Esclerose tuberosa: relato de caso / Tuberous sclerosis: case report

A Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville é uma enfermidade sistêmica rara, que se caracteriza pelo crescimento de hamartomas em múltiplos órgäos. É uma doença autossômica dominante, envolvendo os cromossomos 9 e 16, com expressividade variável, apresentando 60 por cento a 75 por cento de taxa de mutaçäo espontânea dos genes envolvidos. Os autores relatam e discutem um caso que corresponde às citaçöes da liteatura, mostrando os principais achados clínicos e os critérios diagnósticos utilizados para a Esclerose Tuberosa na atualidade.