Efectividad de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas / Effectivenes of intensive physical therapy in orphan diseases

Introducción: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, es un método para el tratamiento a pacientes con diferentes trastornos neurológicos, especialmente en la disfunción neuromuscular y musculo esquelética, como secuelas de las crisis metabólicas padecidas por una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento. Objetivo: Describir los resultados obtenidos a través de la aplicación de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas en un paciente. Presentación del caso: Niño de 9 años, con secuelas secundarias a la enfermedad neurodegenerativa citada. La evaluación inicial se realizó a través del índice de función motora GMFM 88-66, aplicado antes y después de cada intervención. El tratamiento consistió en el desarrollo del programa basado en la terapia física intensiva, en cuatro sesiones, durante cuatro semanas, cuatro horas por día, sin interrupción, con un total de 80 horas por cada intervención. Conclusiones: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, proporciona cambios significativos en comparación con la fisioterapia tradicional. Combina varias técnicas fundamentadas en la base fisiológica del ejercicio, aumenta la posibilidad de mejoras en las secuelas a nivel motor en el caso de enfermedad neurodegenerativa y mejora la función motora gruesa en el niño. En general, se aprecian cambios en la evolución del paciente e impacto en el sistema musculo esquelético, disfunción neuromuscular y mejoría en su calidad de vida y clínica. Puede ser aplicable en otros niños con alteraciones motoras secundarias a enfermedades huérfanas o raras(AU)

Introduction: Intensive physical therapy in orphan diseases is a method for the treatment of patients with different neurological disorders, especially neuromuscular and skeletal muscle dysfunction as a consequence of metabolic crisis suffered due to a neurodegenerative disease which has as a characteristic that the patients present a particular smell in the urine, similar to the maple syrup used as food. Objective: To describe the results obtained through the use of intensive physical therapy in patients with orphan diseases. Case presentation: Nine years old boy with secondary sequelae of the above mentioned neurodegenerative disease. The initial evaluation was made with the index of motor function called GMFM 88-66 used before and after each intervention. The treatment involves the development of a program based in the intensive physical therapy in 4 sessions during 4 weeks and 4 hours each day, without stops and with a total of 80 hours per each intervention. Conclusions: Intensive physical therapy in orphan diseases provides significant changes in comparison with the traditional physiotherapy. It combines different techniques focused in the physiologic base of the exercises; in the case of neurodegenerative diseases, it increased the chances of improvement in the sequelaes of the motor level, and it improved the gross motor function in the boy. In general terms, there is evidence of changes in the evolution of the patient and impact in the skeletal muscle system, in the neuromuscular dysfunction and improvement in the clinical and life quality. This technique can be used in other children with motor disruptions secondary to orphan or rare diseases(AU)

Análisis integral de un caso de moyamoya reportado en la ciudad de Barranquilla (Colombia) / Comprehensive analysis of Moyamoya case reported in Barranquilla (Colombia)

Resumen Este caso clínico muestra los resultados del análisis e intervención interdisciplinar que se realizó en una paciente femenina de 8 años diagnosticada a la edad de 3 años con enfermedad de moyamoya. Remitida para evaluación, se encontró estenosis progresiva de las arterias cerebrales. La evaluación del desarrollo motor mostró poca agilidad motora gruesa y fina, bajo tono, debilidad muscular, dificultad para establecer movimientos alternos y simultáneos, además dificultad al masticar y deglutir, por lo que requirió ajuste de la minuta alimenticia por parte de nutrición. Falta de control esfinteriano. En los aspectos cognitivos se evidenció déficit, falta de comprensión de órdenes, desconocimiento de categorías semánticas, falta de seguimiento de instrucciones, tratado por fonoaudiología y terapia ocupacional. Estado emocional preservado, capacidad de establecer vínculos afectivos y empatía; en lo familiar se presentó disfuncionalidad familiar por miembro enfermo, que es el eje central en la dinámica familiar, negligencia familiar con otros miembros, desajuste de roles. Se estableció intervención psicoterapéutica, con enfoque cognitivo conductual, apoyado en el modelo de Terapia Racional Emotiva, Psicoeducación, Terapia familiar sistémica. Seguimiento médico con fármacos y evaluación de pruebas diagnósticas. En tres años de seguimiento se evidenció: adaptación progresiva en adquisición de habilidades sociales, reacciones afectivas en su núcleo familiar y entorno, lo cual permitió concluir que las estrategias adoptadas generaron un cambio significativo en el contexto familiar, con adopción de factores protectores, identificación de roles, cambios en la adherencia, lo que en conjunto permitió mejoras en la calidad de vida y clínica de la paciente.

Abstract The clinical case presented in this article reflects the results of the analysis and interdisciplinary intervention that was performed on a 8 year old female patient diagnose at 3 years old with the Moyamoya disease, she was referred for evaluation, finding progressive stenosis of the brain arteries, the motor development evaluation exhibit low gross and fine motor agility, low muscle tone, muscular weakness, difficulty to set alternating and simultaneous movements, also trouble to masticate and swallowing, so it required adjustment of the food diet in the behalf of her nutrition. Absence of sphincter control. In the cognitive aspects it was evident the lack of understanding orders, lack of semantic categories, failure to follow instructions, it was treated by speech therapy and occupational therapy. Emotional state preserved, ability to bond and empathy, in the familiar aspect it exhibit family dysfunctionality because of sick family member that is now the focus on the family dynamic, family neglect with other members, mismatch roles. Was established psychotherapeutic intervention with cognitive behavioral approach, supported the model of Rational Emotive Therapy, psychoeducation, systemic family therapy. Medical monitoring with drugs and evaluation of diagnostic tests. It was evident in three years follow-up: Progressive adaptation acquisition of social skills, affective reactions in the household and environment, which it led to the conclusion that the strategies adopted generated a significant change in the family context, with adoption of protective factors, identifying roles, changes in adhesion, which together allowed improvements in quality of life and clinical patient.