Síndrome de Isaacs: relato de um caso / Isaacs syndrome: report of a case

Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuiçäo de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexäo das mäos, déficit de força muscular, fasciculaçöes, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mäos. A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilataçäo importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. Säo discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome