Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Fanconi Anemia/complications , Fanconi Anemia/diagnosis , Fanconi Anemia/genetics , Chromosomes, Human, X , ArgentinaSubject(s)
Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities/epidemiology , Congenital Abnormalities/mortality , Primary Health Care/trends , Education, Medical, Continuing , Genetics, Medical/education , Genetics, Medical/trends , Inservice Training , Infant Mortality/trends , Health Personnel/education , ArgentinaABSTRACT
Se presentam 3 casos de sindrome de Meckel Este se hereda como autosomico recesivo e implica, por lo tanto, que luego de tener un hijo afectado el reisgo de otro afectado es del 25% en cada embarazo siguiente.Los signos tipicos del sindrome son: encefalocele, poliquistosis renal,polidactilia postaxial, aunque no necesariamente deban estar los tres presentes. Otras anomalias menos frecuentes que pueden asociarse son: onfalocele, microcefalia, microftalmia,labio leporino y paladar hendido, cardiopatia congenita y genitales ambiguos. Se recalca la importancia del diagnostico clinico y anatomopatologico de los afectados, para poder asesorar geneticamente a los padres, antes de un nuevo embarazo
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Abnormalities, Multiple , Encephalocele , Fetal Diseases , Genetic Counseling , RiskABSTRACT
Los casos de sindrome alcohol fetal (SAF) descriptos representan el 0,36% de ingresos de ninos en grave riesgo psicosocial registrados entre 1979 y 1982.Se presentan sus caracteristicas clinicas, el examen cromosomico y evolucion. El alcoholismo materno es causal de abandono condicionando carencias nutricionales y afectivas posteriores al nacimiento.Se considera una patologia completamente prevenible