ABSTRACT
Neste estudo investigamos a organizaçäo cromossômica de pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas, visando a avaliaçäo de causas genéticas associadas a estes distúrbios. Os padröes de bandas GTG e CBG foram estudados a partir da cultura de linfócitos de sangue periférico, estimulados por fitohemaglutinina M. Dentre os 98 indivíduos portadores de retardo mental e/ou malformaçöes congênitas analisados, diagnosticamos as seguintes síndromes: 12 casos de Down, dois de Edwards, um de Patau, cinco de Turner, dois de Klinefelter, um de "cri-du-chat", e um caso de translocaçäo balanceada entre os cromossomos 13 e 14, um caso de cromossomo derivado e um outro de cromossomo marcador. Encontramos anomalias cromossômicas em 26 por cento dos pacientes, das quais 82 por cento eram alteraçöes numéricas e o restante (18 por cento) representou rearranjos estruturais. Este percentual significativo enfatiza o uso da cariotipagem de rotina em pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Chromosome Aberrations , Genetic Counseling , Intellectual Disability , KaryotypingABSTRACT
O retardo mental é uma característica comum aos pacientes que buscam o Serviço de Genética Médica, apresentando heterogeneidade clínica e etiológica. Neste trabalho, estudos cromossômicos foram realizados em 30 indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor. Verificamos que 40 por cento dos indivíduos investigados apresentaram anomalias cromossômicas. Nos demais casos (60 por cento) o cariótipo foi normal. Este estudo reforça a importância da investigaçåo citogenética em indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor rastreando aberraçöes cromosssômicas numéricas ou estruturais e auxiliando no diagnóstico, prognóstico e aconselhamento gewnético das famílias