ABSTRACT
RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.
ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.