Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer / Dermatoglyphics in eight cases of Pfeiffer's Syndrome

Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia

Un tema de actualidad: el síndrome de Down / Current topics: Down syndrome

Se hace una revisión actualizada del síndrome de Down y se analizan los aspectos epidemiológicos, los posibles factores causales y las características constitucionales, clínicas, bioquímicas e inmunológicas de estos individuos. Se describen pormenorizadamente los hallazgos más recientes en la estructura y mapeo de los genes del cromosoma 21 y las implicaciones que éstos tienen sobre el fenotipo de los sujetos con síndrome de Down

Determinación de la posición radial del trirradio axial palmar / Determination of radial position of palmar axial triradius

Se presenta un método para determinar el desplazamiento radial (o ulnar) del trirradio axial palmar que consiste en la medición de una distancia ot que separa a éste de una línea que cruza medialmente en el 2do interdigital y es perpendicular al brazalete de la muñeca. Las comparaciones de esta medida ot en pacientes con defectos radiales comprobados y controles mostraron diferencias significativas, tanto a la derecha como a la izquierda. este método fácil de realizar permite precisar la posición del trirradio axial palmar en sentido transversal

Pulgarización de un quinto dedo / Thumbing of the fifth finger

Se realiza un estudio de un caso con la lesión denominada: "pulgarización de un quinto dedo". Se plantea que esta deformación no está señalada en la clasificación de Mc Rusick. Se señala que desde el punto de vista malformativo se trata de un caso esporádico, pues en ambas familias, materna y paterna, no hay malformaciones en las manos. En la literatura revisada no se encontró algún caso similar

Anomalías dermatoglíficas en defectos radiales de la mano / Dermatoglyphic anomalies in radical deffects of the hand

Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones