Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chronic lymphocytic Leukemia and deletion of the TP53 gene: Case report and literature review

RESUMEN Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes de leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico. Estos casos se relacionan con un mal pronóstico debido a su resistencia al tratamiento estándar. Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1). Tras la evaluación posterior del tratamiento, se observó enfermedad mínima residual lo que llevó a un trasplante haploidéntico de progenitores hematopoyéticos. Debido al alto riesgo de recaída, su edad y la ausencia de comorbilidades, era la única opción curativa hasta la fecha para la LLC. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura que sirva como base para analizar el caso clínico presentado, en el marco de las implicaciones clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento en los individuos con LLC que presentan alteraciones en el gen TP53.

SUMMARY Genetic alterations in the TP53 gene are present in 5 to 8% of chronic lymphocytic leukemia (CLL) cases at the time of diagnosis. These cases are typically associated with poor prognosis due to their resistance against standard CLL treatment. In our report a 52-yearold male patient was diagnosed with CLL, CD38 expression and a deletion in the TP53 gene (17p13.1). Upon evaluation post-treatment, minimal residual disease (MDR) was observed, and a haploidentical stem cell transplant was performed. Because of the high risk of relapse, his age, and the absence of comorbidities it was the only curative option to date for CLL. The purpose of this article is to complete a literature review that will give a basis to analyze the clinical case presented, within the framework of the clinical implications, prognosis, and response to treatment in patients with CLL who present with aberrations of the TP53 gene.

El "efecto fin de semana" en pacientes que asisten a urgencias por hemorragia digestiva superior no varicosa. La experiencia en un hospital de alta complejidad / The "Weekend Effect" in patients admitted to the Emergency Unit with non-variceal upper gastrointestinal bleeding. A high-complexity hospital experience

Resumen Introducción y objetivos: el "efecto fin de semana" se define como un incremento en la mortalidad en pacientes que ingresan a centros asistenciales durante el fin de semana o días festivos. Este estudio se realizó para evaluar el posible "efecto fin de semana" en pacientes con hemorragia digestiva superior (HDS) con base en una experiencia de 3 años en un hospital de alta complejidad en Latinoamérica. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo realizado entre 2016 y 2018. Se describieron las características demográficas, factores de riesgo, síntomas de ingreso, hallazgos endoscópicos y diferentes intervenciones médicas. Además, se compararon los tiempos de realización de endoscopia, estancia hospitalaria y mortalidad entre los pacientes admitidos durante el fin de semana frente a días entre semana. Resultados: el análisis incluyó 274 pacientes en fines de semana y festivos (39,1 %) frente a pacientes en días entre semana (60,9 %). La mediana de edad fue de 68,5 años (rango intercuartílico [RIC]: 53-79), el 56,6 % fueron hombres. Las manifestaciones más comunes fueron melenas y hematemesis. La úlcera péptica fue el diagnóstico endoscópico más común (48,7 %). Los tiempos de estancia hospitalaria (7,38 ± 8,7 frente a 7,38 ± 7,1; p = 0,234) y mortalidad (1,9 % frente a 4,2 %; p = 0,274) fueron similares en ambos grupos. Se realizó una mayor cantidad de endoscopias después de las 24 horas en pacientes ingresados el fin de semana (19,6 % frente a 9,6 %; p = 0,041). Conclusiones: en esta cohorte no se presentó el "efecto fin de semana", no se observan diferencias en relación con la estancia hospitalaria, ni con la mortalidad en pacientes ingresados por HDS.

Abstract Introduction and Objectives: The "Weekend Effect" refers to an increase in mortality of patients admitted to health care centers on weekends or holidays. This study was performed to assess the impact of weekend admissions in patients with upper gastrointestinal bleeding (UGIB) based on a three year-experience in a high-complexity hospital in Latin America. Materials and Methods: A descriptive observational study was performed between 2016 and 2018. Data on demographic characteristics, risk factors, symptoms, endoscopic findings, and medical treatment was described. Moreover, the time to perform an endoscopy, the length of hospital stay, and the mortality level among patients admitted on weekends were compared with the same factors during the week. Results: The analysis included 274 patients admitted during the weekend and holidays (39.1%) versus patients admitted during the week (60.9%). The median age was 68.5 years old (interquartile range [IQR]: 53-79), and 56.6% were men. The most common conditions were tarry stools and hematemesis. Peptic ulcer was the most common endoscopic diagnosis (48.7%). Similar results were found in the length of hospital stay (7,38 ± 8,7 versus 7,38 ± 7,1; p = 0,234) and mortality groups (1,9 % versus 4,2 %; p = 0,274). A higher number of endoscopies 24 hours after the patient was admitted was performed (19,6 % versus 9,6 %; p = 0,041). Conclusions: The "Weekend Effect" was not present in the analyzed group, and there are no significant differences related to the length of hospital stay or the mortality of patients diagnosed with UGIB.

Cisticercosis en Boyacá, Colombia: estudio de seroprevalencia / Cisticercosis in Boyacá, Colombia: seroprevalence study

Introducción. La cisticercosis humana es una infección producida por la forma larval de la Taenia solium, quepresenta múltiples manifestaciones clínicas de acuerdo a los órganos y tejidos que afecte, la neurocisticercosis(NC) es la forma más grave. En Colombia se desconoce la prevalencia de la cisticercosis en la población general.Objetivo. Estimar la prevalencia de la cisticercosis en el departamento de Boyacá en población general, a travésde pruebas serológicas.Materiales y Métodos. La metodología utilizada, teniendo en cuenta que se trata de una encuesta departamentalcon proyección nacional, se basó en tres fases, una primera correspondiente a su diseño estadístico y planteamiento metodológico, una segunda etapa dada por la ejecución en campo para obtener información a través de instrumentosde recolección de datos, toma de muestras de sangre y procesamiento de las mismas en el Laboratorio de Parasitología del Instituto Nacional de Salud mediante la técnica de Elisa y una última fase de consolidación, análisisy divulgación de los resultados. El diseño muestral fue probabilístico, trietápico, de conglomerados y estratificado. Resultados. La prevalencia general de anticuerpos anti-cisticerco en el departamento de Boyacá fue de 4,02%.Entre hábitos de aseo no realizar el lavado de manos después de ir al sanitario configura un riesgo muy importante(RP=4,63 I.C 95% 4,50 – 4,76 p <0,05) junto con otros hábitos como la eliminación de excretas al aire libre o enletrina sin pozo (RP=1,27 I.C 1,24 – 1,31) p <0,05.Conclusiones. Se logró conocer la seroprevalencia de la cisticercosis determinada en población general deldepartamento de Boyacá y algunos factores epidemiológicos determinantes de esta patología, todo ello puedeestablecerse como una línea base para dar inicio al proceso de la vigilancia epidemiológica, control y prevenciónde esta patología.

Introduction. Human cysticercosis is an infection caused by the larval form of Taenia solium, which has many clinicalmanifestations according to the organs and tissues affected, being the neurocysticercosis (NC) the most severe form. In Colombia, the prevalence of cysticercosis is unknown in the general population and habits exist in our population. Objective. To estimate the prevalence of the cysticercosis in Boyaca Department in general population through serologicaltests. Materials and Methods. The methodology used, taking into account that this is a survey at the departmental level with national projection was based on three phases, an initial design for statistical and methodological approach, a second stage performance given by its field to obtain information through data collection instruments, blood sampling and processing them in the Laboratory of Parasitology, National Institute of Health by ELISA and a final phase of consolidation, analysis and dissemination of results. The sample design was probabilistic, three-stage, stratified cluster. Results. The overall prevalence of anti-cysticercus antibodies in the department of Boyacá was 4.02%. Hygiene habitswere a group of factors which are found not to hand washing after using the bathroom set up a very significant risk (RP = 4.63 CI 4.50 to 4.76) p <0.05 with other habits, such as excreta or in outdoor pit latrine without (RP = 1.27 CI 1.24 to 1.31) p <0.05. Conclusions. Understanding was reached on the status of cysticercosis seroprevalence determined by the general populationof the department of Boyacá and some determinants of this disease, constituting a baseline you can start the process of epidemiological surveillance, control and prevention of this disease in this department.

Actualización de la fisiología gástrica / Update gastric physiology

La fisiología gástrica constituye una compleja y dinámica interacción entre estructuras anatómicas, sus secreciones, el ambiente circundante y los factores exígenos aportados por el individuo. Este trabajo pretende hacer una breve revisión actualizada sobre fisiología de la secreción y la motilidad gástricas. Se expondrá la función de las principales células de la mucosa gástrica, sus secreciones y aquellas sustancias, hormonas y neurotransmisores que las estimulan, modulan o inhiben, haciendo especial énfasis en los mecanismos de prducción del acido gástrico. Además, se tratar  específicamente el tema de la mortalidad gástrica con idéntica metodología...