Protocolo de lavado pulmonar total del Hospital Santa Clara de Bogotá, a propósito de una paciente con proteinosis alveolar pulmonar resistente / Whole Lung Lavage Protocol at Hospital Santa Clara of Bogotá: Presentation of a Patient with Resistant Pulmonary Alveolar Proteinosis

RESUMEN La proteinosis alveolar pulmonar es una entidad clínica caracterizada por la acumula ción de material proteináceo, con alta riqueza en surfactante, mediado por una menor aclaración por parte de los macrófagos alveolares. En pacientes adultos, comúnmente se asocia a fenómenos autoinmunes que tienen como resultado una deficiencia del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos, lo que implica alteracio nes en la maduración y disfunción celular, lo que provoca disminución de la degrada ción del surfactante y su acumulación en el espacio alveolar. Su diagnóstico corres ponde a un reto para el clínico, sobre la base de los hallazgos en pruebas de función pulmonar, el patrón en "empedrado" (crazy paving) en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución y que se confirma al obtener el material proteináceo en el lava do broncoalveolar. Dada su rareza, el tratamiento ideal permanece por ser elucidado y en la actualidad el pilar del tratamiento es el lavado pulmonar total. Reportamos un caso anecdótico de una paciente de 41 años con proteinosis alveolar pulmonar desde 2011, que ha requerido múltiples lavados pulmonares totales, con pobre respuesta a estos, persistencia de disnea y necesidad de oxígeno suplementario a pesar de realizar el procedimiento, pero con tendencia progresiva a la mejoría en los últimos 2 años. La técnica del lavado no está completamente estandarizada y su uso en Amé rica Latina es aún limitado, por lo que publicamos el protocolo utilizado en el Hospital Santa Clara de Bogotá, Colombia.

ABSTRACT Pulmonary alveolar proteinosis is a clinical entity characterized by the accumulation of proteinaceous material, rich in surfactant, mediated by reduced clearance by alveolar macrophages. In adult patients, it is commonly associated with autoimmune phenom ena resulting in a deficiency of the granulocyte-macrophage colony stimulating factor, which implies alterations in cell maturation and dysfunction, causing a decrease in surfactant degradation and its accumulation in the alveolar space. Its diagnosis poses a challenge to the clinician, based on the findings of pulmonary function tests and the crazy paving pattern of the high-resolution computed tomography of the chest, and is confirmed by obtaining the proteinaceous material in the bronchoalveolar la vage. Given its rarity, the ideal treatment remains to be elucidated, with whole lung lavage currently being the cornerstone of treatment. We report an anecdotal case of a 41-year-old female patient suffering from pulmonary alveolar proteinosis since 2011, who has required multiple whole lung lavages, with poor response to these, with persistent dyspnea and supplemental oxygen requirement even though she has performed the procedure, but with a progressive tendency towards improvement in the last 2 years. The lavage technique is not completely standardized and its use in Latin America is still limited, which is why we publish the protocol used in the Hospital Santa Clara of Bogotá, Colombia.

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: afectación pulmonar en 2 casos / Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Lung Involvement in 2 Cases

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una rara enfermedad autosómica dominante causada por la mutación patogénica del gen de la foliculina, que se expresa principal mente en tres órganos que incluyen el pulmón, la piel y el riñón, y produce quistes pulmonares, tumores renales y cutáneos. Desde el punto de vista respiratorio es poco sintomática, pero los quistes presentan alto riesgo de neumotórax, por lo que es imprescindible realizar una adecuada semiología radiológica de los quistes para un diagnóstico oportuno. Los tumores más importantes son los renales porque incluyen varios tipos de carcinomas renales; debido a esto requieren seguimiento estricto y, en muchos, casos cirugía. Presentamos dos casos de pacientes con este síndrome; uno confirmado por la mutación genética y el otro, por la confirmación histológica de fibrofoliculoma, ambos criterios mayores para el diagnóstico de esta enfermedad. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad de acuerdo con lo expuesto anteriormente, por lo que hacemos esta revisión con una amplia discusión sobre la afectación pulmonar, la semiología radiológica de los quistes y los criterios diagnósticos.

The Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by the pathogenic mutation of the folliculin gene, which is mainly expressed in three organs that include the lung, the skin and the kidney, and produces lung cysts, and renal and skin tumors. From the respiratory point of view, it doesn't have many symptoms, but cysts have high risk of pneumothorax, so it is indispensable to carry out the correct radiological semiology of the cysts for a timely diagnosis. The most important tumors are the renal, because they include several types of renal carcinomas; that is why they require strict follow-up and, in many cases, surgery. We present two cases of patients with this syndrome: one confirmed by the genetic mutation, and the other one by the histological confirmation of fibrofolliculoma, both major criteria for the diagnosis of this disease. The early diagnosis of this entity is of fundamental importance, according to what has been previously presented, so we conduct this review with a broad discus sion about lung involvement, the radiological semiology of the cysts, and diagnostic criteria.

Metformina: uso clínico y actualización / Metformin: clinical use and update

La metformina (biguanida), grupo de medicamentos que proceden de la guanidina, se ha utilizado desde época medieval para tratamiento de la diabetes. Esta revisión bibliográfica narrativa tiene el propósito de contribuir a mejorar su uso clínico. Se realizó búsqueda de artículos originales, revisiones sistemáticas y artículos de revisión en internet, período 2012-2018, o anterior si fuera relevante. La metformina actúa como un hipoglucemiante, reduce la producción hepática de glucosa inhibiendo la gluconeogénesis y la glucogenólisis, aumenta captación de glucosa a nivel muscular y disminuye absorción de glucosa a nivel gastrointestinal. Una vez intracelular, aumenta la glucólisis anaerobia, uno de sus principales efectos adversos. La metformina es un fármaco que genera incremento de sensibilidad a insulina, mayor control de la glucemia, mejoría del perfil lipídico y de la función vascular, es de bajo costo y es en la actualidad la primera opción en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2...(AU)

Manifestaciones otorrinolaringológicas de los pacientes con inmunodeficiencias primarias / Otolaringol symptoms chronic in patients with deficiencies congenital primary

Objetivo. Determinar el flujograma para el diagnóstico oportuno de las inmunodeficiencias congénitas primarias, basado en las manifestaciones otorrinolaringológicas crónicas recurrentes de difícil control, con o sin enfermedades sistémicas asociadas. Material y método. Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional que incluyó a pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria conocida. Se revisaron los expedientes clínicos para conocer su evolución y tratamiento médico-quirúrgico. Resultados. Se encontraron 10 pacientes con diagnóstico de algunas inmunodeficiencias primarias; esto se hizo con base en los síntomas infecciosos otorrinolaringológicos crónicos recurrentes de díficil control; fueron seis hombres y cuatro mujeres entre los cuatro y 36 años de edad. Se encontraron las siguientes inmunodeficiencias: una de hiper IgM, tres por IgG, tres comunes variables, un déficit con C3 del complemento, dos de IgA más atopia. Conclusiones. La sinusitis crónica o recurrente y la otitis media crónica o recurrente pueden ser las únicas manifestaciones de un paciente con inmunodeficiencia primaria. La evaluación inmunológica debe incluir, por lo menos: biometría hemática completa con diferencial, niveles séricos de inmunoglobulinas, al igual que subclases de IgG, C4 y C3 del complemento, respuesta a inmunización con proteínas (difteria y tétanos), y antígenos polisacáridos (pneumovax)

Fibromatosis colli (Torticolis congénita), presentación de un caso / Fibromatosis colli. presentation of a case

La fibromatosis colli es una patología rara caracterizada por fibrosis del músculo esternocleidomastoideo, que se presenta clínicamente como una casa en el cuello. Aparece por lo general en el recién nacido, y debe reconocerse de manera temprana para proporcionar un tratamiento adecuado y oportuno. Se presenta el caso de un niño con fibromatosis colli bilateral, y se discuten aspectos de fisiopatogenia, diagnóstico y tratamiento de esta entidad

Angioleiomioma en cavidad nasal: reporte de un caso / Angioleiomioma in nasal cavity: report of a case

Se presenta el caso de un paciente femenino de 44 años de edad con datos clínicos de obstrucción nasal izquierda intermitente no progresiva de 6 meses de evolución. Presentaba tumoración en cavidad nasal izquierda. Se realiza biopsia excisional y doce meses después la paciente se encuentra asintomática y sin recurrencia tumoral.

La exploración cervicomediastinal, mediastinoscopia, mediastinotomia anterior y toracoscopia en el diagnóstico y estadiamiento de los tumores del torax / Cervicomediastinal exploration, mediastinoscopy anterior, mediastinotomy and thoracoscopy in the diagnosis and stagin of tumors of the thorax

Se indica que en el diagnóstico histológico y el estadiamiento de los tumores del tórax, tanto pulmonares como mediastinales se hace estremadamente dificil en más del 30 % de los enfermos a pesar del gran desarrollo de la imagenología en la última década y por ello, es necesario recurrir a procederes quirúrgicos de baja o nula morbimortalidad para lograr este objetivo. El 30 % de los carcinomas pulmonares tienen toma mediastinal que no siempre puede ser confirmada por la tomografía axial computadorizada, ni la RMN. Los ensanchamientos mediastinales (linfomas, Hodgkin, sarcoidosis, etcétera) sin manifestaciones periféricas, sólo pueden diagnosticarse por la obtención de una muestra para biopsia. La exploración quirúrgica del mediastino se impone, pues, como proceder quirúrgico de diagnóstico y estadiamiento en todo Servicio de Neumología, Cirugía Generaly Torácica. En una serie de 94 enfermos se logró el diagnóstico histológico en el 92,4 % y la estadificación en el 100 % sin mortalidad y con mínimas complicaciones

El uso de anticuerpos monoclonales para estudiar las funciones de la zona pelucida de ovulos de mamíferos / The use of monoclonal antibodies to study the functions of the pellucida zone of mammalian oocytes

La zona Pelúcida (ZP) es la matriz extracelular que rodea a los ovocitos de los mamíferos y juega un papel primordial en el proceso de la fertilización, básicamente en el reconocimiento del espermatozoide por el ovocito, evitando la polispermia y ayudando a la implantación de óvulo en el útero para el desarrollo del embrión. Actualmente se reconoce que su estructura es reticular y que sus principales componentes moleculares son glicoproteínas de diversos pesos moleculares, los cuales son altamente inmunogénicos. Los anticuerpos producidos contra la ZP se han usado para prevenir los procesos iniciales de la fertilización; además se ha demostrado que en algunas mujeres la causa de esterilidade sea la presencia de auto-anticuerpos en contra de la ZP de sus ovocitos. Los anticuerpos monoclonales (AcM) que se han producido en diferentes especies de mamíferos en contra de los componentes de la ZP han mostrado las siguientes características: son tejido-específicos, tienen reacción cruzada con ovocitos de otras especies de mamíferos, previenen la unión de espermatozoides a los ovocitos y algunos previenen la fertilización in vivo. Se han obtenido AcM que reconocen los antígenos de la ZP tanto en forma conformacional como secuencial. Se concluye que los AcM son una herramienta adecuada para el estudio de las funciones de la ZP durante la fertilización