ABSTRACT
La Unidad de Génetica Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ) asesora pacientes con enfermedades parcial o totalmente genéticas, de ambos sexos y de todas las edades, los cuales son referidos de centros públicos y privados por diversas especialidades. En este trabajo se presenta el análisis de 4617 historias de familias referidas para el asesoramiento (AG) a la UGM-LUZ desde enero de 1983 hasta diciembre de 1992; de ellas 54 (1,2 por ciento) fueron AG pre-nupciales, 773 (16,7 por ciento) AG pre-concepciones, 316 (6,8 por ciento) AG pre-natales y 3474 (75,3 por ciento) fueron para Ag por diagnóstico. Se diseño la base de datos utilizando un sistema manejador de base de datos relacional, lo cual permite el fácil acceso con aplicaciones interactivas de tipo Dbase. Se realizaron 5433 diagnósticos, cuyas etiologías por orden de frecuencia fueron: anomalias cromosómicas: 669 (12,32 por ciento), siendo los mas frecuentes los Síndromes de Down y Turner; enfermedades mendelianas monogéneticas: 785 (14,45 por ciento) obteniendo la mayor frecuencia los Síndromes de Marfan y Noonan, la microcefalia, la Osteogénesis Imperfecta, la Distrofia Muscular de Duchenne-Becker y la Incontinencia Pigmenti; enfermedades multifactoriales: 400 (7,36 por ciento) sobresaliendo las anomalías de cierre del tubo neural; y agentes teratógenos: 215 (3,96 por ciento) en especial radiaciones y rubeola. Además se registraron 462 (8,5 por ciento) cuadros probablemente hereditarios, 1139 (20,96 por ciento) no hereditarios, y en 1763 (32,45 por ciento) no se llegó a conclusión diagnóstica. Sería importante obtener cifras de frecuencia similares de otros centros de Genética del país con el fin de caracterizar la patología genética regional y nacional y cuantificar el impacto que ellas causan en la morbilidad, de tal forma que las autoridades de salud reconozcan la necesidad de establecer planes de prevención y atención primaria de familias con riesgo para estas patologías