Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

OBJETIVO:Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos.MÉTODO:En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer.RESULTADOS:Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados.DISCUSIÓN: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico.CONCLUSIONES:Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.

OBJECTIVE:Collect evidence about the frequency variation of BRCA1 and BRCA2 mutations and family history in patients with mammary gland cancer (MGC) and ovarian cancer (OC) from different geographical backgrounds.METHOD: This paper presents a systematic review using the PRISMA protocol parameters to estimate the prevalence of mutations in BRCA 1/2 genes in patients with MGC and OC, the incidence of family history and the observed prevalence in sporadic cases with this type of cancer.RESULTS:Heterogeneity is observed in the frequency of mutations of these genes in studies of family history ranging between 0.0 and 0.48 in patients and families with MGC and OC similar to those previously reported.DISCUSSION:This wide range of frequency is due to the origin of the studied population, the number of individuals analyzed and genotyping methodology used. The review reveals that the family MGC and OC is twice as common compared with cases of the same disease of a sporadic origin.CONCLUSIONS: This type of molecular studies allows other people who have family history of MGC and OC to perform early analysis and tests to prevent the future development of this neoplasia.

Deteccion de Helicobacter pylori y caracterizacion del la region -31 del gen de la Interleucina 1-ß humana en pacientes de una poblacion colombiana con enfermedades gastroduodenales / Helicobacter pylori detection and human Interleukin 1-ß genotyping in Colombian patients affected by gastroduodenal diseases

El prop¨®sito de este estudio fue investigar la presencia de Helicobacter pylori, realizar la caracterizaci¨®n del polimorfismo -31 del gen de la interleucina 1-¦Â humana y establecer si existe asociaci¨®n entre la presentaci¨®n de alguno de los genotipos y la severidad de las manifestaciones cl¨ªnicas en una poblaci¨®n colombiana. Se analizaron biopsias g¨¢stricas provenientes de 71 pacientes, mediante histopatolog¨ªa y m¨¦todos moleculares (PCR y PCR-RFLP). Los resultados mostraron que el 97,2% de los pacientes presentaba alteraciones de la mucosa g¨¢strica. La presencia de H. pylori se demostr¨® en 44 pacientes y la frecuencia de los genotipos de IL-1B: TT, CT y CC fue de 12,7%, 60,6% y 26,8% respectivamente. No se encontr¨® asociaci¨®n entre los genotipos de la regi¨®n polim¨®rfica -31 del gen IL-1B y el grado de alteraci¨®n de la mucosa g¨¢strica en la poblaci¨®n estudiada.