Cellular consequences of small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 12: mosaicism in daughter and father

Constitutional genomic imbalances are known to cause malformations, disabilities, neurodevelopmental delay, and dysmorphia and can lead to dysfunctions in the cell cycle. In extremely rare genetic conditions such as small supernumerary marker chromosomes (sSMC), it is important to understand the cellular consequences of this extra marker, as well the factors that contribute to their maintenance or elimination through successive cell cycles and phenotypic impact. The study of chromosomal mosaicism provides a natural model to characterize the effect of aneuploidy on genome stability and compare cells with the same genetic background and environment exposure, but differing in the presence of sSMC. Here, we report the functional characterization of different cell lines from two familial patients with mosaic sSMC derived from chromosome 12. We performed studies of proliferation dynamics, stability, and variability of these cells using fluorescent in situ hybridization (FISH), sister chromatid exchanges (SCE), and conventional staining. We also quantified the telomere-related genomic instability of sSMC cells using 3D telomeric profile analysis by quantitative-FISH. sSMC cells exhibited differences in the cell cycle dynamics compared to normal cells. First, the sSMC cells exhibited lower proliferation index and higher frequency of SCE than normal cells, associated with a higher level of chromosomal instability. Second, sSMC cells exhibited more telomeric-related genomic instability. Lastly, the differences of sSMC cells distribution among tissues could explain different phenotypic repercussions observed in patients. These results will help in our understanding of the sSMC stability, maintenance during cell cycle, and the cell cycle variables involved in the different phenotypic manifestations.

Phylogeny of the genus Stephomyia Tavares, 1916 (Diptera: Cecidomyiidae) / Filogenia do gênero Stephomyia Tavares, 1916 (Diptera: Cecidomyiidae)

Abstract Stephomyia Tavares, 1916 comprises seven species, all Neotropical: S. clavata (Tavares, 1920); S. epeugeniae Gagné, 1994; S. espiralis Maia, 1993; S. mina Maia, 1993; S. rotundifoliorum Maia, 1993; S. tetralobae Maia, 1993; and S. eugeniae (Felt, 1913). In the present study, a cladistic analysis based upon adult, pupa, larva and gall morphological characters as well as host plant data is carried out in order to discuss the monophyly of the genus and the relationships among the known species. The Stephomyia monophyly was supported by eight synapomorphies: five homoplastic characters and three non-homoplastic characters. Analyzes showed S. clavata with great instability within the genus, probably due to lack of larva, pupa and female data, so S. clavata was deactivated in analyze. The topology found was (S. mina ((S. eugeniae + S. epeugeniae) (S. tetralobae (S. rotundifoliorum + S. espiralis)))).

Resumo Stephomyia Tavares, 1916 compreende sete espécies, todas neotropicais: S. clavata (Tavares, 1920); S. epeugeniae Gagné, 1994; S. espiralis Maia, 1993; S. mina Maia, 1993; S. rotundifoliorum Maia, 1993; S. tetralobae Maia, 1993 e S. eugeniae (Felt, 1913). Neste estudo, uma análise cladística baseada em caracteres morfológicos dos adultos, pupa, larva e galha, bem como na informação das plantas hospedeiras é realizada e a monofilia do gênero e as relações entre as espécies conhecidas são discutidas. A monofilia de Stephomyia foi suportada por oito sinapomorfias: cinco caracteres homoplásticos e três não homoplásticos. Análises mostraram uma grande instabilidade de S. clavata dentro do gênero, provavelmente devido à falta de informações sobre a larva, a pupa e a fêmea, o que resultou em desativação na análise. A topologia encontrada foi (S. mina ((S. eugeniae + S. epeugeniae) (S. tetralobae (S. rotundifoliorum + S. espiralis)))).

Diversity of Calliphoridae (Diptera) in Brazil's Tinguá Biological Reserve

Os califorídeos são dípteros de grande importância ecológica e médico-sanitário, em virtude de serem decompositores de matéria orgânica, vetores mecânicos de agentes patogênicos e causadores de miíases. O presente trabalho objetivou verificar a diversidade de califorídeos na Reserva Biológica do Tinguá e correlacionar os dados meteorológicos (temperatura, umidade relativa do ar e precipitação) com a ocorrência desses dípteros. O estudo foi realizado em uma localidade da Reserva Biológica do Tinguá, município de Nova Iguaçu. Foram instaladas quatro armadilhas de captura, utilizando como isca vísceras de frango. O experimento foi conduzido no período de maio/2001 a abril/2002, sendo realizadas duas coletas mensais. Os dípteros capturados foram sacrificados com éter, conservados em álcool 70% e sua identificação ocorreu no Laboratório de Estudo de Dípteros (UNIRIO) e no Laboratório de Biologia e Controle de Insetos Vetores (FIOCRUZ). Foram capturados 1987 insetos pertencentes às famílias Calliphoridae (37,5%), Muscidae (29,4%), Sarcophagidae (16,0%) e outras (17,1%). Phaenicia eximia foi a espécie mais representativa (47,0%), seguida por Hemilucilia semidiaphana (23,6%), Mesembrinella bellardiana (13,7%), Hemilucilia segmentaria (7,5%), Chloroprocta idioidea (4,9%), Chrysomya albiceps (1,2%), Chrysomya megacephala (0,9%), Phaenicia sericata (0,6%), Eumesembrinella sp. (0,5%), e Chrysomya putoria (0,1%). Observou-se um maior percentual de fêmeas (70,6%). Constatou-se elevada incidência de califorídeos em maio, junho, setembro e janeiro, coincidindo com baixa precipitação e temperatura média entre 21,8 e 27,0 ºC. Constatou-se uma correlação negativa entre o número de califorídeos capturados e os fatores meteorológicos.

Fluxo migratório de casos de malária em Cuiabá/MT, 1986 / Migrating flow of malaria cases in Cuiabá/MT, 1986

Foram estudadas 2.406 pessoas que procuraram a SUCAM/Cuiabá para diagnóstico e tratamento da malária. Destes, l.l5l tiveram lâminas positivas através da gota espessa: 720 P. vivax, 421 P. falciparum e 10 forma mista; 1.255 foram negativos à pesquisa de hematozoários. As entrevistas foram realizadas através de questionário padronizado onde procurou-se categorizar as pessoas conforme o sexo, idade, profissäo, naturalidade, renda mensal, procedência e destino. Da análise efetuada vimos que os casos de malária originaram-se mais da micro-regiäo Norte-Matogrossense para a Baixada Cuiabana (56,5%), colocando em risco toda a populaçäo desta micro-regiäo, que encontra-se com borrificaçäo suspensa (DDT) na maioria das localidades. É também importante o fluxo de casos de malária do Estado de Rondônia (20,6%) e para os Estados da regiäo Sul e Sudeste (4,4%) do país. Concluímos que medidas urgentes devam ser tomadas para a reformulaçäo da campanha de controle da malária, planejando a intervençäo nos aspectos sociais, políticos e econômicos

Analise de 4.316 pesquisas de celulas LE no Hospital dos Servidores do Estado RJ. / Analysis of 4.316 researches of LE cells at the Hospital dos Servidores do Estado (Rio de Janeiro)

Sao analizadas retrospectivamente as 4.316 pesquisas de celulas LE realizadas no Hospital dos Servidores do Estado - INAMPS - RJ.Somente 262 testes foram positivos, correspondendo a 102 doentes, na sua maioria de LES (93,13%) e em todas essas tinham-se laminas com varias celulas LE, corpusculos hematoxiclinicos e fenomeno de roseta. Em raras situacoes clinicas observou-se o teste positivo (artrite reumatoide, artrite psoriatica, sindrome de Sjogren e gota) e, nesses casos,trata-se de laminas com raras celulas LE. Trata-se de um exame de facil realizacao tecnica, pouco dispendioso e altamente especifico para o diagnostico do lupus eritematoso sistemico

Estudo ecocardiografico na esclerose sistemica progressiva. / Echocardiographic study in progressive systemic sclerosis

Os autores estudam, por ecocardiografia, 18 portadores de esclerose sistemica progressiva, correlacionando os achados com dados clinicos. Mostram a importancia deste metodo nao invasivo para detectar alteracoes pericardicas, miocardicas e endocardicas, mesmo em pacientes sem quaisquer manifestacoes aparentes para o lado do aparelho cardiovascular. O envolvimento pericardico foi detectado em 39%. Alteracoes de valva mitral e aortica ocorreram 39% dos casos. Comprometimento miocardico ocorreu em 11 casos e pancardite em 2 casos. Consideram o ecocardiograma um importante metodo para detectar a cardiopatia esclerodermica e para seguir o curso da doenca

Toda dor articular e sinonimo de reumatismo? / Is all articular pain synonym of rheumatism?

Os autores abordam uma serie de situacoes clinicas que apresentam manifestacoes osteo-musculo-articular e que na realidade nao constituem nenhuma afeccao reumatica. Finalizando o artigo discutem os valores laboratoriais salientando-se que uma boa e cuidadosa anamnese e um exame fisico minucioso podem levar a um diagnostico preciso e correto

Fator antinuclear: analise de 2.725 pesquisas do Hospital dos Servidores do Estado-RJ. / Antinuclear factor: analysis of 2.725 observations at the Hospital dos Servidores do Estado, Rio de Janeiro

Os autores analizam a pesquisa de fator antinuclear em 2.725 soros de pacientes do Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro. A tecnica utilizada foi de imunofluorescencia indireta em rim de rato. Os resultados sao analisados quanto ao diagnostico, titulos e padroes de fluorescencia encontrados. Predominaram as doencas inflamatorias difusas do tecido conjuntivo, com maior prevalencia para o lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide e esclerose sistemica. Estas foram tambem as enfermidades que apresentaram titulos frequentemente elevados. O padrao de fluorescencia mais encontrado foi o homogeneo

Hipertensao pulmonar maligna na esclerose sistemica progressiva. / Malignant pulmonary hypertension in progressive systemic sclerosis

Sao analisados 4 casos de esclerose sistemica progressiva caracterizados pelo desenvolvimento de "hipertensao pulmonar maligna" e cor pulmonale incontrolavel, levando ao obito em curto tempo. O grupo apresenta caracteristicas clinicas bem definidas. Todos os doentes do sexo feminino tiveram inicio da doenca na 3a. decada, com envolvimento cutaneo escasso do tipo acroesclerotico e presenca de fenomeno de Raynaud severo, infarto e ulceracoes de polpas digitais. A falta de medidas terapeuticas e o carater mortal da condicao permitem-nos a denominacao de "hipertensao pulmonar maligna" nesses casos. A nosso ver, constitui, paralelamente as manifestacoes renais-hipertensivas, as mais graves complicacoes de esclerose sistemica progressiva

Anticorpo anti DNA nativo pesquisa por imunofluorescencia com a Crithidia lucillae e comparacao com o fator antinuclear. / Native anti-DNA antibodies. Immunofluorescent test with Crithidia lucillae and comparison with the antinuclear factor

Os autores demosntraram a sua experiencia com metodo da Crithidia lucillae, para detectar o anti-DNA nativo, e ficou evidente o valor do em caracterizar a presenca de lesao renal em portadores de lupus eritematoso sistemico. Desde a sua descoberta ha cerca de 20 anos, os anticorpos anti-DNA, estao habitualmente relacionados ao diagnostico e a patogenia do lupus eritematoso sistemico, e tem sido estudados por uma variedade de tecnicas. A tecnica de imunofluorescencia indireta com a Crithidia lucillae, desenvolvida por Aarden e cols utiliza como substrato (1) um hemoflagelado nao patogenico para o homem e de facil cultura, cujo cinetoplasto e muito rico em dsDNA, cerca de 6 vezes mais DNA do que no Tripanosoma gambiense. O ensaio de imunofluorescencia indireta com a Crithidia lucillae, tem sido documentado na literatura (2,3,4) e desejamos descrever a experiencia no Hospital dos Servidores com este metodo