ABSTRACT
Antecedentes. La frecuencia del cáncer hereditario sin poliposis es del 5 por ciento. El patrón de transmisión de este cáncer es autosómico dominante y tiene dos variantes: el síndrome de Lynch I, que se caracteriza por la presencia de un cáncer colorrectal sincrónico y/o metacrónico, es una edad promedio de 45 años y en 70 por ciento de los casos con localización proximal al ángulo espénico, y el síndrome de Lynch II, el cual tiene las mismas características y está asociado con otros cánceres extracolónicos, en particular con el de endometrio, ovario y estómago. Este síndrome no se reconoce con facilidad, debido a que carece de expresión fenotípica como la poliposis adenomatosa familiar. Objetivos: Los propósitos de la presente revisión son dar a conocer la historia natural, el diagnóstico, el tratamiento, los métodos de vigilancia para el sujeto afectado y su familia y el puntualizar los avances en la investigación de los marcadores genéticos localizados en los cromosomas 2, 3 y 7. Método: En esta revisión se analiza la literatura y se discute acerca de las características clínicas, patología, genética, tratamiento y vigilancia del cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Conclusiones: El diagnóstico de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis no es raro; precisa de la demostración de una transmisión vertical; para esto se requiere de una elaboración cuidadosa de una historia clínica orientada a los antecedentes familiares de cáncer colorrectal, así como de la edad de presentación, del sitio anatómico y de la histología del sujeto afectado y de sus familiares