquinolones), this in order to control the disease, and prevent complications and relapses.

Characteristics of infectious endocarditis patients from a town in Boyacá. A cross-sectional study / Caracterización de los pacientes con endocarditis infecciosa en población de Boyacá. Estudio transversal

Abstract Infectious endocarditis (IE) is a multisystemic disease caused by an infection, generally bacterial, of the endocardial surface. Its incidence is three to nine cases per 100,000 persons. Objective: to characterize the patients with a diagnosis of infectious endocarditis seen at the Hospital Universitario San Rafael de Tunja. Materials and methods: a descriptive observational study. Patients seen at the Hospital Uni versitario San Rafael de Tunja between January 1, 2010 and January 1, 2019. Sociodemographic, clinical, paraclinical, imaging, treatment and outcome variables were gathered. Results: a total of 87 persons with a confirmed diagnosis of infectious endocarditis were seen. The average age was 38.77 years, with an SD ± 13.32 years. Leukocytosis was seen in 90%, neutrophilia in 85%, lymphocytosis in 3%, thrombocytopenia in 4%, elevated serum CRP in 85%, transaminitis in 45%, hyponatremia in 2% and hypernatremia in 4%. All patients received antibiotic treatment; only 23% required surgery. Conclusions: this case series found similar clinical and microbiological characteristics to those reported in other national and international studies. Males were affected more often than females, with the main etiological agent being Staphylococcus aureus. Fever and infectious vasculitis signs were the main clinical manifestations, most often affecting the mitral valve.

Resumen La endocarditis infecciosa (EI) es una enfermedad multisistémica que resulta de una infección, generalmente bacteriana, de la superficie endocárdica. Su incidencia es de tres a nueve casos por cada 100 000 personas. Objetivo: realizar una caracterización de los pacientes atendidos en el Hospital Universitario San Rafael de Tunja con diagnóstico de endocarditis infecciosa. Material y métodos: estudio observacional descriptivo. Pacientes atendidos en el Hospital Universitario San Rafael de Tunja entre el 1°. de enero del 2010 a 1°. de enero del 2019. Se tomaron variables sociodemográficas, clínicas, paraclínicas, imagenológicos, terapéuticas y de desenlaces. Resultados: en total se atendieron 87 personas que presentaron diagnóstico confirmado de endocarditis infecciosa. La edad promedio fue 38.77 años con una DE ± 13.32 años. Se observó leucocitosis en 90%, neutrofilia en 85%, linfocitosis en 3%, trombocitopenia en 4%, aumento de los valores séricos de PCR en 85%, transaminitis en 45%, hiponatremia en 2% e hipernatremia en 4%. Todos los pacientes recibieron manejo antibiótico, tan solo 23% requi rieron manejo quirúrgico. Conclusiones: en esta serie de casos se encontraron características clínicas y microbiológicas similares a lo reportado en otras investigaciones nacionales e internacionales. Afectando con mayor frecuencia a personas del sexo masculino, siendo el principal agente causal el Staphylococcus aureus, el agente causal. La fiebre y los signos de vasculitis infecciosa fueron las principales manifestacio nes clínicas, afectado con mayor frecuencia la válvula mitral.

Polyarteritis nodosa / Periarteritis nodosa

Abstract Polyarteritis nodosa was first described in 1866 by Zarco. Histologically, it is characterized by necrosis of the medium-sized arteries. Clinical case: A 63-year-old patient presented with myalgia, blurred vision, paresthesias and loss of muscle strength. On physical exam, he had hypesthesia in the left foot. Paraclinical studies ruled out small vessel vasculitis, and, in the end, the biopsy was compatible with polyarteritis nodosa. Discussion: this is a low prevalence entity with widely variable clinical manifestations. Therefore, the American College of Rheumatology criteria must be used for diagnosis, keeping in mind that the gold standard is histopathology. It is treated with immunosuppressants and the patient's prognosis is determined through the assessment of four criteria.(Acta Med Colomb 2020; 45. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2020.1388).

Resumen La poliarteritis nodosa fue descrita por primera vez en 1866 por Zarco. Histológicamente se caracteriza por la presencia de necrosis de las arterias de mediano calibre. Caso clínico: paciente de 63 años con mialgias, visión borrosa, parestesias y pérdida de fuerza muscular. Al examen físico con hipoestesia en pie izquierdo. Los paraclínicos descartaron vasculitis de pequeño vasos, finalmente la biopsia era compatible con poliarteritis nodosa. Discusión: es una entidad de baja prevalencia, la cual tiene una amplia variabilidad en cuanto a manifestaciones clínicas, por lo cual es necesario usar los criterios del Colegio Americano de Reumatología para el diagnóstico, teniendo en cuenta que el gold estándar es el estudio histopatológico. El tratamiento se da con medicamentos inmunosupresores y el pronóstico del paciente se establece mediante la evaluación de cuatro criterios.(Acta Med Colomb 2020; 45. DOI:http://doi.org/10.36104/amc.2020.1388).

Absceso encefálico secundario a estafilococcemia: caso clínico / Brain abscess secondary to staphylococcemia: Case report

RESUMEN Los abscesos encefálicos son enfermedades infecciosas poco frecuentes. El Staphylococcus aureus tiene un papel importante como causa de infecciones intrahospitalaria y extrahospitalarias; la presentación más común es la infección de piel y tejidos blandos, aunque también puede afectar otros órganos, como corazón y cerebro. CASO: Una mujer de 19 años presentó artralgia de rodilla derecha, vómitos, petequias de 3 días de evolución. Se diagnosticó septicemia por S. aureus que había producido secundariamente un absceso cerebral en región parietal izquierda con sintomatología similar a un accidente cerebrovascular, por hemiparesia derecha. DISCUSION: El absceso encefálico es poco frecuente, y puede presentar sintomatología similar a una lesión vascular. Se asocia a varios factores de riesgo, y se debe tener en cuenta que hay tres mecanismos de entrada del microorganismo al sistema nervioso central. El diagnóstico en imagenológico y su tratamiento dependerá del antibiograma.

SUMMARY Brain abscesses are infrequent. Staphylococcus aureus has an important role as cause of intrahospital and extra hospital infections; the most common nosological entity is infection of soft tissues, although it can also affect other organs such as heart or brain. CASE: A 19-year-old woman presented with a 3-day course of arthralgia in the right knee, vomiting, and petechiae. S. aureus septicemia was diagnosed, presenting as an abscess with a stroke-like right hemiparesis. DISCUSSION: Brain abscesses are uncommon; presenting symptoms might be similar to a stroke. They are associated with several risk factors, three mechanisms of entry of the microorganism into the central nervous system have been recognized. The diagnosis is radiologic and its treatment will depend on the antibiogram.