ABSTRACT
Neste trabalho descrevemos as malformaçöes e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45X0, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padräo 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3 por cento) näo apresentavam outras malformaçöes congênitas e eram saudàveis; 55 (91,6 por cento) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3 por cento) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6 por cento) otorrinolaringológicas, 15 (25 por cento) cardiológicas, 14 (23,3 por cento) nefrológicas e 6 (10 por cento) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6 por cento), seguido de osteo-porose (18,3 por cento) e hiperlipemia (11,6 por cento). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecçöes (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicaçöes do sistema coletor e rotaçöes renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformaçöes cardíacas nas pacientes com cariótipo 45X0, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.