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Diagnóstico precoz de fenilquetonuria: seguimiento de 2 casos / Early diagnosis of phenylketonuria: a 2 year follow up

Raimann B., Erna; Cornejo E., Verónica; Perales O., Carmen Gloria; Barros H., Teresa; Moraga P., Mónica; Colombo Campbell, Marta.

Rev. méd. Chile ; 120(9): 1022-6, sept. 1992. tab, ilus

Article in Spanish | LILACS | ID: lil-115913

Subject(s)

Infant , Humans , Male , Female , Phenylketonurias/diagnosis , Follow-Up Studies

Diagnóstico de fenilquetonuria en Chile / Phenylketonuria: late diagnosis

Colombo, Marta; Troncoso A., Ledia; Raimann B., Erna; Perales O., Carmen Gloria; Barros H., Teresa; Cornejo E., Verónica.

Rev. chil. pediatr ; 59(4): 235-9, jul.-ago. 1988. tab

Article in Spanish | LILACS | ID: lil-56599

ABSTRACT

Se presentan las características clínicas y bioquímicas de 4 niños PKU diagnosticados tardíamente, a una edad promedio de 3 años 11 meses. Se enfatiza la importancia de hacer un diagnóstico y tratamiento oportuno, de modo de prevenir la aparición de retardo mental. Se plantea la necesidad de desarrollar un programa de búsqueda masiva para la detección de PKU en el período neonatal en nuestro país

Subject(s)

Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Phenylketonurias/diagnosis

Subject(s)

ABSTRACT

Subject(s)

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