Scope and efficiency of the newborn screening program in identifying hemoglobin S

Background: In 2001, the Brazilian Ministry of Health added hemoglobinopathies to the National Neonatal Screening Program to be implemented in three steps. In order to meet the proposed goals, it is crucial to establish periodic assessments of this program with the aim of monitoring its implementation. Objective: To assess the scope and the efficiency of the stages of the National Newborn Screening Program in identifying hemoglobin S. Methods: A cross-sectional study was developed with the results of the heel prick test using the high performance liquid chromatography method for babies born in Mato Grosso do Sul from 2006 to 2010. The following variables were investigated: year, number of live births, total screening, coverage ratio, prevalence, time between the child birth and the blood collection; age at diagnosis; age at the time of the first consultation; and time between the diagnosis and the first appointment. Results: Over the five years of the study, the mean coverage rate was 91.77%.The prevalences of hemoglobin FAS and hemoglobin FS were 1.65% and 0.011%, respectively. Blood samples from 43.48% of children were collected from the second to the seventh day. The age at diagnosis was within the first 28 days in 87.80% of the screened children. The lowest mean indices for the first consultation and the time between the diagnosis and the first appointment (58.8 and 46.4 days, respectively) occurred in 2010. Conclusions: The scope of the National Neonatal Screening Program for hemoglobinopathies is good, with a large number of individuals being tested. Efficiency is a suitable indicator to assess the program steps. Three points are recommended: the training of the individuals involved, studies to assess the assistance provided to the affected child, and genetic counseling to the mothers. .

Prevalência dos agravos triados no programa de proteção à gestante do estado de Mato Grosso do Sul de 2004 a 2007 / Prevalence of diseases screened by a pregnancy protection program of the State of Mato Grosso do Sul, Brazil, 2004-2007

A redução da morbimortalidade materno-infantil deve ser tratada pelos serviços de saúde pública como meta primordial, por essa razão o estado de Mato Grosso do Sul implantou um serviço diferenciado de diagnóstico e acompanhamento de alguns agravos. Este estudo transversal analisa a prevalência destes agravos em 153.857 gestantes acompanhadas pelo Programa Estadual de Proteção à Gestante de Mato Grosso do Sul no período de 2004 a 2007, destacando o valor preditivo das provas utilizadas e as diferenças de prevalência entre as faixas etárias. Os resultados indicaram as seguintes prevalências (por mil gestantes) : toxoplasmose - 12,99; rubéola - 1,75; citomegalovírus - 1,03; herpes simplex - 0,51; sífilis - 26,91; HIV 1 e 2 - 2,28; doença de chagas - 3,33; hepatite B (HBsAg) - 3,05; hepatite C - 1,59; Fenilcetonuria Materna - 0,02; HTLV I e II (Human T-lymphotropic virus) - 2,03; clamídia - 73,97; hipotiroidismo - 0,77. Observou-se diferença nas prevalências entre as faixas etárias e as infecções por rubéola, citomegalovírus, doença de chagas e herpes vírus. Os resultados observados aproximam-se dos referentes ao Brasil, já descritos na literatura. O valor preditivo positivo do teste utilizado em relação à confirmação se mostrou elevado, destacando-se a metodologia de triagem pelo método do sangue seco em papel filtro. Pode-se concluir que a triagem no pré-natal e o acompanhamento da criança após o nascimento são estratégias que podem contribuir para a diminuição da prevalência desses agravos e suas complicações e, ao longo do tempo, para a redução da morbimortalidade materno-infantil.

Ocorrência de hemoglobina S no estado de Mato Grosso do Sul, Brasil / Occurrence of hemoglobin S in Mato Grosso do Sul state, Brazil

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais comuns no homem, sendo a hemoglobina (Hb) S a mais freqüente entre todas. Sua ocorrência no estado de Mato Grosso do Sul ainda não foi sistematicamente avaliada. OBJETIVOS: Caracterizar a ocorrência de Hb S por genótipos, sexo, idade no momento do diagnóstico, índice de cobertura e prevalência em Mato Grosso do Sul. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo, transversal e descritivo, desenvolvido com os resultados de triagem neonatal para hemoglobinopatias, utilizando a técnica de cromatografia líquida de alta pressão, no Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) de Mato Grosso do Sul em 2000-2005. RESULTADOS: De 190.809 indivíduos triados, 2.624 (1,38 por cento) encontraram-se alterados, correspondendo a 2.385 neonatos e 239 crianças maiores de 28 dias. Não houve diferença entre os sexos, sendo 1.335 do sexo feminino e 1.289 do masculino. Os genótipos alterados encontrados foram traço falciforme (FAS [99,16 por cento]) e doenças falciformes (FS [0,61 por cento] e FSC [0,23 por cento]). CONCLUSÃO: Esse primeiro estudo de triagem realizado no estado de Mato Grosso do Sul mostra que o programa desenvolvido pelo IPED/APAE está se solidificando no estado e avançando em relação ao índice de cobertura da população e ao diagnóstico precoce. Esses indicadores podem embasar ações preventivas (aconselhamento genético e estudos familiares) e assistenciais (tratamento ambulatorial contínuo), que visam à redução da morbimortalidade de indivíduos acometidos por essas afecções no estado.

BACKGROUND: Hemoglobinopathies are the most common genetic disorders in humans and Hb S is the most frequent among them. Its occurrence in the state of Mato Grosso do Sul has not been systematically analyzed yet. OBJECTIVES: To describe the occurrence of hemoglobin S according to genotypes, gender, age at the moment of diagnosis, cover index and prevalence in the state of Mato Grosso do Sul. MATERIAL AND METHOD: Retrospective, transversal and descriptive study of the results of neonatal screening for hemoglobinopathies performed with high pressure liquid chromatography technique at Instituto de Pesquisa, Ensino e Diagnósticos da Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED/APAE) in the state of Mato Grosso do Sul (2000-2005). RESULTS: Among 190,809 screened individuals, 2,624 (1.38 percent) showed alterations, 2,385 were neonates and 239 were children aged 28 days or more. There was no difference in gender (1,335 females and 1,289 males). The altered genotypes were FAS (99.16 percent), FS (0.61 percent) and FSC (0.23 percent). CONCLUSION: This first study of neonatal screening in the state of Mato Grosso do Sul revealed that the state program developed by IPED/APAE has been consolidating and advancing as to cover index and early diagnosis. These indicators may be the basis for preventive (genetic counseling and family studies) and assistance measures (continuous ambulatory treatment), which aim at the reduction of morbimortality in individuals with these hemoglobinopathies in the state.

Infecção pelo HTLV 1/2: atuação no pré-natal como estratégia de controle da doença no Estado de Mato Grosso do Sul / HTLV 1/2 infection: prenatal performance as a disease control strategy in State of Mato Grosso do Sul

Neste estudo, foi estimada a prevalência da infecção pelo HTLV 1/2 em gestantes no Estado de Mato Grosso do Sul, por meio das técnicas ELISA, Western Blot e PCR, em amostras de sangue obtidas por punção venosa periférica. Foram examinadas 116.689 gestantes, sendo diagnosticadas 153 infectadas pelo HTLV 1/2, com prevalência de 0,13 por cento. Deste total, 133 (86,9 por cento) eram do tipo 1 e 20 (11,1 por cento) do tipo 2. Das 153 gestantes, 73,2 por cento eram negras, pardas ou índias, cerca de 90 por cento tinham atividades domésticas e 75,8 por cento (116/153) tinham 7 anos ou menos de escolaridade. As 153 gestantes tiveram 172 gestações, durante o período do estudo, sendo que 164 tiveram acompanhamento. Das gestações acompanhadas, 6,7 por cento (11/164) evoluíram para aborto, 26,8 por cento (41/153) gestantes relataram abortos anteriores, sendo que 31,7 por cento (13/41) apresentaram mais de dois abortos. Co-morbidades foram detectadas em 17 por cento (26/153) sendo 3,3 por cento (5/153) com HIV (p<0,000002). Os autores enfatizam a importância da identificação das gestantes infectadas pelo HTLV1/2 na estratégia de controle e prevenção da doença.

In this study, the prevalence of HTLV 1/2 infection among pregnant women in the State of Mato Grosso do Sul was estimated by means of the ELISA, Western Blot and PCR techniques, in blood samples collected by peripheral venous puncture. 116,689 pregnant women were examined and 153 were diagnosed as presenting HTLV 1/2 infection, with prevalence of 0.13 percent. Among these 153 pregnant women, 133 (86.9 percent) had type 1 and 20 (11.1 percent) had type 2; 73.2 percent were black, brown or indigenous; about 90 percent performed domestic activities; and 75.8 percent (116/153) had been to school for seven years or less. The 153 pregnant women had 172 pregnancies during the study period and 164 pregnancies were followed. Out of pregnancies that were followed, 6.7 percent (11/164) evolved to abortion, 26.8 percent (41/153) reported previous abortions and 31.7 percent (13/41) had had more than two abortions. Comorbidities were found in 17 percent (26/153), among whom 3.3 percent (5/153) had HIV (p<0.000002). The authors emphasize the importance of identifying pregnant women with HTLV 1/2 infection, as a strategy for disease control and prevention.

Infeccão pelo vírus linfotrópico de células T humanas e transmissão vertical em gestantes de estado da Região Centro-Oeste do Brasil / T-cell leukemia virus infection in pregnant women in a Central-Western state of Brazil

OBJETIVOS: avaliar a prevalência, características epidemiológicas (idade e procedência) e a taxa de transmissão vertical da infeccão pelo HTLV I/II em gestantes submetidas à triagem pré-natal de acordo com o Programa de Protecão à Gestante do Estado de Mato Grosso do Sul. MÉTODOS: estudo descritivo transversal que incluiu 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Todas as gestantes da amostra foram submetidas aos testes sorológicos pelo método ELISA para o diagnóstico da infeccão pelo HTLV, sendo os casos positivos confirmados pelos métodos Western blot e/ou PCR. O diagnóstico neonatal de infeccão congênita foi realizado pela pesquisa de anticorpos anti-HTLV I/II confirmados por Western blot e PCR. A relacão entre as variáveis (idade e procedência) foi avaliada pelo teste do chi2, em tabelas de dupla entrada, considerando p<0,05 para rejeicão das hipóteses de nulidade (não existência da associacão entre a idade materna e infeccão pelo HTLV I/II e associacão entre procedência e positividade para a infeccão pelo HTLV I/II.). RESULTADOS: encontrou-se prevalência de 0,1 por cento de gestantes infectadas pelo HTLV I/II (37) dentre as 32.512 pacientes triadas. A média de idade das gestantes infectadas pelo HTLV foi de 25,4n6,4 anos, sendo que houve predomínio de pacientes procedentes do interior do estado (78,4 por cento). Não houve associacão da idade com faixa etária materna e procedência. Apenas 8 (21,6 por cento da amostra) recém-nascidos foram avaliados quanto à presenca da infeccão congênita pelo HTLV I/II, todos com infeccão congênita confirmada. Apenas 1 recém-nascido (9 por cento) recebeu amamentacão natural. CONCLUSÕES: a prevalência da infeccão pelo HTLV I/II em gestantes sul-matogrossenses foi menor que os valores encontrados em estudos com gestantes de países endêmicos. No entanto, esteve próximo às taxas encontradas em países considerados não endêmicos e em alguns estudos brasileiros. A transmissão vertical ocorreu em 100 por cento da amostra avaliada, mesmo a amamentacão sendo proscrita. Verificou-se a necessidade de aprimorar o seguimento das gestantes e seus recém-nascidos no estado, uma vez que a minoria dos recém-nascidos foram investigados quanto à ocorrência de transmissão vertical do HTLV.

Toxoplasmose aguda: estudo da freqüência, taxa de transmissão vertical e relação entre os testes diagnósticos materno - fetais em gestantes em estado da Região Centro - Oeste do Brasil / Acute toxoplasmosis: study of the frequency, vertical tansmission rate and the relationship between maternal - fetal diagnostic tests during pregnancy in a Central - Western state of Brazil

OBJETIVOS: estabelecer a freqüência da toxoplasmose aguda em gestantes, a taxa de transmissão vertical e o resultado perinatal dos fetos infectados. Objetivou-se, ainda, avaliar a relação entre os principais testes materno-fetais de diagnóstico da toxoplasmose durante a gestação, bem como a relação entre faixa etária e a infecção aguda pelo Toxoplasma gondii. MÉTODOS: estudo prospectivo longitudinal com 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal pelo Programa de Proteção à Gestante de Mato Grosso do Sul, no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Utilizaram-se método ELISA (IgG e IgM) e teste de avidez de anticorpos IgG para diagnóstico da toxoplasmose materna, e PCR no líquido amniótico, para diagnóstico da infecção fetal. A avaliação das variáveis foi feita pelas médias, ao passo que a correlação entre algumas variáveis foi avaliada pelo teste do c² e teste de Fisher bicaudado em tabelas de contingência de dupla entrada. RESULTADOS: encontrou-se freqüência de 0,42 por cento para a infecção aguda pelo T. gondii na população de gestantes, sendo 92 por cento delas expostas previamente à infecção e 8 por cento suscetíveis. Nas gestantes com sorologia IgM reagente, a faixa etária variou de 14 a 39 anos, com média de 23±5,9 anos. Não houve relação significativa estatisticamente entre faixa etária e infecção materna aguda pelo T. gondii (p=0,73). Verificou-se taxa de transmissão vertical de 3,9 por cento. Houve relação estatisticamente significativa (p=0,001) entre o teste de avidez (IgG) baixo (<30 por cento) e presença de infecção fetal, e ausência de toxoplasmose fetal quando a avidez apresentava-se elevada (>60 por cento). Houve associação significativa estatisticamente (p=0,001) entre infecção fetal (PCR em líquido amniótico) e infecção neonatal. CONCLUSÕES: a freqüência da toxoplasmose aguda materna apresentou-se abaixo do observado em outras investigações no Brasil. Entretanto a taxa de transmissão vertical não foi discordante do encontrado em outros estudos. O teste de avidez dos anticorpos IgG, quando associado à idade gestacional e data de realização do exame, mostrou-se útil para orientar a terapêutica e avaliar o risco de transmissão vertical, permitindo afastá-lo quando havia avidez elevada previamente a 12 semanas. O PCR positivo foi associado à pior prognóstico neonatal, demonstrando-se método específico para diagnóstico intra-útero da infecção fetal

Cobertura da testagem sorológica e prevalência da infecção pelo HIV entre gestantes do Estado de Mato Grosso do Sul, Brasil, 1999 a 2003 / Coverage of serological testing and prevalence of HIV infection among pregnant women in Mato Grosso do Sul State, Brazil, 1999 to 2003

O objetivo deste trabalho é mostrar o impacto que o Programa de Proteção à Gestante causou no aumento do número de mulheres testadas para o HIV durante o pré-natal, comparando o primeiro ano de vigência do programa com os anos anteriores. A metodologia usada foi a de coleta de sangue por punção digital em seis discos de papel-filtro S&5903 para a realização do teste ELISA, seguido de testes confirmatórios: ELISA, Western-Blot e PCR realizado em sangue coletado por punção venosa. Para o teste anti-HIV, no ano de 1999, foram submetidas 496/41.859 (1,18%) gestantes; em 2000, foram testadas 6.448/41.270 (16,01%) gestantes; em 2001, 6.627/39.629 (16,72%) gestantes; em 2002, 11.330/39.731(28,51%)gestantes; e no ano de 2003, foram testadas 32.512/39.183 (83,00%). A cobertura alcançada decorreu, entre outros fatores, da facilidade e praticidade da coleta do aterial pelas unidades básicas de saúde, entre a população rural e nas aldeias indígenas com a utilização de papel-filtro, o que contribuiu para o aumento do número de mulheres diagnosticadas infectadas pelo HIV, possibilitando medidas preventivas, profiláticas e terapêuticas, redução da transmissão vertical e diminuição da morbimortalidade materno-infantil por aids...

Fenilcetonúria materna: relato de caso / Maternal phenylketonuria: a case report

A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva.