Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Índice de massa corporal, nutrição e atividade física em crianças e adolescentes com síndrome de Down / Body-mass index, nutrition and physical activity in children and adolescents with Down syndrome

Objetivo: Descrever e comparar hábito nutricional, prática de atividade física e índice de massa corporal (IMC) de crianças e adolescentes com síndrome de Down acompanhados em ambulatório especializado de um hospital terciário no sul do Brasil. Método: Estudo transversal realizado a partir da análise de prontuário de pacientes com síndrome de Down em idade escolar e adolescentes acompanhados em ambulatório especializado do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. A alimentação foi considerada adequada se consistisse em alimentos de todos os grupos nas três refeições principais e um ou dois lanches e água nos intervalos. Sedentarismo foi definido como tempo de atividade física inferior a 300 minutos por semana. O estado nutricional foi avaliado usando as curvas de IMC da Organização Mundial da Saúde, 2007.Resultados: O estudo incluiu 755 pacientes, sendo 236 (31,3%) crianças e 519 (68,7%) adolescentes. Sobrepeso e obesidade foram observados em 10,7% e 14,8% da população, respectivamente, sem diferença significativa entre os gêneros. Alimentação inadequada foi observada em 34,6% e sedentarismo em 23,7% dos pacientes. IMC elevado foi observado em 20,3% das crianças e 27,9% dos adolescentes (p=0,026). Observou-se sedentarismo em 29,5% dos adolescentes e 11% das crianças (p<0,001). Alimentação inadequada também foi mais prevalente em adolescentes, porém sem diferença estatística. Pacientes com IMC elevado, em comparação com eutróficos, tiveram maior prevalência de alimentação inadequada e sedentarismo, com significância estatística. Nesse subgrupo, o sedentarismo foi observado em 25% das crianças e 57,2% dos adolescentes (p<0,001). Conclusão: Adolescentes com síndrome de Down apresentam maiores taxas de IMC elevado e sedentarismo comparados com crianças. Estudos específicos em educação em saúde para essa população são necessários com o objetivo de promover hábitos de vida saudáveis e prevenir a obesidade com efetividade. [au]

Objective: To describe and compare the nutritional habits, physical activity, and body mass index (BMI) of children and adolescents with Down syndrome followed up in the specialized outpatient clinic of a tertiary hospital in southern Brazil. Method: Cross-sectional study conducted from the analysis of medical records of patients with Down syndrome at school age and adolescents followed up at the Complexo Hospital de Clínicas of the Universidade Federal do Paraná. The diet was considered adequate if it consisted of foods from all groups in the three main meals and one or two snacks and water in the intervals. A sedentary lifestyle was defined as physical activity time of fewer than 300 minutes per week. Nutritional status was assessed using BMI curves from the World Health Organization, 2007. Results: The study included 755 patients, of whom 236 (31.3%) were children and 519 (68.7%) were adolescents. Overweight and obesity were observed in 10.7% and 14.8% of the population, respectively, without significant gender differences. Inadequate diet was observed in 34.6% and sedentarism in 23.7% of the patients. High BMI was observed in 20.3% of children and 27.9% of adolescents (p=0.026). Sedentarism was observed in 29.5% of adolescents and 11% of children (p<0.001). Inadequate diet was also more prevalent in adolescents but without statistical difference. Patients with high BMI, compared to eutrophic patients, had a higher prevalence of inadequate diet and sedentarism, with statistical significance. In this subgroup, sedentarism was observed in 25% of children and 57.2% of adolescents (p<0.001). Conclusion: Adolescents with Down syndrome have higher rates of high BMI and sedentarism compared to children. Specific studies in health education for this population are necessary to promote healthy lifestyle habits and effectively prevent obesity. [au]

Down syndrome: Prevalence and distribution of congenital heart disease in Brazil / Síndrome de Down: prevalência e distribuição de cardiopatia congênita no Brasil

ABSTRACT CONTEXT AND OBJECTIVE: Down syndrome is the most common genetic disorder, affecting 1/700 live births. Among the clinical findings, one constant concern is the high prevalence of congenital heart disease. The objective of this study was to determine the prevalence and profile of congenital heart disease among patients attended at a Down syndrome outpatient clinic in southern Brazil between 2005 and 2013. DESIGN AND SETTING : Cross-sectional study conducted in a referral center. METHODS : Data were retrospectively gathered from the medical files of 1,207 patients with Down syndrome, among whom 604 (50.0%) had been diagnosed with congenital heart disease. These data were subjected to descriptive analysis using the Statistica software. RESULTS : Among the 604 patients with congenital heart disease, 338 (55.8%) were male and 269 (44.5%) were female. The most common heart diseases were atrial septal defect in 254 patients (42.1%); total atrioventricular septal defect in 91 (15.1%); atrial septal defect and ventricular septal defect in 88 (14.6%); ventricular septal defect in 77 (12.7%); patent ductus arteriosus in 40 (6.6%); patent foramen ovale in 34 (5.6%) patients; tetralogy of Fallot in 12 (2%); and other diseases in 8 (1.3%). Pulmonary hypertension was present in 57 (9.4%). Out of the total, 150 patients (24.8%) underwent cardiac surgery. CONCLUSION : The high prevalence of congenital heart disease among the patients at the Down syndrome outpatient clinic (50%) was similar to findings from other studies and justifies investigation during the neonatal period, so as to decrease mortality and morbidity.

RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO : A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum e afeta 1/700 nascidos vivos. Entre os achados clínicos, uma preocupação constante é a alta prevalência de cardiopatia congênita e o objetivo do presente estudo é determinar a prevalência e o perfil de cardiopatia congênita em pacientes atendidos em um ambulatório de síndrome de Down no período de 2005 a 2013 no sul do Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL : Estudo transversal conduzido em um centro de referência. MÉTODOS : Foi realizada coleta retrospectiva de dados de 1.207 prontuários de pacientes com síndrome de Down, com 604 (50,0%) diagnosticados com cardiopatia congênita. Os dados foram submetidos a análise descritiva, utilizando-se o programa Statistica. RESULTADOS : Entre os 604 pacientes com cardiopatia congênita, 338 (55,8%) eram do sexo masculino e 269 (44,5%) do feminino. A cardiopatia mais comum foi comunicação interatrial, observada em 254 (42,1%) pacientes, defeito de septo atrioventricular total, em 91 (15,1%), comunicação interatrial em conjunto com comunicação interventricular, em 88 (14,6%), comunicação interventricular, em 77 (12,7%), persistência do canal arterial, em 40 (6,6%), forame oval patente, em 34 (5,6%), tetralogia de Fallot, em 12 (2%) e outras cardiopatias observadas em oito (1,3%) pacientes. Hipertensão pulmonar esteve presente em 57 (9,4%). Do total, 150 (24,8%) pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca. CONCLUSÃO : A elevada prevalência das cardiopatias congênitas nos pacientes do ambulatório da síndrome de Down, de 50%, semelhante à encontrada em outros estudos, justifica a investigação no período neonatal, com diminuição da mortalidade e morbidade.

Comparative study on sexual and reproductive health of adolescents with and without aids: is there a difference in knowledge between the two groups? / Estudo comparativo sobre a saúde sexual e reprodutiva dos adolescentes com e sem aids: há diferença de conhecimento entre os dois grupos?

Currently we are facing the challenge to deal with the first generation of adolescents HIV+, infected by vertical transmission. This is new, and creates the need to improve attention to self-care and knowledge on sexual and reproductive health. Issues like the exercise of sexuality, contraception, pregnancy, sexually transmitted diseases (STD), are not enough debated among professionals, families and adolescents, despite their importance, concerning the affective and sexual discoveries typical of that age. Objective: To assess and compare the knowledge among adolescents HIV+ and HIV-, the guidance received on sexual and reproductive health and their sexual behavior, in order to better assist an integral health attention. Methods: A prospective, quali-quantitative, observational, analytical and cross-sectional study that took place during one year at the public hospital of an university in Curitiba, interviewing 61 adolescents HIV+ and 61 adolescents HIV- after their outpatient attendance. A questionnaire with objective multi-choice questions, as well as open-ended questions thought to stimulate free narratives was the base of data acquisition. Statistical analysis have considered the adolescents HIV+ and HIV- matched by age, gender and education. To evaluate differences on continuous variables, Student'st-test for normal distribution and Mann-Whitney test for asymmetric distribution were the tools. For categorical variables: Fisher exact tests and chi-square of Pearson. The analysis of answers for the openended questions was based on categorization of semantic equivalence. Significance level of 5% for all tests. Main variables of study in the amount enough to allow comparisons have driven the sample estimation, with less than 5% of significance level and minimum test power of 95%. Results: The study showed that adolescents don't have good enough knowledge about reproductive health in both groups (p=0.01). They have initiated sexual activity at about 15 years old, they report using condoms, but not the habit of picking them up. The group of HIV + have expressed more opinions about the sexual and reproductive rights, they have received less guidance on emergency contraception (p<0.001); they "hook-up" and dated less than HIV- group. Conclusion: The lack of knowledge of adolescents on reproductive health is greater than about sexual health and both groups reported the habit of not getting condoms. The HIV+ group had more opinions about sexual and reproductive rights, received less guidance on emergency contraception, "hooked-up" and dated less than the HIV- group. The knowledge about sexual rights and sexuality, and the guidance provided to both groups of teenagers, didn't seem to be adequate to make protective sexual attitudes preventing STD.

A sociedade está enfrentando o desafio de lidar com a primeira geração de adolescentes HIV+, infectados por transmissão vertical. Isso cria a necessidade de melhorar a atenção ao autocuidado e o conhecimento sobre saúde sexual e reprodutiva. Questões como sexualidade, contracepção, gravidez e doenças sexualmente transmissíveis (DST) são pouco debatidas entre profissionais, famílias e adolescentes, apesar de sua importância diante das descobertas afetivas e sexuais típicas dessa idade. Objetivo: Avaliar e comparar o conhecimento de adolescentes HIV+ e HIV- e as orientações recebidas sobre saúde sexual e reprodutiva, seus comportamentos sexuais, visando auxiliar na Atenção Integral à Saúde. Métodos: Estudo prospectivo, quali-quantitativo, observacional, analítico e transversal, realizado por um ano em hospital público de uma universidade de Curitiba, entrevistando 61 adolescentes HIV+ e 61 adolescentes HIV-, após seu atendimento ambulatorial. Foi elaborado questionário com perguntas objetivas de múltipla escolha e perguntas abertas, para estimular a livre narrativa sobre as temáticas. Foram pareados por idade, gênero e escolaridade. Para avaliar as diferenças em variáveis contínuas, foram utilizados os testes t de Student, para distribuição normal, e de Mann-Whitney, para distribuição assimétrica; para variáveis categóricas, os testes exato de Fisher e do χ2 de Pearson. A análise das respostas para as perguntas abertas baseou-se na categorização de equivalência semântica. Para os testes, foi considerado um nível mínimo de significância de 5%. A amostra foi estimada considerando as principais variáveis do estudo, sendo suficiente para as comparações um nível de significância inferior a 5%, com poder de teste mínimo 95%. Resultados: O estudo mostrou que ambos os grupos de adolescentes não têm conhecimento suficiente sobre saúde reprodutiva (p=0,01), iniciaram atividade sexual com cerca de 15 anos, relataram uso de preservativos, mas não o hábito de buscá-los. O grupo HIV+ expressou mais opiniões sobre os direitos sexuais e reprodutivos, recebeu menos orientações sobre contracepção de emergência (p<0,001), "ficou" e namorou menos que o grupo HIV-. Conclusão: O desconhecimento dos adolescentes sobre a saúde reprodutiva é maior do que sobre a saúde sexual e ambos os grupos disseram não ter o hábito de adquirir preservativos. O grupo HIV+ expressou mais opiniões sobre os direitos sexuais e reprodutivos, recebeu menos orientações sobre contracepção de emergência, "ficou" e namorou menos que o grupo HIV-. O conhecimento sobre direitos sexuais e sexualidade e as orientações fornecidas, para ambos os grupos de adolescentes, não pareceram ser suficientes para atitudes sexuais protetivas diante das DST.