Amiloidosis primaria sistémica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Primary systemic amyloidosis: a case report and literature review

La amiloidosis primaria es una gammapatía monoclonal caracterizada por la formación y depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los espacios extracelulares de diversos órganos. El plegamiento y ensamblaje anormal de esta proteína, afecta predominantemente hígado, riñon, bazo y nervios periféricos. Estos pacientes presentan una población monoclonal de células plasmáticas en médula ósea que produce constantemente pequeños fragmentos de cadenas ligeras lambda, kappa, o inmunoglobulinas, que son procesadas de manera anómala. Su infrecuencia y múltiples manifestaciones hacen del diagnóstico un reto para el clínico, quien ante su sospecha, deberá diferenciarla de otras discrasias de células plasmáticas, por lo cual el examen físico minucioso e incisivo juega un papel fundamental en el proceso diagnóstico. En este caso presentamos a un paciente masculino de 54 años cuyo cuadro clínico es caracterizado por edema y máculas hiperpigmentadas circunscritas y descamativas en cabeza y miembros superiores, y laboratorios que revelan anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hiperglobulinemia y proteinuria. Ante la sospecha clínica de amiloidosis primaria sistémica se realiza biopsia de grasa periumbilical, donde se visualizan depósitos amiloides en tinción con rojo Congo. Posterior a tratamiento con prednisona, dexametasona y talidomida presenta respuesta hematológica por lo que recibe alta médica al alcanzar mejoría clínica satisfactoria. La ausencia de reporte de casos y revisiones de literatura en nuestra población obliga a presentar este reporte y revisión como referencia diagnóstica y terapéutica.

Primary systemic amyloidosis is a monoclonal gammopathy characterized by the synthesis and extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein, the amyloid protein, in a variety of tissues and organs. Its three dimensional beta pleated sheet configuration and abnormal assembly mostly affects liver, kidneys, spleen and peripheral nerves. Patients show free light lambda, kappa and immnoglobulin chains that are abnormally produced by monoclonal plasmatic cell population. Its infrequency and multiple manifestations make its diagnosis a challenge for the physician, who will need to be able to differentiate it from other plasma cell dyscrasias, thus, sharp physical examination plays a key role in diagnostic process. In this case we present a 54 years old male patient consulting for edema and upper limbs descamative and well defined hyperpigmented skin lesions, revaaling anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hyperglobulinemia and proteinuria by laboratory test. In clinical suspect of primary systemic amyloidosis, periumbilical fat biopsy was performed detecting, by Congo red staining, amyloid deposits. Then, after prednisone, dexametasone and thalidomide chemotherapy was stablished, hematologic response and medical discharge was successfully archived. Because no autochthonous case reports have been published, we feel the need to present this one, and its revision, as a diagnostic and therapeutic primary systemic amyloidosis guideline.

Embolismo por polimetil-metacrilato posterior a inyección subcutánea en región glútea: a propósito de un caso / Polymethyl-methacrylate embolism after subcutaneous injection in gluteal region: report of a case

El polimetil-metacrilato es un polímero de alta resistencia al impacto, ampliamente utilizado en diferentes campos de la medicina, sin embargo, aún no está clara su indicación como relleno glúteo. A pesar de su aparente inocuidad, se han presentado complicaciones durante su uso como granulomas y nódulos palpables. Se han reportado casos de embolismo pulmonar por polimetil-metacrilato posterior a vertebroplastias. Sin embargo, no se encontró reporte bibliográfico de casos de embolismo pulmonar con su uso en procedimientos estéticos. Presentamos caso de paciente femenino de 31 años de edad, quien 4 horas luego de la inyección de 500 cm3 de polimetil-metacrilato en cada región glútea, presenta disnea en reposo de aparición súbita con tos seca y palpitaciones, disminución de agudeza visual y petequias generalizadas. Se diagnostica probable embolismo pulmonar por polimetil-metacrilato y retinopatía de Purtscher. Existe similitud clínica e imaginología del caso en estudio con embolismo por silicone, y las imágenes del fondo de ojo semejan la obstrucción de pequeñas arteriolas retinianas compatibles con este diagnóstico. Se sugieren nuevas investigaciones en el uso de polimetil-metacrilato como procedimiento estético en pro de la seguridad y en beneficio de los pacientes

Polymethyl-methacrylate is a high impact resistant polymer, widely used in different medicine fields, however its indication in buttock implants is still not clear. Even though its apparent innocuity, it has presented complications like granulomas and palpable nodules. There have been reported cases of pulmonary embolism caused by polimetil-metacrilato secondary to vertebroplasties. However, there have been no bibliographic cases of pulmonary embolism due to its use in aesthetic procedures. We present a case of a woman patient of 31 years old, who 4 hours after 500 cc injection of polymethyl- Methacrylate in each buttock, presents rest dyspnea with abrupt dry cough and palpitations, reduction in visual acuity and generalized petechiae. It is diagnosed probable pulmonary embolism by polimetil-metacrilato and Purtscher retinopathy. There is a clinical and imaginological similitude between this case and silicone embolism and the images of fondoscopy are similar to those of small retinian arteriole obstruction compatible with the diagnosis. Thereby, it is suggested new investigations in the use of polymethyl-methacrylate as esthetic procedure in favor of the patient’s security and benefit

Valor de las manifestaciones clínicas y paraclínicas de insuficiencia suprarrenal en pacientes con sida estadio C3 / Evaluated of the manifestation clinical and paraclinical of insufficiency suprarenal in patients with aids stage C3

La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y una amplia variedad de condiciones asociadas afectan al sistema adrenal aunque no son comunes las manifestaciones clínicas y paraclínicas asociadas a insuficiencia suprarrenal. Determinar la frecuencia de insuficiencia suprarrenal y correlacionar este diagnóstico con las manifestaciones clínicas y paraclínicas. En este estudio prospectivo se evaluaron 42 pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) estadio C3. El 16,7 por ciento tenía insuficiencia suprarrenal y el 33,3 por ciento baja reserva adrenal. Las manifestaciones clínicas y paraclínicas de insuficiencia suprarrenal están asociadas a baja reserva (2 variables) e insuficiencia suprarrenal (5 variables) en estos pacientes. La falla adrenal es frecuente y las manifestaciones de insuficiencia suprarrenal están asociadas a dicha patología en los pacientes con SIDA estadio C3, recomendándose pruebas de despistaje en estos pacientes

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida: discrepancia entre los diagnósticos clínicos de sus complicaciones y los hallazgos de autopsia / Adquired immunodeficiency syndrome: discrepancy between the clinical diagnosis oF the complications and the autopsy findings

La realización de autopsias en Sida es uno de los métodos que ha contribuido en el conocimiento de sus complicaciones. Los estudios clínico-patológicos tienen como objetivo determinar la correlación positiva o negativa con el fin de evaluar la práctica médica y cambiar conductas si así se requiere. Evaluar las discrepancias clínico-patológicas de las complicaciones en pacientes con Sida y la calidad de las historias clínicas en los pacientes con dicha ficha condiciones en HUC. Se realizó un estudio retrospectivo con la evaluación de 131 protocolos de autopsias y sus historias clínicas con posterior correlación de los hallazgos. Se encontró de un total de 546 diagnósticos una discrepancia de 78,8 por ciento para todas las patologías, siendo ésta estadísticamente significativo (p<0,05), menor en las patologías potencialmente fatales que en las no fatales y disminución de la discrepancia para las patologías fatales al comparar el período 1988-1992 con el período 1993-1997. Los diagnósticos no sospechados clínicamente se encontró un 51,83 por ciento. La patología más frecuente encontrada en autopsia y la menos sospechada clínicamente fue, la Citomegalovirosis; mientras la Neumocitosis, Sarcoma de Kaposi cutáneo e infección por micobacterias lo más sospechados

Púrpura trombocitopénica amegacariocítica adquirida del adulto (PTAAA): presentación de un caso y revisión de la literatura / Acquired amegacaryocytic thrombocitopenia purpura in adults: presentation of a case and review of the literature

Un hombre de 20 años consultó el Hospital Universitario de Caracas por presentar rectorragia masiva. Los exámenes revelaron bicitopenia con anemia y trombocitopenias severas. El estudio de la médula ósea mostró ausencia de megacariocitos con preservación de las series mieloide. No se evidenciaron antecedentes de ingesta de drogas u otra enfermedad de base. El diagnóstico final fue el de una deficiencia selectiva de megacariocitos, que por la edad y ausencia de antecedentes familiares, debe ser catalogada como adquirida. Se informa del caso por ser ésta una entidad infrecuente

Presentación atípica del síndrome de Guillain Barre / Atypical presentation of the Guillian Barra syndrome

Se presenta el caso de un paciente con una variante clínica del Síndrome de Guillain-Barré (SGB), caracterizado por afección primordial de pares craneales y cuadro motor en miembros superiores, de predominio proximal. Evolucionó hacia el compromiso de las cuatro extremidades y de función ventilatoria. El SGB ha sido definido como "Parálisis simétrica, ascendente y rápidamente progresiva que lleva al deterioro respiratorio y la muerte". Los primeros casos reportados datan de 1859 y corresponden a LANDRY. Posteriormente, en 1916, Guillain y Stróhl describieron un cuadro similar, pero sin el desenlace fatal señalado por Landry. En 1927, Draganescu y Claudian utilizaron por primeras vez el término de SGB para designar esta entidad clínica. En 1937, Guillain-Barré propuso en Bruselas criterios basados en cuatro consideraciones topográficas: la forma donde solo se involucran las extremidades; la mixta, cuando hay además, afectación de pares craneales; la mesencefálica pura, con exclusivo deficit de pares craneales y la asociada a cambios en la esfera mental. Además, de los criterios clínicos, se requieren alteraciones Electromiográficas, y de Líquido cefaloraquídeo (LCR). El curso de la enfermedad es variable, y la debilidad llega a ser máxima entre 1 semana y un mes. La mortalidad alcanza el 5%, y el 50% manifiestan daño del sistema nervioso periferico; siendo las causas de muerte inherentes a su complicaciones, tales como insuficiencia ventilatoria y procesos infecciosos. El 65.4% experimenta recuperación completa. La etiología del SGB continúa siendo discutida; considerado por algunos como un desorden de hipersensibilidad tardía; sin embargo, el antígeno es desconocido. Como factores de desencadenantes se han invocado: Infecciones, vacunas, neoplasias, embarazo, entre otros. Se ha sugerido la presencia de anticuerpos antimielina, pero su importancia en la patogénesis continúa en debate. En cuanto a la terapéutica, además de las medidas de soporte ventilatorio y el control de las infecciones, la misma sigue en discusión. Sin embargo el mecanismo de producción de algunas manifestaciones, tales como la hipertensión arterial y las alteraciones del ritmo cardíaco han sido explicadas por hiperreactividad simpática, con evidencia de elevación de la resistencia periférica asociada con aumento de los niveles de nerepinefrina, lo cual justifica en algunos pacientes el uso de bloqueadores beta. El uso de glucocorticoides es cuestionado, y la mayoría opina que no alte