Prognostic cytogenetic markers in childhood acute lymphoblastic leukemia.

OBJECTIVE: To evaluate children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) showing resistance to immediate induction chemotherapy in relation to conventional and advanced cytogenetic analysis. METHODS: This work was conducted on 63 ALL children (40 males and 23 females) with age range 4.5 months-16 years (mean = 7.76 years). They included 37 cases attained true remission and 26 complicated by failure of remission, early relapse or death. They were subjected to history, clinical examination and investigations including CBC, BM examination, karyotyping, FISH for translocations and flowcytometry for immunophenotyping and minimal residual disease diagnosis. RESULTS: Cases aged 50.000/mm3 also showed better but non-significant remission rates. Most of the present cases were L2 with better remission compared to other immunophenotypes. Forty informative karyotypes were subdivided into 15 hypodiploid, 10 pseudodiploid, 8 normal diploid and 7 hyperdiploid cases; the best remission rates were noticed among the most frequent ploidy patterns. Chromosomes 9, 11 and 22 were the most frequently involved by structural aberrations followed by chromosomes 5, 12 and 17. Resistance was noted with aberrations not encountered among remission group; deletions involving chromosomes 2p, 3q, 10p and 12q; translocations involving chromosome 5; trisomies of chromosomes 16 and 21; monosomies of 5 and X and inversions of 5 and 11. CONCLUSION: Some cytogenetic and molecular characterizations of childhood ALL could add prognostic criteria for proper therapy allocation.

Disfunción motora esofagica y radioisotopos: su modificación con un bloqueante calcico / Esophageal motility dysfunction and radioisotopes: its modification with a calcium channel blocker

Se describe el tránsito edofágico radioisotópico (TER) de un bolo líquido a través de cinco áreas de interés fijadas en faringe, tres niveles esofágicos y fundus gástrico, antes y después de la administración de 30 mg de nifedipina sublingual en dos grupos: uno de 8 individuos normales y otro de 13 pacientes afectados de trastorno motores esfágicos conocidos. El total de la muestra fue estudiada previamente por electromanometría (EMM). El tiempo de tránsito total (TTT) normal promedio fue de 11,85 ñ 1,13 segundos. La actividad residual normal (AR) fue de 9,53 ñ 4,64%. El tiempo de inicio de llenado gástrico (LLG) promedio fue de 3,99 ñ 0,65 segundos. El trazado normal configurá un patrón secuencial. La nifedipina mostró evidente efecto sobre la motilidad del cuerpo esofágico en el grupo de normales, lo que se tradujo en el TER por una AR significativamente aumentada (p<0,01), no variando el TTT en forma significativa. El método detectó el 100% de los acalásicos, configurando un patrón adinámico, con TTT que excedió los 40 segundos en todos los casos y LLG retrasado. La nifedipina no produjo modificaciones significativas con respecto a los registros basales. El único caso de acakasia vigorosa estudiado demostró un patrón adinámico con actividad en picos y, sorpresivamente, LLG normal. La nifedipina mejoró drásticamente estas alteraciones. Hubo dos pacientes portadores de "nutcraker". En uno de ellos se obtuvo un trazado de aspecto normal pero fue definido como patológico cuando se analizaron los valores de tiempo al pico (TP) y AR. La sensibilidad global del método en cuestión fue de 100%. La nifedipina parece ser de utilidad para mejorar el tránsito esofágico en pacientes portadores de trastornos motores con actividad en picos. Consideradndo lo no invasivo y la alta sensibilidad del TER, proponemos el empleo de este método como paso previo a la EMM dentro de la metodología de estudio de los trastornos motores esofágicos