Aspectos morfológicos, eletrográficos e de neuroimagem na holoprosencefalia / Morphologic, electrographic and neuroimage aspects of holoprosencephaly

Os recentes avanços na medicina vêm propiciando sobrevida cada vez maior a crianças portadoras de malformações graves do sistema nervoso central. A holoprosencefalia corresponde a uma malformação cerebral decorrente da falha na clivagem do prosencéfalo, durante as primeiras semanas de vida embrionária, levando a separação incompleta dos hemisférios cerebrais, além de outras anormalidades. Geralmente, apresenta-se como um evento esporádico, embora possa ser incluída no contexto de uma síndrome genética. A distribuição entre os sexos parece ser homogênea e a incidência na população geral varia consideravelmente. Tradicionalmente, é classificada em três subtipos: alobar, semilobar e lobar, sendo atualmente conhecido um quarto subtipo. Os avanços nos exames de neuroimagem, sobretudo nas técnicas de ressonância magnética, vem propiciando um entendimento cada vez maior das malformações cerebrais de modo geral. Diversos padrões eletrográficos são descritos nos diferentes tipos de holoprosencefalia. Por se tratar de grave malformação cerebral congênita, com sobrevida variável, porém sempre limitada, o tratamento está restrito a medidas de suporte, melhoria da qualidade de vida, controle de crises convulsivas, apoio psicológico aos familiares e aconselhamento genético quando necessário. Este estudo tem o objetivo de apresentar três casos de holoprosencefalia e discutir seus aspectos morfológicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem.

Cisto aracnóide intracraniano e epilepsia na infância / Intracranial arachnoid cyst and epilepsy in childhood

O objetivo deste estudo foi analisar aspectos clínicos, radiológicos e eletrográficos relacionados ao cisto aracnóide intracraniano (CA), bem como sua relação com crises epilépticas em uma população pediátrica. Este estudo teve delineamento retrospectivo, tendo sido realizado através da revisão consecutiva de 500 prontuários médicos de crianças internadas em uma enfermaria de neuropediatria, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2003. Dezenove crianças foram selecionadas por apresentarem exame de neuroimagem compatível co CA. Todos os pacientes realizaram tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do encéfalo e eletroencéfalograma. As crises foram classificadas segundo a Classificação de Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981). Das 19 crianças quew fizeram parte do estudo, 11 (57,8 por cento) eram do sexo masculino e 47,4 por cento tinham idede entre 1 e 5 anos. A maior parte dos cistos foram supratentoriais. Quatro crianças (21,1 por cento) apresentavam crises parciais simples, 2 (10,0 por cento) crises parciais complexas, 7 (36,8 por cento) crises tõnico-clônicas generalizadas e uma criança tinha crises mioclônicas e atõnicas. O eletrencefalograma foi normal em 73,3 por cento dos casos, atividade epileptiforme interictal temporal esquerda foi registrada em 2 (13,3 por cento) e alentecimento na região temporal em uma (6,6 por cento) criança. A avaliação neurológica foi normal em 57,9 por cento dos casos. Nós concluímos, como já observado por outros autores, que CA são pouco frequentes e muitas vezes correspondem a um achado ocasional. Quanto à relação com crises epilépticas na infância, não observamos clara relação entre a semiologia das crises e os achados radiológicos e eletrográficos

Etiologia e a morbi-letalidade do coma agudo em crianças / Acute coma in children: etiology, morbidity and mortality

OBJETIVO: Analisou-se a etiologia e a morbi-mortalidade de 104 crianças em coma agudo, ou seja, com uma pontuaçäo menor ou igual a 8 da escala de Glasgow, internadas na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Infantil Pequeno Príncipe(UTI-HIPP) no período entre março/98 e janeiro/2001. RESULTADOS: A idade variou de 2 meses a 13 anos, com média de 30,3 ± 27,4 meses e mediana de 20 meses, sendo 57 (54,8 por cento) do sexo masculino. O tempo de permanência hospitalar variou de 1 a 114 dias, e 3 casos permaneceram em estado vegetativo persistente. Com relaçäo à etiologia: 31 (29,8 por cento) dos casos foram devidos a meningoencefalite, 24 (23,1 por cento) estado de mal epiléptico, 19 (18,3 por cento) causa tóxico-metabólica, 16 (15,4 por cento) hipertensäo intracraniana, 7 (6,7 por cento) choque/anóxia, 4 (3,8 por cento) etiologia indeterminada, 3 (2,9 por cento) miscelânea. Com relaçäo à evoluçäo das crianças, 23 (22,1 por cento) foram a óbito, 32 (30,8 por cento) evoluíram sem seqüelas, 39 (37,5 por cento) tiveram alta com seqüelas neurológicas e10 (9,6 por cento) näo informado. CONCLUSÄO: De acordo com a análise do presente estudo conclui-se que cerca de um terço dos pacientes em coma agudo falece, um terço apresenta seqüelas neurológicas na alta hospitalar e um terço evoluim sem seqüelas

Identification of a new lesch syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of pontentially heterozygous females

The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.