Escala numérica para evaluar síntomas espirituales en cuidados paliativos / A scale to assess spiritual symptoms in palliative care

Background: Spiritual issues are an important dimension of health care, but seldom addressed by professionals. Thus, a scale that assesses the presence and intensity of seven spiritual symptoms was developed. Aim: To validate the instrument in palliative care settings. Material and Methods: The spiritual symptoms scale was applied to 103 patients, aged 59 ± 17 years (58% women), admitted to hospice care in two centers located in Santiago. The reproducibility of the scale was evaluated in 33 patients and its internal consistency and liability in 70. Results: The Fleiss Kappa to assess reproducibility was 0.82 and the analysis of variance had a p of 0.94. Cronbach alpha to assess internal consistency was 0.74. Conclusions: The scale renders similar results when applied by different evaluators and has a good liability. Therefore, it can be a reliable instrument to assess spiritual symptoms in palliative care settings. Further studies would be needed to verify its utility in other settings.

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico / Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.

Introduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases. Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X. Case report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene. Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.

Enfermedad renal quistica adquirida. Entidad polisindromatica causa de progresion no unmunológica de insuficiencia renal / Acquired renal cystic disease. Polysyndromatic entity as cause of non-immunological progression of renal failure

Se comunica un paciente con una glomerulonefritis rápidamente progresiva que después de inmunosupresión y hemodiálisis recuperó parcialmente la función renal. Ocho años más tarde una TAC demostró una enfermedad renal quística adquirida (ERQA), entidad caracterizada por el desarrollo de numerosos quistes en los riñones de pacientes con diferentes nefropatias crónicas que no tienen historia de enfermedad quística hereditaria. La ERQA puede cursar en forma asintomática o como ocurrió en este caso con diferentes complicaciones derivadas de los quistes tales como poliuria-polidipsia, quiste renal hemorrágico, hematoma retroperitoneal y carcinoma de riñon a células claras. En doce años de seguimiento se observó una declinación lenta de la función renal que podría atribuirse a la ERQA. Se sugiere que la ERQA puede convertirse en un factor de progresión no inmunológico que condicionaria pérdia de la función renal cuando se instala en pacientes con insuficiencia renal moderada.

Hacia la construcción de un proyecto nacional / Toward the construction of a national project

Las tendencias de cambio acelerado, que introducen altos niveles de incertidumbre y plantean nuevos desafíos en diferentes planos de la actividad humana a nivel mundial y regional, junto a los intensos procesos de transformación estructural conducidos en Bolivia, determinan patrones de pensamiento innovativos frente aascenarios inter-activos y aleatorias que se construyen en la realidad múltiple y condicionan modelos de comportamiento de los distintos actores de la sociedad, la economía y el Estado. Estos combios, que afectan de manera directa al conjunto de estructuras, procesos e instituciones y cuyomanejo se toma día a día más complejo, demandan nuevas concepciones, capacidades y compromisos a las organizaciones de la sociedad civil, y de modo particular, a los partidos politicos...

Podemos seguir vinculando al prurito en hemodiálisis con hipertiroidismo?: resultado de un estudio prospectivo / Should can to follow linking at the pruritus in hemodialysis with hyperthyiroidism?: outcome of the prospective trial

El prurito es un síntoma frecuente en los pacientes portadores de Insuficiencia Renal Crónica, en especial aquellos que presentan síndrome úremico y/o son tratados mediante hemodiálisis de mantenimiento (HM). Su etiología, patogenia y tratamiento son motivo de controversia y en tal sentido se diseñó un estudio prospectivo que permitiera analizar las diferencias entre pacientes con y sin prurito y determinar si los factores clásicamente imputados como patogenéticos, tenían alguna relación estadística con el síntoma. En una población de 94 pacientes en HM se investigó la presencia de prurito mediante un interrogatorio dirigido; 52 de ellos (55 ciento por ciento) presentaban prurito (actual o pasado) y sólo en el 17,3 ciento por ciento de los casos el síntoma pudo atribuirse a una causa concreta: diabetes mellitus (10 ciento por ciento); producto fosfocálcico elevado (6 ciento por ciento) y en un caso a escabiosis. Los valores séricos de fósforo, calcio, fosfatasa alcalina y parathormona medio molecular (RIA) no mostraron correlación con la aparición de prurito, ni hubo diferencias significativas entre los parámetros de laboratorio de pacientes con y sin prurito. Los únicos factores que mostraron una relación estadísticamente significativa fueron el tiempo de tratamiento mediante HM y la existencia de diabetes. La mayor incidencia de prurito en los pacientes con más tiempo en HM podría vincularse a factores tales como "vasculopatía urémica", sensibilización ante diversos materiales y/o fármacos utilizados en diálisis durante períodos prolongados o a amiloidosis con depósito de B2-microglobulina. Nuestros resultados confirman que la etiología del prurito en HM sigue siendo motivo de controversia y se contrapone con la frecuente vinculación entre prurito e hiperparatiroidismo secundario severo, hiperfosfatemia o producto P x Ca elevado

Calcificaciones metastáticas masivas en hemodiálisis de mantenimiento: una complicación potencialmente evitable? / Mass metastatics calcifications in maintenance hemodialysis: a potentially preventable complication?

La calcificación metastática ocurre frecuentemente en paciente con insuficiencia renal crónica en hemodiálisis de mantenimiento (HN). Existe dos variedades de la misma: a) calcificación visceral: pulmón, corazón, riñones, cerebro; b) calcificación no visceral: 1-arteria, ojo, piel; 2-tumoral: articular, periarticular y tejido subcutáneo. Referimos el caso de una paciente en quien se observó la infrecuente asociación de ambos tipos de calcificación. Se presentan la evolución radiológica y las tomografías computadas que se efectuaron para realizar el diagnóstico y diagnósticos diferenciales y los datos clínicos que acompañaron esas manifestaciones. Sobre la base de este caso clínico se realizan los mecanismos fisiopatogénicos de la calcificación visceral y no visceral. Se destaca la progresiva evolución del hiperparatiroidismo secundario como responsable del aumento del producto fosfocálcico en una paciente que no cumplía con la medicación instituída, lo que motivó la progresión de las calcificaciones no viscerales. Se sugiere como posible tratamiento el control de los niveles de fosfatemia a fin de disminuir el depósito de sales de calcio y sus complicaciones en el área no visceral y la necesidad de tener en cuenta a la calcificación visceral en el diagnóstico diferencial de la enfermedad cardíaca o respiratoria del paciente en HM

Protocolo para el estudio de la anemia en el paciente en hemodiálisis de mantenimiento / Protocol for study of the anemia in chronic hemodialized patients

El propósito de este trabajo fue estudiar las causas que agravan la anemia de la insuficiencia renal crónica(IRC) en pacientes hemodializados con un alto requerimiento transfusional. Se incluyeron pacientes con hematocrito <23% y/o requerimiento transfusional >300ml de glóbulos rojos/mes. Se realizaron hemograma, reticulocitos, índice de producción reticulocitaria(IPR), ferremia, capacidad de saturación de la transferrina(TIBC), % de saturación de la transferrina, ferritina sérica, haptoglobina, parathormona, punción aspiración y biópsia de médula ósea; en esta últimas se estudió celularidad, depósitos de hierro y aluminio. En pacientes con haptoglobina descendida se dosó láctico dehidrogenasa, hemoglobina libre en plasma, reacción de Coombs y búsqueda de anticuerpos anti "N-símil". Población: 23 pacientes con edades de 48.1 ñ 15.8 años y tiempo de hemodiálisis de 55.7 ñ 44 meses. Todos los pacientes tenían IPR < 1%. En 20/23 pacientes coexistían varios factores agravantes. 13/22 pacientes tenían hemosiderina en médula ósea disminuida y 7 aumentada. La ferremia, TIBC y saturación de la transferrina no fueron útiles para evaluar El depósito de hierro en 11/22 pacientes. La ferritina sérica predijo estos depósitos en 14/22 pacientes. En cambio, en el rango 110-350 ng/ml y cuando se asoció a hepatopatéa y/o signos de inflamación sistémica, no resultó útil. 11/22 pacientes tuvieron haptoglobina disminuida como único marcador de hemodiálisis. En la citología de médula ósea se observaron cambios megablastoides (17/22) e hipoplasia eritroide (12/22_; la histología mostró fibrosis grado 2 o mayor en 11/21 y depósitos de aluminio en 19/23. En conclusión los estudios propuestos resultaron útiles para: a) detectar la existencia de causas adicionales corregibles de anemia en pacientes en hemodiálisis; b) encarar un tratamiento racional -etiológico, económico y epidemiológico- de la anemia según el algoritmo que proponemos