ABSTRACT
En trabajos preliminares hemos evidenciado una alta frecuencia de la Enfermedad de Sandhoff (ES), deficiencia génica de la actividad hidrolítica de la hexosaminidasa (Hex) en sus dos mayores isoenzimas Hex A y Hex B, en niños criollos de un semi-aislado geográfico de la Argentina. La presente comunicación se refiere a la estimación de la proporción de portadores del gen anormal entre 1400 escolares de la zona mediante la determinación con sustratos artificiales de la Hex Total y Hex B Sérica. Los valores de las actividades enzimáticas de 32 heterocigotos testigos, 15 de ellos obligados (padres), sirvieron de patrón de referencia autóctono para la detección de 71 heterocigotos de la muestra problema (4,93%). Los límites de confidencia del 99% determinaron que la proporción de los heterocigotos en la población estaba en el intervalo 0,0346-0,0636 o sea 1 portador por cada 16 a 29 habitantes de la región, resultado similar a la heterocigosis calculada según la ley de Hardy-Weinberg (1:14 a 1:26). El análisis estadístico de las dos variables empleadas (Hex Total y Hex B) de los subgrupos referenciales homocigotos normales y heterocigotos testigos, permitió la elaboración de una función discriminante cuadrática (FDC) capaz de discernir, con alta probabilidad, entre un genotipo mutado y otro normal. Los datos obtenidos indican una heterocigosis de ES exepcionalmente alta en la población de riesgo y coherente con la frecuencia de homocigotos enfermos reconocidos, otorgándose fundamento a un programa preventivo a nivel regional. Entre tanto, la FDC elaborada provee un recurso eficaz y práctivo de asesoramiento individual, sobre todo en el ámbito clínico vinculado al problema