ABSTRACT
Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. Se indicó tratamiento con terapia estrogénica y análogos de GnRH (Triptorelina 11,25 mg cada tres meses). Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. Diagnóstico genético de síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY). Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Como consecuencia busca adecuar su cuerpo y cambiar su apariencia física, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones.
Objective: To present a case of transsexuality and Klinefelter syndrome, an uncommon association. Case Report: A 32-year-old male patient, who reported discomfort with his phenotype sex and behavioral orientation towards female sexual pattern from early childhood, known and treated by Psychiatry. She came to our practice eight years ago, with manners and feminine appearance, for pharmacological management. Treatment with estrogen therapy and GnRH analogues (Triptorelin 11.25 mg every three months) was indicated. Personal history: Gynecomastia since infancy. Genetic diagnosis of Klinefelter syndrome (46XY/47XXY). Physical examination: Weight 71.5 kg, Height: 1.66 m, BMI: 26 kg/m2, disproportion of body segments with predominance of inferior, gynecomastia grade II, genitalia with scrotal hypoplasia, testicular volume 10 cc both. Patient who initiates transition from man to woman more than 10 years ago, currently integrated into society in her role of female gender, awaiting definitive reassignment of sex. Conclusions: Transsexuality is the condition according to which a person is born with a specific sex but feels and is perceived of the opposite sex. As a consequence he seeks to adapt his body and change his physical appearance, through pharmacological and surgical methods. In our case, the patient has a chromosomal anomaly leading to a primary testicular failure, which in most cases is not associated with gender identity disorders, as reviewed in the literature. Although the chromosomal analysis is not considered transcendental in the management of the sex reassignment, it is imposed as complementary exploration to rule out the association of hormonal alterations that could condition some type of behavioral disorder and other complications.
ABSTRACT
Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.
Objective: To describe a case of Morquio syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. Case report: Female 11 years old who initiates current disease at 4 years of age with growth retardation, short stature, deformity of the chest and extremities. Three times was hospitalized for respiratory infections She also has persistent nasal obstruction, recurrent tonsillitis, night snoring and hearing loss in the right ear. Physical examination: Weight: 19.8 kg (P <3) Height: 97cm (P <3), BMI: 21.5 (P 90), relation proximal/distal segment: 0.87, growth rate of 0 cm/year. Normocephalic, eyes with hypertelorism and bilateral epicanto, broad nasal bridge, keeled chest, scoliosis, and rosary costal. Limbs: epiphyseal thickening, 5th bilateral short metacarpal. Calyx deformity in hands and feet, genus valgus and bilateral flatfoot. Paraclinical: Alkaline phosphatase: 768 mg/ dL, calcium: 10 mg/dL, phosphorus 4.1 mg/dL, TSH 2.2 mU/mL, FT4 1.1 ng/dL, PTH: 31.8 ng/dL, remaining unchanged. Bone age of 10 years. Genetic evaluation: Morquio Syndrome. Conclusion: Morquio syndrome is an uncommon cause of disharmonic short stature, and it is a challenge in the diagnosis and treatment. The growth hormone therapy is not recommended routinely because of the few studies on safety and efficacy, partly due to the low prevalence of this disease, so it is a future goal for the improvement of short stature in these patients.
ABSTRACT
Objetivo: Describir los aspectos fisiopatológicos en un paciente adulto mayor quien consultó por ginecomastia bilateral de origen multifactorial. Caso clínico: Paciente masculino de 66 años de edad, quien inició enfermedad actual desde hace 5 años caracterizado por aumento de volumen en ambas mamas, de predominio derecho acompañado de mastalgia. Presenta diagnóstico previo de Diabetes Mellitus tipo 2 desde hace aproximadamente 10 años, mal controlado, recibiendo glimepiride 4 mg vía oral diarios. Hepatopatía crónica de probable etiología alcohólica diagnosticada hace 10 años, complicada con várices esofágicas en tratamiento con propranolol 40 mg vía oral diario hasta la actualidad; refiere haber recibido espironolactona 100 mg vía oral diario durante aproximadamente 5 años, el cual fue omitido debido a la aparición de aumento de volumen mamario y mastalgia. Hemorragia digestiva superior hace 10 años por várices esofágicas. Hábito alcohólico frecuente hasta la embriaguez, desde la juventud hasta hace 10 años. Al examen físico reporta peso: 85 kg, talla: 164 cms, índice de masa corporal: 31,7 kg/m², tensión arterial: 137/72 mmHg, frecuencia cardiaca: 57 Lpm en buenas condiciones. Mamas asimétricas ginecomastia grado 3 bilateral, no galactorrea. Abdomen con hepatometría 9-10-15 cms, manos con eritema palmar. Conclusión: La ginecomastia en los adultos mayores fisiopatológicamente puede ser de origen multifactorial, siendo el decremento de las concentraciones séricas de testosterona el denominador común. El tratamiento oportuno puede mejorar la sintomatología y progresión de la misma.
Objective: To describe the pathophysiology in an elderly patient who consulted for bilateral gynecomastia of multifactorial origin. Case report: Male patient, 66 years old, who started current disease for 5 years ago characterized by increased volume in both breasts, predominantly right, accompanied by mastalgia. He presented previous diagnosis of diabetes mellitus type 2 about 10 years ago, poorly controlled, receiving glimepiride 4 mg per day orally. Chronic liver disease of probable alcoholic etiology diagnosed 10 years ago, complicated with esophageal varices treated with propranolol 40 mg orally daily until today; he received spironolactone 100 mg orally daily for about five years, which was omitted due to the appearance of breast volume increase and pain. Upper gastrointestinal bleeding 10 years ago from esophageal varices. Frequent drinking habits until drunkenness since youth, for 10 years.. Physical examination reports weight: 85 kg, height: 164 cm, body mass index: 31.7 kg/m², blood pressure: 137/72 mmHg, heart rate: 57 lpm, in good condition. Asymmetrical breasts with grade 3 bilateral gynecomastia, not galactorrhea; liver measures by palpation 10-09-15 cms, hands with palmar erythema. Conclusion: Gynecomastia in older adults may have pathophysiologically a multifactorial origin, being the decrease in serum testosterone the common denominator. Early treatment can improve symptoms and progression of it.
ABSTRACT
Objetivo: Presentar caso de niño con resistencia a la parathormona (PTH) como causa infrecuente de hipocalcemia. Caso Clínico: Preescolar masculino de 5 años de edad, cuya madre refiere inicio de sintomatología desde los tres años, caracterizada por calambres musculares en miembros superiores e inferiores frecuentes que ceden espontáneamente. Desde hace dos días refiere aumento de intensidad de síntomas, acompañados de flexión bilateral de los cuatro miembros, con dificultad para la marcha, por lo que se ingresa. Tuvo diagnóstico de hipotiroidismo subclínico a los 3 años, recibe Levotiroxina 25 μg diariamente. No antecedentes de fracturas. Examen físico: fenotipo normal, peso: 25 kg (pc>97) talla: 112 cm (pc 50-75) IMC: 20 kg/m² (pc>97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Buenas condiciones generales. Como dato positivo presenta miembros con contracción carpo-pedal y flexión de miembros inferiores, Chvostek y Trosseau +, neurológico consiente, hipertónico. Paraclínicos: calcio: 7 mg/dL, fósforo 7,2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (VN: 10-67 pg/mL), albumina: 4,5 g/dL, creatinina: 0,37 mg/dL, fosfatasa alcalina: 370 mg/dL, T4L: 1,4 ng/dL, TSH: 1,22 mU/L. Se realiza el diagnóstico de Pseudohipoparatiroidismo. Se inicia tratamiento con gluconato de calcio endovenoso hasta corrección de síntomas, luego calcio y calcitriol oral con mejoría. A los 14 años de edad (nueve años posterior al diagnóstico) es revalorado: fenotipo, peso y talla normales, Chvostek y Trousseau negativos, masa ósea conservada y ultrasonido de tiroides y paratiroides sin alteraciones. Conclusión: La resistencia a la PTH representa una causa infrecuente de hipocalcemia en la edad pediátrica. El diagnóstico es clínico y paraclínico, manifestado por hipocalcemia e hiperfosfatemia con PTH elevada; el tratamiento consiste en la administración de calcio y vitamina D, para mantener los niveles de calcio y fósforo sérico en la normalidad y disminuir los niveles de PTH sérico.
Objective: To present clinical case of a boy with resistance to parathyroid hormone (PTH) as a rare cause of hypocalcemia. Case Study: Preschool 5 years old, whose mother refers onset of symptoms from the three years old characterized by frequent muscle cramps in upper and lower limbs that resolve spontaneously. Two days earlier presented accentuation of the symptoms, accompanied by bilateral flexion of the four members, with difficulty walking, so he is admitted. Diagnosis of subclinical hypothyroidism was done at 3 years old, in treatment with levothyroxine 25 μg daily. No history of fractures. Physical examination: normal phenotype, weight: 25 kg (pc> 97) height: 112 cm (pc50-75), BMI 20 kg/m² (pc> 97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Good general conditions. As positive findings shows members with carpal-pedal contraction, and bending of the lower limbs, Trousseau and Chvostek+, neurological conscious, hypertonic. Paraclinical: calcium: 7 mg/dL, phosphorus 7.2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (NV: 10-67 pg/mL), albumin: 4.5 g/dL, creatinine: 0.37 mg/dL, alkaline phosphatase: 370 mg/dL, FT4: 1.4 ng/dL, TSH: 1.22 mU/L. Pseudohypoparathyroidism diagnosing is performed. Treatment with intravenous calcium gluconate to correct symptoms was initiated followed with oral calcium and calcitriol, improvement is observed. At 14 years of age (nine years after diagnosis) is reassessed: phenotype, weight and height are normal, Chvostek and Trousseau negative, bone mass preserved and thyroid and parathyroid ultrasound unchanged. Conclusion: The resistance to PTH represents a rare cause of hypocalcemia in children. The diagnosis is clinical and paraclinical demonstrating hypocalcemia and hyperphosphatemia with elevated PTH. Treatment is calcium and vitamin D to maintain normal levels of serum calcium and phosphorus and decrease serum PTH levels.