Estudio de variantes de los genes BDNF, COMT, DAT1 y SERT en niños colombianos con déficit de atención / Study of genetic variants in the BDNF, COMT, DAT1 and SERT genes in Colombian children with attention deficit disorder

Resumen Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una perturbación con elevada prevalencia en población infantil de Bogotá. Entre las causas de este trastorno se encuentran factores genéticos y ambientales, pero pocos estudios han tratado de abordar el componente genético en población colombiana. Objetivos: Realizar un estudio de asociación genética entre diferentes polimorfismos y el TDAH en la población de Bogotá. Métodos: Múltiples polimorfismos de los genes DAT1, SERT, COMT y BDNF fueron genotipificados empleando las técnicas de PCR convencional y RFLP en 97 tríos de Bogotá. El test de desequilibrio de trasmisión (TDT) se empleó para determinar la asociación entre las diferentes variantes y el TDAH. Resultados: El análisis de TDT no identificó una transmisión preferencial de alelos de ninguna de las variantes estudiadas. Conclusiones: Nuestros resultados indican que la etiología del TDAH es heterogénea e involucra diversos factores genéticos. Futuros estudios enfocados en otros polimorfismos candidatos en una muestra más grande ayudarán a comprender el TDAH en la población colombiana.

Abstract Background: Attention deficit and hyperactive disorder (ADHD) is highly prevalent among children in Bogota City. Both genetic and environmental factors play a very important role in the etiology of ADHD. However, to date few studies have addressed the association of genetic variants and ADHD in the Colombian population. Objectives: To test the genetic association between polymorphisms in the DAT1, HTTLPR, COMT and BDNF genes and ADHD in a sample from Bogota City. Methods: We genotyped the most common polymorphisms in DAT1, SERT, COMT and BDNF genes associated with ADHD using conventional PCR followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 97 trios recruited in a medical center in Bogota. The transmission disequilibrium test (TDT) was used to determine the association between such genetic variants and ADHD. Results: The TDT analysis showed that no individual allele of any variant studied has a preferential transmission. Conclusions: Our results suggest that the etiology of the ADHD maybe complex and involves several genetic factors. Further studies in other candidate polymorphisms in a larger sample size will improve our knowledge of the ADHD in Colombian population.

El carbón activado y las condiciones de oscuridad en la micropropagación de banana variedad Nanicão / Activated Carbon and dark conditions in banana micropropagation Variety Nanicão

El objetivo del trabajo fue evaluar los efectos del carbón activado y las condiciones de oscuridad inicial sobre la propagación in vitro de banana (Musa spp.) variedad Nanicão. Fueron empleados 64 ápices provenientes de hijuelos de 20 - 30 cm. Los tratamientos consistieron en la combinación de dos concentraciones de carbón activado (2 y 3 g/l) y dos condiciones de oscuridad inicial (15 y 30 días). El diseño experimental utilizado fue completamente al azar con arreglo factorial 2 x 2 y cuatro repeticiones. Cada unidad experimental estuvo constituida por cuatro ápices. Las variables evaluadas fueron la tasa media de multiplicación, el porcentaje de supervivencia, oxidación, contaminación y aclimatización de plántulas. El análisis estadístico consistió en el ANAVA con un nivel de significancia del 5 %. Las medias fueron comparadas a través del test de Tukey al 5 % de probabilidad. Los resultados mostraron que la combinación de 2 g/l de carbón activado y 15 días de oscuridad inicial promovió el mayor porcentaje de supervivencia del primer subcultivo que alcanzo 57,30 %. En la fase de establecimiento el porcentaje de contaminación de los ápices de 39,06 % mientras que en el primer subcultivo de 22,39 %. La oxidación en la fase de establecimiento fue de 9,37 % y en el primer subcultivo fue de 8,85 %. Se concluye que la combinación entre la concentración de 2 g/l de carbón activado y 15 días de período de incubación inicial resulta efectiva en el aumento de la supervivencia de los ápices.

The objective of this work was to evaluate the effects of activated charcoal and the initial darkness conditions in the propagation in vitro of banana (Musa spp.) variety Nanicão. Were employed 64 apexes coming from shoots of approximately 20 to 30 cm. The treatments consisted in the combination of two concentrations of activated charcoal (2 and 3 g/l) and two initial dark conditions (15 and 30 days). The experimental design went completely randomized with 2 x 2 factorial arrangement and four replications. Each experimental unit consisted of four apexes. Statistical analysis consisted ANOVA with significance level of 5 %. The variables were the average rate of multiplication, survival percentage, oxidation, contamination and acclimatization of plantlets. Means were compared by Tukey test at 5 % of probability. The results showed significant difference in the interaction between the concentration of 2 g/l of activated charcoal and 15 days of initial darkness at the survival percentage from the first subculture which reached 57.30 %. In the establishment phase the percentage of contamination of the apexes was 39.06 % while that in the first subculture was 22.39 %. The oxidation in the establishment phase was 9.37 % and in the first subculture was 8.85 %. It is concluded the interaction between the concentration of 2 g/l of activated charcoal and 15 days of initial incubation period is effective in increasing survival.

Analysis of the LRRK2 p.G2019S mutation in Colombian Parkinson's Disease Patients / Análisis de la mutación p.G2019S del gen LRRK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

Introduction: Mutations in the leucine-rich repeat kinase 2 gene (LRRK2 or Dardarin) are considered to be a common cause of autosomal dominant and sporadic Parkinson's disease, but the prevalence of these mutations varies among populations. Objective: To analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation (c.6055G>A transition) in a sample of Colombian patients. Methods: In the present study we have analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation in 154 patients with familial or sporadic Parkinson Disease, including early and late onset patients, and 162 normal controls. Results: Our results show occurrence of this mutation in two cases (2/154, 1.3%) with classical Parkinson's signs, and one completely asymptomatic control (1/162, 0.6%). Conclusion: The p.G2019S mutation is not an important causal factor of Parkinson Disease in Colombia having similar frequencies to those reported in other Latin American populations.

Introducción: Las mutaciones en el LRRK2 (del inglés gen leucinerich repeat kinase 2) o Dardarina se consideran una causa común de enfermedad de Parkinson autosómica dominante. Sin embargo, la prevalencia de estas mutaciones varia en diferentes poblaciones. Objetivo: Snalizar la frecuencia de la mutación p.G2019S (transición c.6055 G>A) del gen LRRK2en una muestra de pacientes colombianos. Métodos: En el presente estudio analizamos la frecuencia de la mutación en 154 pacientes con enfermedad de Parkinson familiar o esporádica, y 162 controles normales. Resultados: Se determinó la presencia de la mutación en 2 casos de Parkinson (2/154, 1.3%) los cuales presentan los signos clásicos de la enfermedad y en un control completamente asintomático (1/162, 0.6%). Conclusión: La mutación p.G2019S no es un factor causal importante de la Enfermedad de Parkinson en la población Colombiana, y muestra frecuencias similares a las reportadas en otras poblaciones latinoamericanas.

Factores genéticos, clínicos y ambientales asociados al desarrollo de demencias, movimientos anormales y depresión en población de adultos mayores / Genetic, clinical and environmental factors associated with the development of dementia, abnormal movements and depression in older adult population / Genetic, clinical factors and environmental partners to the development of demencias, abnormal movements and depression in population of major adults

Objetivo: Identificar factores de riesgo, genéticos, clínicos y ambientales, para el desarrollo de demencias, movimientos anormales y trastornos afectivos, en población adulta mayor de tres barrios de la Localidad Cuarta de Bogotá. Metodología: Estudio Piloto, analítico de tipo transversal, diseñado para la identificación clínica y de factores de riesgo en una muestra intencional con participación voluntaria de 250 individuos, realizado en dos etapas: primera, de tamización, con base en diagnóstico interdisciplinario (Medicina, Enfermería y Psicología); segunda, de confirmación diagnóstica por especialistas (Neurología y Psiquiatría). Diferentes instrumentos neuropsicológicos, pruebas de genética molecular y bioquímicas fueron realizadas a los participantes. Resultados: Se estudiaron individuos de ambos sexos con edad promedio de 68,3 años, y algunos de sus familiares. El 65,5% de la población de estudio está afectada por alguna de las entidades valoradas, con una mayor frecuencia de los trastornos afectivos (35,0%), seguida por alteración de las funciones cognitivas (23,3%). Los estudios genéticos permitieron identificar varios polimorfismos en genes que pueden estar influyendo en la aparición de estas enfermedades. Conclusiones: Estudio poblacional interdisciplinario en una de las localidades de Bogotá, D.C de estratos uno y dos para identificar trastornos cognitivos, afectivos y de movimientos anormales, con instrumentos clínicos y de biología molecular, lo que permite avanzar en la caracterización de perfiles genéticos de nuestra población y sus aplicaciones en programas de Salud Pública.

Objective:To identify genetic, clinical, and environmental risk factors for the development of dementias, abnormal movements, and affective disorders in the senior citizen population of three neighborhoods in Bogotá’s Fourth Locality.Methodology: Pilot Study, transversal analytic, designed for the identification of clinical and risk factors in an intentional sample with the voluntary participation of 250 individuals, realized in two stages: first sifting, based in interdisciplinary diagnostics (Medicine, Nursing, Psychology); second, diagnostic confirmation by specialists (Neurology and Psychiatry). Different neuropsychological instruments, molecular and biochemical genetic tests were used on the participants.Results Individuals of both sexes with an pproximate age of 68.3 years were studied, and some of their relatives. 65.5% of the study population is affected by some of the valued entities, with the greatest frequency of affective disorders (35,0%), followed by alteration of the cognitive functions (23,3%). The genetic studies identified various polymorphisms in genes that could be influencing the appearance of these illnesses.Conclusions Populational interdisciplinary study in one of the localities of Bogotá, D.C. in two stages to identify cognitive and affective disorders and abnormal movements, with clinical instruments and molecular biology, which permits an advance in the characterization of genetic profiles for our population and their application in Public Health programs.Key wordsMental health, neuropsychiatric illness, senior citizen, genetic factors, environmental factors, Public Health.

Factores individuales (genéticos), clínicos, ambientales y de cuidado asociados al desarrollo de demencias, movimientos anormales y depresión en población de adultos mayores de 50 años, en Bogotá / Individual (genetic), clinical, environmental and care factors associated with the development of dementia, abnormal movements and depression among adults over 50, in Bogotá

Estudio analítico longitudinal, diseñado para definir prevalencia y factores de riesgo para los trastornos de la memoria, afectivos y movimientos anormales en 206 adultos mayores de la localidad cuarta de Bogotá en los barrios Quindío, La Victoria y San Blas durante 2005-2006. Los resultados revelan que el 65,5 por ciento de las personas participantes presentan algunas de las enfermedades estudiadas, es decir que dos de tres personas están afectadas. De los tres grupos de enfermedades las más frecuentes fueron las que alteran el estado de ánimo, después las que afectan las funciones intelectuales y en menor proporción las alteraciones de los movimientos. De acuerdo con el género, las mujeres presentan mayormente alteraciones del estado de ánimo, mientras que los hombres son más afectados por alteraciones de los movimientos. El 70 por ciento de los adultos mayores entrevistados tienen familiares que padecen los trastornos mencionados. Se encontró una asociación significativa de las enfermedades estudiadas con alguna de las variables analizadas, como la edad, el analfabetismo y la ocupación, lo cual constituye un importante avance en el conocimiento de los factores de riesgo de dichas patologías y permite desprender aplicaciones directas sobre estrategias de prevención, tratamiento y cuidado.

This longitudinal analytical study was designed to define prevalence and risk factors in memory loss alterations, mood disorders and abnormal movements among 206 senior adults from the Fourth Locality of Bogotá in the neighborhoods: Quindío, La Victoria and San Blas from 2005 to 2006. Results show that 65.5 per cent of the participants reported some the disorders studied. That is to say, two out of three people were affected. Mood disorders were the most frequent, followed by alterations of the intellectual functions, and, to a lesser degree, by abnormal movements. The gender analysis showed that women report mainly alterations in mood, while men are more affected...