ABSTRACT
A Síndrome de Down (SD) é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21 e ocorre em 95 por cento dos casos como um modelo de não-disjunção cromossômica, geralmente durante a meiose materna. Estudos indicam que alterações no metabolismo do folato, e pode levar à hipometilação do DNA e à não-disjunção cromossômica. Nesse sentido, polimorfismos genéticos que alteram enzimas envolvidas neste metabolismo como as enzimas Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e Metionina sintase redutase (MTRR), podem aumentar o risco de não-disjunção cromossômica e, conseqüentemente, da SD. O objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C e o polimorfismo MTRR A66G como fatores de risco maternos para a SD. Foram avaliadas 50 mães de indivíduos com SD, portadores de trissomia livre do cromossomo 21, e 30 mães de indivíduos sem a síndrome. A análise molecular dos polimorfismos MTRRA66G e MTHFR C677T foi realizada pela técnica de PCR-RFLP. O polimorfismo MTHFR A1298C foi investigadopor meio da técnica de PCR alelo-específico. As freqüências dos alelos polimórficos MTHFR 677T e 1298Cforam, respectivamente, de 0,31 e 0,27 no grupo caso e 0,38 e 0,35 no grupo controle. A freqüência do aleloMTRR 66G foi de 0,59 e 0,47 nos grupos caso e controle, respectivamente. Desse modo, não houve diferença nas freqüências alélicas dos polimorfismos entre os grupos. Não houve também diferença significativa na distribuição genotípica entre os grupos. Neste estudo não foi possível estabelecer uma correlação entre os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e A66G do gene MTRR e o risco materno para a síndrome de Down.