Asesoramiento genético a gestantes con defectos congénitos mayores / Genetic counseling to pregnant women with major congenital defects

Introducción: Los defectos congénitos mayores son resultado de un defecto de desarrollo intrínseco y desde su comienzo en un órgano o en una región anatómica. Su unión con otros formarán los síndromes caracterizados por un conjunto de defectos múltiples por malformación, disrupción o deformidad con afectación de varias áreas del desarrollo y con íntima relación histopatológica. Objetivo: Evaluar la efectividad del asesoramiento genético en gestantes basado en evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Policlínico José Martí Pérez del municipio de Santiago de Cuba. El universo estuvo conformado por la totalidad de las gestantes con evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores en los años 2016-2017. La información obtenida se procesó de forma computarizada y se aplicó el porcentaje como medida de resumen. Resultados: La aparición y detección de los defectos congénitos en las gestantes adolescentes afecta principalmente el sistema cardiaco, asociado a cromosomopatías, sistema renal, nervioso central, interrumpiéndose el mayor número de gestantes con defectos congénitos mayores. Conclusiones: Se evidenció que con el asesoramiento genético como herramienta de prevención de los defectos congénitos, se logró la terminación voluntaria del embarazo en la mayoría de los casos manteniendo la tasa de mortalidad infantil por debajo de los propósitos nacionales, mediante la detección precoz de los defectos congénitos en la Atención Primaria de Salud(AU)

Introduction: Major congenital defects result from any intrinsic development defect and from their beginning in an organ or in an anatomical region. Their union with others shall form the syndromes characterized by a set of multiple defects due to malformation, disruption or deformity with involvement of several development areas and with an intimate histopathological relationship. Objective: To evaluate the effectiveness of genetic counseling in pregnant women based on ultrasonographic evidence of major congenital defects. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out at José Martí Pérez Polyclinic in Santiago de Cuba Municipality. The study population was made up of all pregnant women with ultrasonographic evidence of major congenital defects in the years 2016 and 2017. The information obtained was processed in a computerized way and the percentage was applied as a summary measure. Results: The onset and detection of congenital defects in adolescent pregnant women mainly affects the cardiac system, associated to chromosomopathies, the renal system, the central nervous system, terminating the greater amount of pregnant women with major congenital defects. Conclusions: Genetic counseling was evidenced to be a tool for the prevention of congenital defects, by which voluntary termination of pregnancy can be achieved in most cases, keeping infant mortality rate below national purposes, through early detection of congenital defects in primary health care(AU)

Factores de riesgo de cáncer de mama en mujeres pertenecientes a un consultorio médico del Centro Urbano "José Martí" / Risk factors of breast cancer in women belonging to a doctor's office from "José Martí" Urban Center

Se efectuó un estudio descriptivo y transversal de 70 féminas mayores de 30 años, pertenecientes al Consultorio Médico de la Familia No.37 del Policlínico Docente "José Martí Pérez" de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio del 2011, con vistas a determinar algunos factores de riesgo epidemiológicos asociados al cáncer de mama. Se utilizaron las frecuencias absoluta y relativa como medidas de resumen. Entre los factores de riesgo predominantes figuraron: no realización de ejercicios físicos (84,2 %), sobrepeso u obesidad (50,0 %) y menos de 4 meses de lactancia materna o no ofrecimiento de esta (37,1 %). Se constató que la mayoría de las mujeres realizaban la autoexploración mamaria mensual (54,2 %), pero en 8,7 % de ellas el examen clínico resultó dudoso, por lo cual fueron remitidas a la consulta de Mastología.

A descriptive and cross-sectional study of 70 female patients older than 30 years belonging to the doctor's office No.37 of "José Martí Pérez" Teaching Polyclinic in Santiago de Cuba was carried out from January to June, 2011, aimed at determining some epidemiological risk factors associated with breast cancer. The absolute and relative frequencies were used as summary measures. Among the predominant risk factors there were: no physical exercises (84.2%), overweight or obesity (50.0%) and less than 4 months of breast feeding or no offer of it (37.1%). It was verified that most of the women carried out the monthly breast self-examination (54.2%), but in 8.7% of them the clinical examination was doubtful, reason why they were referred to the Mastology Department.

Ventajas de la endoscopia del tracto digestivo superior en pacientes venezolanos / Advantages of the upper gastrointestinal tract endoscopy in Venezuelan patients

Se realizó un estudio descriptivo y observacional, de corte transversal, de 637 pacientes mayores de 15 años, que acudieron al Servicio de Endoscopia del Centro de Diagnóstico Integral "Jorge Rodríguez", perteneciente al Municipio Torres en el Estado Lara (Venezuela), de enero a abril del 2009, por presentar síntomas y signos de afecciones del aparato digestivo superior y a los que se les realizó endoscopia para identificar las lesiones más frecuentes en este y sus características epidemiológicas. En los resultados de la serie predominaron las lesiones en la mucosa de cualquier segmento del tracto digestivo superior --con mayor frecuencia de la gastritis--, el sexo femenino y el grupo etario de 30-59 años, así como los factores de riesgo: malos hábitos nutricionales y consumo de alcohol y café.

A descriptive, observational and cross-sectional study was carried out in 637 patients over 15 years, who attended the Endoscopy Department of "Jorge Rodríguez" Comprehensive Diagnosis Center, belonging to Torres Municipality in Lara State (Venezuela), from January to April 2009, due to symptoms and signs of upper gastrointestinal tract diseases. Patients underwent endoscopy to identify the most frequent lesions and their epidemiological characteristics. Mucosal lesions in any segment of the upper gastrointestinal tract, being gastritis the most frequent condition, female sex and age group of 30-59 years prevailed in the results of the series, as well as risk factors: poor nutritional habits and alcohol and coffee consumption.