Sickle cell retinopathy: diagnosis and treatment / Retinopatia falciforme: diagnóstico e tratamento

Hemoglobinopathies are a group of inherited disorders characterized by quantitative or qualitative malformations of hemoglobin (Hb). Some of these diseases present vaso-occlusive phenomena that are responsible for high morbidity in clinical and/or ophthalmologic terms. Diagnosis of hemoglobinopathies is performed exclusively through hemoglobin electrophoresis. From the ophthalmologic perspective, the most important representative of this group of diseases is sickle cell retinopathy, which presents a wide spectrum of fundus manifestations and may even lead to irreversible vision loss if not properly diagnosed and treated. The aim of this review is to present the classification of sickle cell retinopathy and to describe current management and future perspectives for its treatment, taking into consideration the clinical management of these patients.

As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente através da eletroforese de hemoglobinas. Do ponto de vista oftalmológico, a representante mais importante deste grupo de doenças é a retinopatia falciforme, que pode apresentar um amplo espectro de manifestações fundoscópicas, podendo, inclusive, levar à perda visual irreversível se não for corretamente diagnosticada e tratada. O objetivo desta revisão é apresentar a classificação desta doença, a conduta no tratamento atual, bem como suas perspectivas futuras de tratamento, considerando-se as particularidades no manejo clínico destes pacientes.

Orbital retinoblastoma: case report / Retinoblastoma orbitário: relato de caso

We describe the case of a 9-month old boy with unilateral retinoblastoma and bulftalmo. Primary enucleation was the treatment of choice due to the lack of visual prognosis. The histology of the enucleated eye showed massive choroidal invasion by the tumor and the optic nerve free of neoplastic tissue. Therefore, no adjuvant chemotherapy or radiotherapy was indicated. Three months after the enucleation, the patient returned with massive orbital retinoblastoma with exposure of the conjunctiva. Treated with chemotherapy, the patient has been in remission for 12 months. The risk factors for orbital recurrence are discussed.

Relatamos paciente de 9 meses de idade com buftalmo e retinoblastoma unilateral. O paciente foi tratado com enucleação primária devido à falta de prognóstico visual. O exame do olho enucleado mostrou invasão maciça de coroide e ausência de comprometimento do nervo óptico não sendo, portanto, submetido a tratamento adjuvante de quimioterapia ou de radioterapia. Três meses após a enucleação, o paciente apresentou-se com retinoblastoma orbitário volumoso com exposição da conjuntiva. Tratado com quimioterapia permanece em remissão após 12 meses. São discutidos os fatores de risco para a ocorrência da recidiva orbitária.

Retinoblastoma: a three-year-study at a Brazilian medical school hospital

OBJECTIVE: To present the characteristics and treatment outcomes of patients with retinoblastoma. METHODS: A retrospective case series was conducted to review the records of all new patients diagnosed with retinoblastoma between 2003 and 2005. Eyes with early disease, or advanced disease with potential vision were treated with chemotherapy (carboplatin and etoposide) in conjunction with early local therapy (laser or cryo). Radiotherapy was used in cases where the disease did not respond to the above protocols or in recurrent cases. Eyes in the late stage of disease with no potential vision in the initial examination or eyes and where conservative treatment had failed were enucleated. RESULTS: In total, we reviewed 28 new cases of retinoblastoma, 15 of which were unilateral and 13 of which were bilateral (46 percent). These data correspond to a mean of 9.3 new cases per year (0.77 case/ month). The mean age at diagnosis was 33.8 months for unilateral cases, and 19.15 months for bilateral cases (p=0.015). Leucocoria was the major presenting symptom (75 percent). All but one patient with unilateral disease had the affected eye enucleated due to advanced disease (mean follow-up: 39.91 months). Among the 13 bilateral cases, 13 eyes (50 percent) were enucleated, 11 eyes (42.4 percent) were saved with chemotherapy in conjunction with local therapy and 2 eyes (7.6 percent) were saved using external beam radiotherapy (mean follow-up: 41.91 months). In unilateral and bilateral disease, pathology data revealed choroid involvement in 50 percent and 30 percent, respectively, and optic nerve invasion in 92 percent and 50 percent, respectively. CONCLUSION: In this population, retinoblastoma was diagnosed too late and most eyes were consequently enucleated. In cases with bilateral disease, half of the eyes were preserved.

Obstrução arterial retiniana periférica associada com hiper-homocisteinemia: relato de caso / Peripheral retinal arterial obstruction associated with hyperhomocysteinemia: case report

A hiperhomocisteinemia é fator de risco para fenômenos trombo-embólicos retinianos associados a quadro de oclusão vascular venosa e arterial. Descrevemos um paciente com obstrução arterial retiniana periférica, sem sinais de vasculite ativa, associada a proliferação de neovasos com tração vítreo-retiniana e hemorragia vítrea recidivante. O alto nível sérico de homocisteína decorrente de deficiência de vitamina B12 e ácido fólico, sem outras alterações na cascata da coagulação, inclusive com a pesquisa do fator V de Leiden, sugere que a hiper-homocisteinemia esteja diretamente ligada como fator causal deste quadro clínico. Embora apresentasse PPD elevado, o diagnóstico diferencial mais importante de doença de Eales foi menos considerado por ser diagnóstico de exclusão. O controle do quadro clínico foi feito com suplemento de vitaminas (B12 e ácido fólico) e fotocoagulação retiniana periférica. A homocisteína plasmática total deve ser dosada em pacientes com obstrução vascular retiniana, já que a hiper-homocisteinemia é fator de risco modificável e de fácil tratamento por meio de dieta ou suplementação vitamínica.

Hyperhomocysteinemia is a risk factor for thromboembolic events of the retina associated with vascular venous or arterial occlusion. We describe a patient with occlusion of the peripheral arteriolar network without active vasculitis, associated with neovascular proliferation, peripheral vitreous-retinal traction and relapsing vitreous hemorrhage. The high serum homocysteine level resulting from vitamin B12 and folic acid deficiency, without further changes in the coagulation cascade including the test for Leiden's Factor V, indicates hyperhomocysteinemia as a direct causal factor in this clinical condition. Despite a high PPD, Eales Disease, a major differential diagnosis, was not fully considered, since it is established by exclusion. The patient was treated with photocoagulation and vitamin supplements and the condition was successfully controlled. Patients with retinal vascular obstruction should have their total plasma homocysteine levels measured, since this modifiable risk factor can be easily treated with dietary approaches including vitamin supplementation.

Descolamento regmatogênico de retina: avaliação pós-operatória da mácula / Rhegmatogenous retinal detachment: a postoperative study of the macula

OBJETIVO: Avaliar função e estrutura macular de pacientes submetidos a cirurgia de descolamento regmatogênico da retina. MÉTODOS: Estudo prospectivo de pacientes submetidos a retinopexia pneumática ou introflexão escleral com seguimento feito por meio de exame oftalmológico completo e tomografia de coerência óptica. RESULTADOS: A amostra foi composta por 14 olhos (14 pacientes), sendo 10 (71,4 por cento) submetidos a introflexão escleral e 4 (28,6 por cento), a retinopexia pneumática. A idade variou entre 24 e 59 anos, média de 39,3 anos. Houve correlações negativas entre a acuidade visual final e a idade (r= -0,64 e p= 0,0127) e entre a acuidade visual final e o tempo de descolamento (r= -0,54 e p= 0,0447). Houve correlação positiva entre as acuidades visual do seguimento inicial e final (r= 0,69 e p= 0,0059). Na tomografia de coerência óptica, quatro olhos (28,6 por cento) apresentaram descolamento residual na fóvea, com resolução espontânea e melhora na acuidade visual (p= 0,031); não houve relação entre tempo de resolução e acuidade final (p= 0,5546). CONCLUSÃO: Os resultados mostram que quanto mais jovem o paciente e mais precoce a intervenção cirúrgica, melhor acuidade visual final. Adicionalmente, quanto maior acuidade no início do pós-operatório, melhor acuidade final. Todos os casos de descolamento foveal evidenciados por meio da tomografia de coerência óptica, no pós-operatório, cursaram com reabsorção do líquido subfoveal e melhora da visão.

PURPOSE: To evaluate the structure and function of the macula following rhegmatogenous retinal detachment surgery. METHODS: Prospective study of patients submitted to scleral buckle surgery or pneumatic retinopexy. The follow-up comprised a complete ophthalmologic exam and optical coherence tomography. RESULTS: The sample was composed of 14 eyes (14 patients), 71.4 percent operated with the scleral buckle technique, and 28.6 percent with the pneumatic retinopexy. The age range was from 24 to 59 years (mean of 39.3 years). There was a negative correlation between the final visual acuity and age of patient (r=-0.64, p=0.0127) and between final vision and duration of detachment (r=-0.54, p=0.0447). There was a positive correlation between visual acuity at initial follow-up and that at the final follow-up (r=0.69, p=0.0059). The optical coherence tomography of the initial follow-up showed subclinical foveal detachment in four eyes (28.6 percent of cases); at the final follow-up the retina was applied by itself with improved vision in all eyes (p=0.031), regardless the time span until reapplication (p=0.5546). CONCLUSION: The results show that the younger the patient and the earlier the surgical procedure, the better the final visual acuity. Furthermore, there is a positive correlation between initial and final postoperative vision and, all cases that presented foveal detachment on the optical coherence tomography at the initial follow-up had the retina flattened and the vision improved at the final examination.

Ki-67 cell proliferation in familial and in esporadic unilateral retinoblastoma: case report

PURPOSE: Ki-67 is a nuclear protein that is expressed at all phases of the cell cycle except the resting phase. This study is a clinicopathologic observational case report that aims to report on the cell proliferation rates, as measured by the Ki-67 antigen, in two enucleated retinoblastoma eyes. METHODS: One unilateral familial (mother with unilateral disease - patient 1) and one unilateral sporadic retinoblastoma (patient 2) patients were submitted to enucleation without previous treatment. The tumor cell proliferation rate was assessed by the Ki-67 antigen labeling index (stained cells / 100 cells) in five different fields of the tumor. RESULTS: Patient 1 was 23 months old and the tumor was exophytic with associated neovascularization of the iris; patient 2 was 6 years old and the tumor was endophytic with coarse vitreous seeds. Both enucleated eyes presented optic nerve with free surgical margins. Positive Ki-67 cell index in patient 1 varied from 75 to 90 (MD ± SD: 79.5 ± 6.61) and in patient 2 from 38 to 60 (MD ± SD: 46.6 ± 8.2). CONCLUSIONS: The familial retinoblastoma, besides the earlier age presentation, showed 45.8 percent more Ki-67 positive cells than the same stage sporadic one. This proliferation rate may explain the earlier presentation age of the tumor in the inherited disease.

OBJETIVO: O Ki-67 é antígeno nuclear que se expressa em todas as fases do ciclo celular, exceto no período de repouso. Este é um estudo de casos com correlação clínico-patológica que visa avaliar a taxa de proliferação celular, medida pelo antígeno Ki-67, em 2 olhos enucleados com retinoblastoma. MÉTODOS: Um paciente com retinoblastoma unilateral familiar (mãe com doença unilateral - paciente 1) e outro com retinoblastoma unilateral esporádico (paciente 2) foram submetidos à enucleação ocular sem outro tratamento prévio. A taxa de proliferação celular foi avaliada segundo índice obtido pela contagem de células marcadas com Ki-67, em 5 campos sob microscópia óptica (células marcadas/100 células). RESULTADOS: O paciente 1, com 23 meses de idade, apresentou tumor exofítico com neovascularização de íris associada; o paciente 2, de 6 anos, apresentou tumor de crescimento endofítico, com sementes vítreas importantes. Ambos os olhos enucleados apresentaram margens cirúrgicas do nervo óptico livres de neoplasia. O índice de células positivas no paciente 1 variou de 75 a 90 (Média ± DP: 79,5 ± 6,61), e no paciente 2, de 38 a 60 (Média ± DP: 46,6 ± 8,2). O retinoblastoma familiar, além de sua manifestação em idade mais precoce, apresentou 45,8 por cento mais células positivas que o retinoblastoma esporádico com o mesmo estadiamento. CONCLUSÃO: O retinoblastoma familiar, além de surgimento mais precoce, apresentou 45,8 por cento mais células em proliferação que o retinoblastoma esporádico em mesmo estádio. Essa taxa de proliferação pode explicar a menor idade de aparecimento do tumor nos casos de doença herdada.

Estudo da síndrome de tração macular vítreo-retiniana idiopática por meio da tomografia de coerência óptica: relato de casos / A study of idiophatic vitreomacular traction syndrome with optical coherence tomography images: cases report

OBJETIVOS: Avaliar alterações estruturais observadas na síndrome de tração macular vítreo-retiniana idiopática (STMI) pela tomografia de coerência óptica (OCT), antes e depois da vitrectomia; identificar situações em que a tomografia de coerência óptica fornece informações adicionais da morfologia e patogênese desta doença. MÉTODOS: Imagens tomográficas (OCT Stratus) comparativas da estrutura vítreo-retiniana foram realizadas em quatro pacientes, em estágios variados da síndrome de tração macular vítreo-retiniana idiopática. RESULTADOS: A tomografia de coerência óptica Stratus apresenta imagens vítreo-retinianas que auxiliam na conduta e tratamento da síndrome de tração macular vítreo-retiniana idiopatica. CONCLUSÃO: O exame da tomografia de coerência óptica permite boa visualização da arquitetura morfológica do vítreo e da retina na síndrome de tração macular vítreo-retiniana idiopática. Este exame nos auxilia na compreensão da patogênese, no planejamento do tratamento, clínico ou cirúrgico, e na avaliação pós-operatória das alterações estruturais retinianas.

PURPOSE: To evaluate the features of idiophatic vitreomacular traction syndrome (VMT) with ocular coherence tomography (OCT - Stratus), before and after vitrectomy; to identify situations where ocular coherence tomography provides additional information on disease morphology and pathogenesis. METHODS: Comparative retinal ocular coherence tomography imaging was performed in four patients with different stages of vitreomacular traction syndrome. RESULTS: Standard-resolution ocular coherence tomography Stratus provides vitreous-retinal images that help the management and treatment of vitreomacular traction syndrome. CONCLUSIONS: Standard-resolution ocular coherence tomography allows good visualization of the architectural morphology of the vitreous and retina in vitreomacular traction syndrome. It helps understanding its pathogenesis, planning its treatment, clinical or surgical, and evaluating retinal structural alterations after surgery.

Avaliação oftalmológica tardia em portadores de retinopatia diabética / Delay in ophthalmologic examination of diabetic retinopathy patients

OBJETIVO: Analisar o retardo na avaliação oftalmológica em portadores de retinopatia diabética avançada e sem queixas visuais. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal analítico com 44 portadores assintomáticos de retinopatia diabética. Todos os pacientes tiveram indicação de tratamento com laser em pelo menos um dos olhos. A duração e tipo da doença, bem como o tempo para a primeira avaliação oftalmológica foram determinados. RESULTADOS: Dos 44 pacientes, 6 (13,7 por cento) eram portadores de diabetes mellitus tipo 1 e 38 (86,3 por cento) do tipo 2. Retinopatia diabética proliferativa estava presente em 24 (54,5 por cento) e retinopatia diabética não proliferativa grave ou muito grave em 20 (45,5 por cento). A acuidade visual, com melhor correção, pré-tratamento, variou de 0,5 a 1,0 (média de 0,83 ± 0,17) na tabela de Snellen. O tempo de intervalo entre o diagnóstico de diabetes e a primeira avaliação oftalmológica variou de 7 a 19,5 anos (13,3 ± 5,1 anos) para os diabéticos tipo 1 e de 3 meses a 18 anos (5,2 ± 4,81 anos) para os tipo 2. CONCLUSÃO: Retinopatia diabética avançada pode estar presente em diferentes momentos na avaliação oftalmológica para ambos os tipos de diabetes. No presente estudo, embora a média de intervalo entre o diagnóstico de diabetes e a primeira avaliação seja de 13 anos para os diabéticos tipo 1 e de 5 anos para os tipo 2, a retinopatia avançada foi observada em até 3 meses após diagnóstico de diabetes. Este fato demonstra a necessidade de avaliação oftálmica mais precoce nesta doença. Dessa forma, conclui-se que a RD deve ter uma abordagem multidisciplinar, no intuito de que o diagnóstico da RD seja feito, em suas fases iniciais, antes que lesões comprometedoras da visão já tenham ocorrido.

OBJECTIVE: To assess the delay in the ophthalmic examination of patients affected with severe diabetic retinopathy but no visual complaint. METHODS: A transversal analytical study was conducted of 44 visually asymptomatic diabetic patients. All were eligible to retinal panphotocoagulation in at least one eye. Duration and type of the disease as well as time of the first ophthalmic examination were established. RESULTS: Of the 44 patients, 6 (13.7 percent) had diabetes type 1 and 38 (86.3 percent) had diabetes type 2. Proliferative diabetic retinopathy was present in 24 (54.5 percent) and severe or very severe non proliferative retinopathy was present in 20 (45.5 percent). Best visual acuity ranged from 0.5 to 1.0 (mean 0.83 ± 0.17) according to the Snellen chart. The time interval between diagnosis of diabetes and the first ophthalmic examination ranged from 7 to 19.5 years (13.2 ± 5.12) for diabetes type 1 and from 3 months to 18 years (5.2± 4.81) for diabetes type 2. CONCLUSION: Advanced diabetic retinopathy may be detected at different times of the ophthalmic examination in both types of diabetes. Although the mean interval between the diagnosis and the first examination is 13 years for diabetes type 1 and 5 years for diabetes type 2, this severe kind of retinopathy occurred as early as three months after diagnosis of diabetes. This points to the need for an earlier ophthalmic examination in the case of this disease.

Injeção intravítrea de triancinolona no tratamento da telangiectasia retiniana justafoveolar idiopática / Intravitreal triamcinolone injection in the treatment of idiopathic juxtafoveal telangiectasis

Relato de caso de um paciente com telangiectasia justafoveal idiopática (TJI) tipo 1A, no olho direito, submetido a 4 mg de triancinolona intravítrea. O resultado foi avaliado por meio da acuidade visual e da tomografia de coerência óptica. A acuidade visual e a espessura retiniana macular medida na tomografia de coerência óptica, antes da injeção intravítrea de triancinolona, foram respectivamente de 20/100 e 569 æm e, após três semanas do tratamento foram de 20/60 e 371 æm e na sexta semana de 20/100 e 614 æm. A estabilização da parede vascular obtida com injeção intravítrea de triancinolona proporciona melhora transitória da visão e do edema macular em olhos com TJI-1A. Não foi demonstrada nenhuma ajuda permanente à fotocoagulação prévia.

Case report of one idiopathic juxtafoveal telangiectasis (IJT) 1A patient whose right eye was treated with a 4 mg intravitreal triamcinolone acetonide injection. The outcome was evaluated by visual acuity and optic coherence tomography. The visual acuity and the caliper retinal thickness before triamcinolone injection were respectively 20/100 and 569 æm, and 20/60 and 371 æm after three weeks and 20/100 and 614 æm after six week of follow-up. The stabilization of the vascular wall due to the intravitreal triamcinolone injection leads to a transitory improvement in vision and reduction in macular edema in the TJI 1A eyes. No permanent help by the photocoagulation could be shown.

Retinal thickness assessed by optical coherence tomography (OCT) in pseudophakic macular edema / Espessura retiniana medida pela tomografia de coerência óptica (OCT) no edema macular do pseudofácico

PURPOSE: To evaluate the usefulness of the optical coherence tomography (OCT) retinal map in angiographic pseudophakic macular edema (ACME). METHODS: This is a prospective analysis of a group of 36 pseudophakic eyes at the fifth postoperative week, submitted to optical coherence tomography 2 macular map and fluorescein angiography on the same day and, a control group of twenty-two 20/20 vision eyes with a minimum 6-month postoperative period, submitted to optical coherence tomography 2 macular map only. Exclusion criteria were diabetes, any macular pathology and unreadable optical coherence tomography or angiogram. The angiograms were divided into three groups according to the edema intensity: Group I: level 0 (absence of angiographic pseudophakic macular edema); group II: levels 1 and 2 (incomplete and complete perifoveal angiographic pseudophakic macular edema respectively) and group III: levels 3 and 4 (up to one disc diameter and greater than one disc diameter angiographic pseudophakic macular edema area respectively). The nine zones of the optical coherence tomography macular map were compared between the control and the three subgroups of the study group and, between group I and groups II and III. RESULTS: Among the 36 eyes, 23 (64 percent) were classified as group I, 10 (28 percent) as group II and three (8 percent) as group III. The mean thickness of the fovea zone was 185±15 µm for the control group, 189±24 µm for group I, 213±33 µm for group II and 455±38 µm for group III. Significant differences: between group III and the control or group I for all zones (p<0.01) and, between group II and control or group I for the fovea and temporal inner zones (p<0.05). CONCLUSION: The optical coherence tomography retinal map is useful in angiographic pseudophakic macular edema diagnosis.

OBJETIVO: Medir a espessura retiniana pela tomografia de coerência óptica (OCT) no edema macular angiográfico do pseudofácico (ACME). MÉTODOS: Trabalho prospectivo composto de um grupo de estudo com 36 olhos pseudofácicos, entre a 4ª e a 6ª semana de pós-operatório, submetidos ao mapa macular com a tomografia de coerência óptica 2 e à angiofluoresceinografia no mesmo dia e, um grupo controle com 22 olhos pseudofácicos com visão igual a 20/20 e no mínimo 6 meses de pós-operatório, submetidos apenas ao mapa macular com o tomografia de coerência óptica 2. Os critérios de exclusão foram diabetes e maculopatias e exames de qualidade insuficiente para análise. Os angiogramas foram divididos em 3 grupos segundo a intensidade do edema: Grupo I: nível 0 (ausência de edema macular angiográfico do pseudofácico); grupo II: níveis 1 e 2 (edema macular angiográfico do pseudofácico perifoveal incompleto e completo) e grupo III: níveis 3 e 4 (edema macular angiográfico do pseudofácico até um e maior que um diâmetro papilar de área). As nove zonas do mapa macular da tomografia de coerência óptica foram comparadas entre o controle os três subgrupos do grupo de estudo e, entre o grupo I e os grupos II e III. RESULTADOS: Dos 36 olhos do grupo de estudo, 23 (64 por cento) foram classificados como grupo I, 10 (28 por cento) como grupo II e 3 (8 por cento) como grupo III. A espessura para a zona fóvea foi de 185±15 µm no grupo controle, de 189±24 µm no grupo I, de 213±33 µm no grupo II e de 455± 38 µm no grupo III. Diferenças significativas para esta região foram observadas entre o grupo controle ou grupo I e o grupo III para todas as zonas (p<0,01) e, entre o grupo I e o grupo II para a zona fóvea e a temporal interna (p<0,05). CONCLUSÃO: O programa de mapa macular da tomografia de coerência óptica 2 é útil para o diagnóstico de edema macular angiográfico do pseudofácico.

Descolamento viteliforme macular associado a drusas da lâmina basal: relato de caso / Vitelliform macular detachment associated with basal laminar drusen: case report

Lesão viteliforme da mácula é mais observada nas distrofias de Best e foveomacular do adulto. No presente estudo, os autores relatam caso raro de descolamento viteliforme macular associado a drusas da lâmina basal, acompanhado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo há aproximadamente quatro anos, avaliado periodicamente com exames complementares. Os autores descrevem aspectos relevantes desta doença como etiopatogenia, evolução, diagnósticos diferenciais e tratamento.

Tumor vasoproliferativo primário da retina associado a edema macular cistóide: relato de caso / Idiopathic vasoproliferative tumor of the retina associated with macular edema: case report

Tumor vasoproliferativo da retina é doença rara, benigna, caracterizada por lesão exsudativa retiniana periférica. Pode ser de origem primária (idiopática) ou secundária a uma gama de acometimentos retinianos prévios. O exame oftalmológico cuidadoso se torna necessário para estabelecer o diagnóstico. As opções terapêuticas incluem: observação, crioterapia, fotocoagulação a laser e braquiterapia. No presente estudo, os autores ilustram um caso de tumor vasoproliferativo idiopático da retina associado a edema macular. Serão discutidos aspectos do tumor na fundoscopia, angiofluoresceinografia, ultra-sonografia e tomografia de coerência óptica.