Síndrome de Frasier: ¿Cómo diagnosticar una enfermedad rara en la consulta de Ginecología? Reporte de caso / Frasier Syndrome: How to diagnose a rare disease in a Gynecology consultation? A case report

Resumen INTRODUCCIÓN: El síndrome de Frasier es una enfermedad de herencia autosómica dominante con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Hasta la fecha se han descrito unos 150 casos. Este síndrome se caracteriza por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46, XY y enfermedad glomerular, todo ello producido por una mutación del gen WT1. CASO CLÍNICO: Paciente de 16 años que consultó por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Antecedentes: glomerulonefritis focal segmentaria corticorresistente desde la infancia. En la exploración física se objetivó un estadio Tanner 1. Las pruebas complementarias pusieron de manifiesto la ausencia de útero y anejos y un hipogonadismo hipergonadotrópico con cariotipo 46, XY. Ante los hallazgos se decidió la laparoscopia exploradora y salpingooforectomía bilateral. El informe anatomopatológico fue de disgerminoma de ovario derecho. La sospecha clínica se confirmó en el estudio genético, que reportó una mutación del gen WT1, diagnóstica de síndrome de Frasier. En la actualidad, la paciente recibe tratamiento inmunosupresor y hormonal sustitutivo, con una evolución favorable. CONCLUSIÓN: El diagnóstico temprano del síndrome de Frasier es fundamental en virtud del riesgo asociado de malignidad. La baja frecuencia de la enfermedad y la asociación común con retraso puberal en pacientes con enfermedades crónicas puede favorecer el retraso del diagnóstico. El reporte de los casos diagnosticados de este síndrome, y el tratamiento multidisciplinario son decisivos para mejorar el conocimiento de esta rara enfermedad.

Abstract INTRODUCTION: Frasier Syndrome is an autosomal dominant inherited disease with a prevalence of less than 1 per million live births. To date, about 150 cases have been described. This syndrome is characterized by male pseudohermaphroditism, 46, XY gonadal dysgenesis, and glomerular disease, all caused by a mutation of the WT1 gene. It is essential to learn more about this disease, not only because of the high risk of ovarian neoplasia, but also because its early diagnosis will improve the prognosis. CLINICAL CASES: We report the case of a 16-year-old woman who consulted for primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. As medical history, she highlighted steroid-resistant focal segmental glomerulonephritis since childhood. The examination revealed Tanner stage 1. Complementary tests revealed the absence of the uterus and adnexa and hypergonadotropic hypogonadism with a 46, XY karyotype. Given the findings, it was decided to perform an exploratory laparoscopy and bilateral salpingo-oophorectomy. The anatomopathological result reported dysgerminoma of the right ovary. The clinical suspicion was confirmed by genetic study, which reported a mutation of the WT1 gene, diagnostic of Frasier Syndrome. Currently, the patient undergoes, along with immunosuppressive treatment, hormone replacement therapy, with a favorable evolution. CONCLUSION: Early diagnosis of Frasier Syndrome is essential given the associated risk of malignancy. The low frequency of the disease and the usual association of delayed puberty in patients with chronic diseases may lead to a diagnostic delay. Therefore, reporting the diagnosed cases of this syndrome, as well as its multidisciplinary management, is essential to improve knowledge about this rare disease.

Ventriculectomia parcial esquerda: ponte para transplante? / Partial left ventriculectomy: bridge to transplantation?

OBJETIVO: Analisar os resultados e a viabilidade da ventriculectomia parcial esquerda (VPE) como ponte para transplante cardíaco (TX). DELINEAMENTO: Estudo de coorte histórica e prospectivo. CASUISTICA E MÉTODOS: Cinquenta e três pacientes (pts) foram submetidos a VPE em um período de 5 anos. Destes, 7 pts com contra-indicação inicial ao TX, idades variando de 37 a 64 anos, 5 homens e 2 mulheres, com miocardiopatia dilatada, foram subseqüentemente relistados e transplantados. Foram analisados a fração de ejeção (FE), o diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDFVE), a CF da NYHA, o consumo máximo de oxigênio (VO2 máx) e os escores de qualidade de vida (QV) antes da VPE, aos 3 e 6 meses, e pré-transplante...

Cirurgia cardíaca em pacientes com insuficiência renal crônica em hemodiálise / Heart surgery in patients with chronic renal failure in haemodyalisis

A principal causa de óbito dos pacientes renais crônicos é de origem cardiovascular e muitos necessitam cirurgia cardíaca para correçäo de suas patologias. O presente trabalho apresenta os resultados de um grupo de pacientes portadores de insuficiência renal crônica, em programa de hemodiálise, submetidos a cirurgia cardíaca. Foram estudados retrospectivamente 9 pacientes operados com circulaçäo extracorpórea no Hospital Säo Francisco-Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, RS, no período de 1990/96...

Doença de Chagas: revisäo de 8 casos simultâneos de miocardite aguda chagásica; 25 anos após / Chagas disease: review of 8 simultaneous cases of acute Chagas myocarditis; 25 years after

Objetivo - Relatar a evoluçäo de pacientes após 25 anos após uma miciroepidemia de doença de Chagas, surgida em Teotônia-RS em 1965 e discutir a importância da transnissäo via oral (VO) como porta de entrada. Métodos - Oito pacientes de um grupo de 17 pessoas acometidas de infecçäo chagásica aguda, em 1965, estäo fichadas no IC/FUC do RS com diagnóstico de doença de Chagas. Foram examinadas clinicamente e se submeteram a exames laboratoriais de rotina, provas específicas para o Trypanozoma cruzi, eletrocardiograma (ECG), radiografia de tórax (RX) e ecocardiograma (ECO) em 1991. Resultados - Nenhum dos 8 pacientes apresentou manifestaçöes orgânicas da doença de Chagas, os exames laboratoriais, ECG, RX e ECO foram normais. Na imunofluorescência somente um paciente apresentou indice 1/20. Conclusäo - 1) A evoluçäo dos oito casos nestes 25 anos foi benigna, näo apresentando nenhum sinal ou manifestaçäo orgânica de doença de Chagas e, especificamente, sem miocardiopatia; 2) a transmissäo VO deve ser considerada definitivamente como porta de entrada para a doença de Chagas e, provavelmente, influi na evoluçäo da fase crônica

Purpose - To analyse the evolution of 8 cases of Chagas' disease after a microepidemy of 17 cases which ocurred in Teotonia - RS - in 1965 and to discuss the importance of oral contamination in Chagas' disease. Methods - All 8 patients are followed at the IC/ FUC - RS - Brazil since 1980. Clinical examinations, blood tests, ECG, Cx-Ray and Echo were made in 1991. Results - None of the eight cases presented any sign of chronic Chagas' disease manifestation. The blood tests, ECG, Cx-Ray and Echo were normais. Only one case showed a imunofluorescence of 1/20. Conclusion - 1) The follow-up after 25 years in all the 8 cases did not show clinical alterations or any chronic manifestation of Chagas' disease. All the tests performed had normal results; 2) the oral transmission must be considered definitive in Chagas' disease