Histiocitosis de células de Langerhans: reporte de caso y revisión de la literatura / Langerhans cell histiocytosis: Case report and literature review

Resumen La histiocitosis de células de Langerhans comprende un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias cuyos principales componentes celulares son las células dendríticas y los macrófagos. El infiltrado inflamatorio puede afectar la piel y otros órganos, y el resultado clínico varía de leve a letal, dependiendo del subconjunto de células involucradas y el compromiso multisistémico. La demora en el diagnóstico puede ocurrir debido a su presentación inespecífica y a que los médicos tratantes no suelen sospecharla. Se reporta el caso de una lactante mayor a la cual, a pesar de múltiples consultas con síntomas inespecíficos pero característicos de la enfermedad, solamente se le pudo hacer el diagnóstico gracias a los hallazgos histopatológicos.

Abstract Histiocytosis comprises a heterogeneous group of inflammatory diseases whose main cellular components are dendritic cells and macrophages. The inflammatory infiltrate can affect the skin and other organs and the clinical outcome varies from mild to fatal depending on the involved cell subset and multisystemic compromise. Delay in diagnosis may occur due to its non-specific presentation and to a low suspicion on the part of the clinician. We report the case of an infant who despite multiple consultations with nonspecific but characteristic symptoms of the disease was only finally diagnosed thanks to histopathological findings.

Hemangioendotelioma kaposiforme refractario en población pediátrica: reporte de caso y revisión de la literatura / Refractory kaposiforme hemangioendothelioma in the pediatric population: case report and literature review

Resumen Introducción: El hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una invasión local agresiva y un síndrome de atrapamiento de plaquetas conocido como fenómeno de Kasabach-Merritt. Aunque muchos casos de HEK se tratan con éxito con control local o quimioterapia de baja intensidad, otros son resistentes y se cuenta con pocas opciones terapéuticas. El objetivo de este reporte es mostrar la experiencia del tratamiento con sirolimus por vía oral en un paciente pediátrico con HEK asociado a fenómeno de Kasabach-Merritt refractario al tratamiento de primera línea, quien mostró excelente respuesta al tratamiento. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 3 meses con un HEK refractario al manejo de primera línea (corticoides, propranolol, vincristina), sin posibilidad de hacer control local, por lo que se decide terapia combinada con sirolimus, presentando control local y resolución de la coagulopatía desde la primera semana de iniciado el manejo y con resolución de la malformación vascular después de 12 meses de seguimiento. Conclusiones: Aunque no existen pautas claras para el tratamiento del HEK refractario en la edad pediátrica, la evidencia actual demuestra que el sirolimus es un medicamento eficaz que puede ser considerado como opción terapéutica de primera línea en estos pacientes.

Abstract Background: Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) is a rare vascular tumor characterized by aggressive local invasion and a platelet entrapment syndrome known as the Kasabach-Merritt phenomenon. Although many cases of KHE are successfully treated with local control or low-intensity chemotherapy, some cases are often resistant, with few therapeutic options available. Here, we report a pediatric patient with KHE associated with Kasabach-Merritt phenomenon refractory to first-line treatment, who demonstrated excellent response to treatment. Case report: We present the case of a 3-month-old male patient with a KHE refractory to first-line treatment (vincristine, corticosteroids, propranolol), without possibility of local control treatment. Therefore, combined therapy with sirolimus was decided, presenting local control and resolution of the coagulopathy from the first week after starting the management and with resolution of vascular malformation after 12 months of follow-up. Conclusions: Although there are no clear guidelines for the treatment of refractory KHE in the pediatric population, current evidence demonstrate that sirolimus is an effective option that could be considered as a first-line treatment in such patients.