ABSTRACT
Antecedentes: el déficit no clásico de 21 hidroxilasa es una alteración de la esteroideogénesis adrenal que puede expresarse como pubarquia precoz en la infancia. Para analizar la prevalencia de ésta diferencia en una población argentina con pubarquia precoz, se estudiaron 100 niñas (edad cronológica: 6,55ñ1,62 años) con aparición de vello púbico antes de los 8 años de edad. Métodos: se evaluaron la talla, la edad ósea (EO) y el grado de desarrollo (Tanner). Se efectuó una prueba de estimulación adrenal con ACTH 0,25 mg i.v., determinando 17OH progesterona y cortisol basales y a los 60 min. Los resultados se compararon con el monograma de María New et al. Se midieron las concentraciones basales de sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA), androstenediona (A), testosterona (T) y proteína ligadora de hormonas sexuales (SHBG). Resultados: clínicamente se distinguieron 2 grupos, 82 niñas con pubarquia precoz aislada (PPA) y 18 con pubarquia precoz asociada con hipertrofia de clítoris (PPH). Tres pacientes PPA y dos PPH presentaron concentraciones elevadas de 17OHP lo que permitió efectuar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío. El resto de las pacientes se diagnosticó como pubarquia precoz idiopática. Las concentraciones de T, A y SDHEA en las pacientes con pubarquia precoz idiopática estuvieron en los límites puberales normales, mientras que las concentraciones de SHBG se encontraron en el límite prepuberal. Conclusiones: en nuestra población estudiada se encontró un 5 por ciento de déficit no clásico de 21-hidroxilasa. Esto indicaría la necesidad de solicitar la prueba de estimulación con ACTH en niñas con pubarquia precoz para la detección de ésta deficiencia enzimática
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Child, Preschool , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Puberty, Precocious/etiology , Steroid 21-Hydroxylase/deficiency , 17-alpha-Hydroxyprogesterone , Androstenedione , Dehydroepiandrosterone Sulfate , Adrenal Hyperplasia, Congenital/complications , Puberty, Precocious/diagnosis , Sex Hormone-Binding Globulin , Steroid 21-Hydroxylase/blood , Testosterone , Adrenal Cortex Function Tests/methodsABSTRACT
The SRY (sex region of Y) gene determines testis formation but not all cases of sex reversal in humans can be explained by alterations in this gene. We studied on 46,XY female, four 46,XX males, and nine true hermaphrodites (TH): three with an XY and six with an XX chromosomal constitution. The SRY gene was identified in the XX males and the TH with a Y chromosome but was not demonstrated in the XY female and the six XX TH. The Y-heterochromatin region was also identified in one 46,XX male, indicating a low grade mosaicism undetected by cytogenetics. The amplification of the amelogenin gene showed the presence of a 977-bp band that belongs to the short arm of chromosome X in all patients but the absence of a 780-bp band of the short arm of chromosome Y in three 46,XX males and in all the 46,XX TH. These studies demonstrate that the molecular study of sex-reversed patients and TH will help to understand the complex mechanisms of sex determination. The SRY gene is involved but other genes on the X chromosome and autosomes still remain to be studied.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Disorders of Sex Development , Disorders of Sex Development/genetics , Sex Determination Analysis , Base Sequence , Gene Amplification , Molecular Sequence Data , Polymerase Chain Reaction , Y Chromosome/geneticsSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Hydrocortisone/metabolism , Human Growth Hormone , Hypoglycemia , ArgentinaABSTRACT
Se efectuo estudio histologico y electromicroscopico en cinco pacientes prepuberales con criptorquidia unilateral o bilateral y constitucion cromosomica 47 XXY. Se realizo biopsia testicular bilateral durante la orquidopexia en todos los pacientes. Cuatro de ellos recibieron tratamiento previo con gonadotrofina corionica humana (hCG). El diametro tubular de los pacientes con Klinefelter fue menor que el observado en ninos con cariotipo XY. No se encontraron diferencias entre los diametros tubulares de los testiculos criptorquidos y escrotales en pacientes XXY, observandose una disminucion muy marcada de las celulas germinales. Esta disminucion fue de igual magnitud en los testiculos criptorquidos y escrotales de pacientes XXY tratados o no con hCG. No se observo hialinizacion de la pared tubular. El escaso desarrollo del epitelio germinal y la falta de respuesta de los tubulos seminiferos al tratamiento con hCG sugieren un defecto testicular primario geneticamente determinado