ABSTRACT
A sindrome de Pallister Killian (SPK) e uma doenca rara caracterizada por multiplas malformacoes, retardo mental profundo e presenca de um isocromossomo...
Subject(s)
Humans , Female , Male , Child , Chromosome Aberrations/diagnosis , Fluorescein/analysis , In Situ Hybridization/methods , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Chromosome Disorders/diagnosis , Chromosome Painting/methods , DNA Probes/analysis , Isochromosomes/geneticsABSTRACT
Säo analisados os 70 primeiros casos de Amostra de Vilo Corial por via Transabdominal (ACTA), ralizados no Serviço de Genética Humana da Associaçäo Maternidade de Säo Paulo, de Novembro de 1987 a Fevereiro de 1989. Em todos os casos obteve-se material adequado para análise e a média de inserçöes da agulha foi 1.6. Oitenta por cento dos casos foram realizados em funçäo da idade materna avançada (> = 35 anos). Seis casos (8.6%) revelaram anomalias cromossômicas sendo as respectivas gestaçöes interrompidas. O risco de perdas gestacionais no período de 2 semanas que se seguiram a coleta foi de 1.4%. A AVTA e um método alternativo de diagnóstico genético no pré-natal, podendo ser realizada sem limitaçöes no que diz respeito a idade gestacional, embora investigaçöes ainda sejam necessárias para que seja estabelecida a segurança do procedimento