ABSTRACT
Se presenta el caso de una mujer de 54 años de edad con fototipo VI que desarrolló marcada hiperpigmentación reversible de piel, mucosas y uñas en relación a anemia megaloblástica; la deficiencia de vitamina B12 fue causada por un deficiente aporte alimentario. Los niveles séricos bajos de vitamina B12 y la respuesta al tratamiento confirman nuestro diagnóstico. La pigmentación de la piel y mucosas retornó a su estado habitual después del tratamiento con cianocobalamina (vitamina B12) intramuscular.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Hyperpigmentation/diagnosis , Hyperpigmentation/pathology , Hyperpigmentation/therapyABSTRACT
La Aplasia cutis congénita es una alteración muy rara, cuya característica principal es la ausencia de piel, presentándose como lesión única o múltiple, con extensión de grado variable que compromete epidermis, dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar a tejido óseo y duramadre. Esta clasificación en 9 grupos según etiología, factores genéticos y asocian a síndromes de malformaciones congénitas. La aplasia cutis congénita grupo de 9 se encuentra asociada a algunos síndromes de malformación congénita, entre ellos al síndrome de la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, el cual está caracterizado por defectos severos en la línea media entre ellos malformaciones encéfalicas, faciales, musculoesqueléticas, cardiovasculares, genitales entre otras. La mayoría de niños afectados con esta trisomía excepcionalmente sobreviven a los 2 años y llegan a la adultez. Presentamos el caso de un recién nacido con lesión ulcerada profunda en región occipitoparietal derecha adyacente a vértex, camptodactilia de mano derecha, tetralogía de Fallot, criptorquidia y portador de trisomía 13.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Aneuploidy , Ectodermal Dysplasia , TrisomyABSTRACT
La acroqueratodermia papulotranslúcida hereditaria es una genodermatosis autosómica dominante. Este transtorno de la queratinización es considerado una variante de la queratodermia palmoplantar punctata hereditaria. Se describe el caso de una paciente de 43 años que presenta lesiones papulosas queratósicas translúcidas y simétricas en palmas y plantas con familiares portadores de cuadro clínico semejante. A nustro conocimiento, esta entidad es de muy rara presentación, siendo éste el primer caso reportado en nuestro medio.