ABSTRACT
Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52 por cento dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6 por cento) e se aproximam dos achados que relatam 10 por cento de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.
Pervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52 percent of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6 percent), close to the findings that suggest a 10 percent rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.
ABSTRACT
OBJETIVOS: O presente estudo refere-se a uma revisão sistemática, cujo objetivo foi conduzir uma análise da produção científica de autores brasileiros sobre Transtornos do espectro autista (TEA), no período de 2002 a 2009. MÉTODOS: A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados: PUBMED, SciELO, LILACS e portal CAPES, incluindo diversos descritores, tais como autismo e transtorno invasivo do desenvolvimento. RESULTADOS: Um total de 93 artigos foi identificado, tendo sido publicados, sobretudo por autores da região Sudeste e de universidades públicas. Aproximadamente um terço dos artigos foi publicado em revistas com algum fator de impacto variando entre 0,441 e 3,211; sendo a maioria dos artigos baseada em amostras pequenas. Foram identificadas 140 dissertações e teses; 82,1 por cento eram dissertações de mestrado. O principal tema de pesquisa abordado neste material relacionou-se a programas de intervenção para TEA. CONCLUSÃO: Esta revisão mostra o interesse de pesquisadores brasileiros na temática dos TEA, entretanto, uma parte considerável dessa produção científica se concentra em dissertações/teses e a minoria em artigos científicos publicados em revistas com elevado fator de impacto. Os resultados desta revisão sistemática mostram a necessidade de novos estudos com amostras maiores que levariam a um maior impacto e visibilidade da produção científica brasileira relativa aos TEA.
OBJECTIVE: This study is a systematic review aiming to conduct a general analysis of the scientific production covering publications of Brazilian authors about ASD in the period from 2002 to 2009. METHODS: The bibliographic search was conducted in the following scientific databases: PUBMED, SciELO, LILACS and portal CAPES, by using keywords such as autism and pervasive developmental disorders. RESULTS: A total of 93 papers were identified mainly produced by authors from tSoutheast Brazil and from public universities. Approximately one third of the papers was published in journals with a level of impact factor that ranged from 0.441 to 3.211; most of them were based on small sample sizes. Identified were 140 dissertations/theses; 82.1 percent were masters theses. The major research topic was related to intervention programs addressing ASD. CONCLUSION: This review shows that Brazilian researchers are interested in the ASD theme, however, a large part of this scientific production is concentrated in dissertation/masters theses and the minority of papers was published in journals with a high impact factor. Results of this systematic review suggest the need for studies with larger sample sizes which would produce greater impact and visibility in the Brazilian scientific production in the field of the ASD.