Late ophthalmology findings in a X-linked juvenile retinoschisis patient / Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

ABSTRACT X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a vitreoretinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene, generally characterized by bilateral maculopathy and peripheral retinoschisis leading to progressive visual loss during the first 2 decades of life and complications like retinal detachment and vitreous hemorrhage. Herein, we present late ophthalmology findings in a XLRS patient.

RESUMO A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apresentamos aqui achados oftalmológicos tardios em um paciente com XLRS.

Repeated penetrating corneal transplantation in patients with a previous tectonic transplant / Retransplante penetrante de córnea em pacientes submetidos à transplante tectônico prévio

ABSTRACT Objective: To analyze, in a university hospital of reference, the rate of a new penetrating corneal transplantation in patients that had previously undergone a tectonic keratoplasty and analyze the results after one year of surgery. Methods: Retrospective review of patients undergoing penetrating corneal transplantation, from november of 2010 to november of 2014. Comparative analysis of best corrected visual acuity (BCVA), intraocular pressure and corneal transparency before surgery and after one year, in the group of patients in which it was performed a re-graft after a failed tectonic transplantation. Results: A total of 318 patients underwent penetrating corneal transplantation during the study period. Of the 199 patients who underwent tectonic transplantation, 36 were subjected to re-graft and re-grafts were performed more than once in 2 eyes, with total of 38 transplants (19,09%). The results showed improvement of BCVA in 20 (52.63%), worsening in 8 (21.05%) and unchanged in 10 (26.31%); improvement of intraocular pressure in 3 (7.89%), deterioration in 3 (7.89%) and unchanged in 32 (84.21%); improvement of corneal transparency 25 (65.78%), worsening 4 (10.52%) and 9 unchanged (23.68%) patients. Conclusion: This study demonstrated a considerable number of repeated penetrating keratoplasty in patients with a history of failed tectonic corneal transplantation. In spite of bad prognosis in cases where there is high-risk corneal recipients and history of a failed tectonic transplant, there was improvement of the corneal transparency and best corrected visual acuity even after a year of surgery.

RESUMO Objetivo: Analisar, em um hospital universitário de referência, a taxa de novo transplante penetrante de córnea em pacientes que já haviam realizado um transplante de córnea tectônica e analisar os resultados após um ano de cirurgia. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários de pacientes submetidos a transplante de córnea penetrante, a partir de novembro de 2010 a novembro de 2014. A análise comparativa da melhor acuidade visual corrigida, pressão intraocular e de transparência da córnea antes da cirurgia e após um ano, no grupo de pacientes em que foi realizado um retransplante após um transplante tectônico falho. Resultados: Foram avaliados 318 pacientes submetidos à ceratoplastia penetrante no período estudado. Dos 199 pacientes que realizaram transplante tectônico, 36 foram submetidos a re-enxerto e re-enxertos foram realizados mais de uma vez em 2 olhos, com total de 38 transplantes (19,09%). A análise dos resultados mostrou melhora da melhor acuidade visual corrigida em 20 (52,63%), piora em 8 (21,05%) e inalterado em 10 (26,31%); melhora da pressão intraocular em 3 (7,89%), piora em 3 (7,89%) e inalterado em 32 (84,21%); melhora da transparência corneana em 25 (65,78%), piora em 4 (10,52%) e inalterado em 9 (23,68%) pacientes. Conclusão: O estudo demonstrou um número considerável de retransplante penetrante de córnea em pacientes com história de transplante de córnea tectônico falho. Apesar do mau prognóstico nos casos com história de um transplante tectônico falho, houve melhora da transparência da córnea e da acuidade visual mesmo após um ano da cirurgia.