ABSTRACT
El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Alzheimer Disease , Cockayne Syndrome , Genetic Diseases, Inborn , Growth , Skin Pigmentation , Medicine , VenezuelaABSTRACT
Se hace una revisión del síndrome cardiorrespiratorio en edades pediátricas y adolescentes, en relación a su etiología, patogenía, manifestaciones clínicas, hallazgos paraclínicos y conducta terapeútica a seguir. Consecuencias tan severas como la apnea nocturna y el corpulmonar crónico son analizados. Se destaca la importancia de las manifestaciones subclínicas de la enfermedad, evitando así la forma grave de esta entidad nosológica