Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso / Thanatophoric dysplasia type 2, an unusual congenital disease - Case Report

Resumen La displasia tanatofórica es un defecto congènito inusual y esporádico cuyo desenlace es la muerte intrauterina o pocos días después del nacimiento. Su aparición se ha descrito en 0,2-0,5 casos de cada 10.000 nacidos vivos, y depende de la mutación del receptor del factor de crecimiento fibroblasto-3. Cuenta con dos presentaciones clínicas: tipo I y tipo II; esta última es menos frecuente y se caracteriza por el hallazgo de cráneo en hoja de trébol y micromelia con fémures rectos. A continuación, se presenta el caso de una joven multípara con hallazgo en la primera ecografía del embarazo de feto con acortamiento general de las extremidades y disminución de la osificación general, sugestiva de displasia tanatofórica tipo II, que resultó en la interrupción voluntaria del embarazo. El diagnóstico temprano en la gestación es importante para orientar la práctica médica con base en el mal pronóstico del padecimiento de esta patología.

Abstract Thanatophoric dysplasia is an unusual and sporadic congenital defect whose outcome is intrauterine death or a few days after birth. Its appearance has been described in 0.2-0.5 cases of every 10,000 live births and depends on the mutation of the fibroblast growth factor receptor-3. It exhibits two clinical presentations, of these, the so-called type II is less frequent and is characterized by the finding of a cloverleaf skull and micromelia with straight femurs. The following is the case of a young multiparous pregnant woman with a finding in her first ultrasound of fetus pregnancy with general shortening of the limbs and decreased general ossification, suggestive of thanatophoric dysplasia type II, which resulted in the voluntary termination of pregnancy. Early diagnosis in pregnancy is important in order to guide medical practice based on the poor prognosis of suffering from this pathology.

Respuesta al tratamiento inmunomodulador como criterio diagnóstico de cirrosis por hepatitis autoinmunitaria en una adulta colombiana / Response to immunomodulator treatment as diagnostic criterion of cirrhosis due to autoimmune hepatitis in a Colombian adult

Resumen: La hepatitis autoinmunitaria es una enfermedad inflamatoria progresiva que daña directamente los hepatocitos, a largo plazo y sin tratamiento oportuno lleva a cirrosis. En todo el mundo se estiman 11.6-35.9 casos/100,000 habitantes, por tanto, en la práctica médica es poco considerada entre los diagnósticos de hepatitis crónica; entre otras causas, debido a que los criterios diagnósticos simplificados para esta enfermedad son complejos, pues se centran en medios diagnósticos costosos y en países de bajos y medianos ingresos, se dificulta el acceso, la oportunidad del diagnóstico y el tratamiento, además, es importante considerar la sensibilidad de éstos. Se comunica el caso clínico de una paciente adulta con características clínicas de cirrosis por hepatitis autoinmunitaria, en quien la utilización de los métodos diagnósticos recomendados no favoreció el diagnóstico de enfermedad autoinmunitaria. El caso comunicado es atípico, destaca la mejoría clínica con el tratamiento inmunomodulador como criterio diagnóstico único de los criterios clásicos de 1999 para establecer el diagnóstico de hepatitis autoinmunitaria por la elevada sensibilidad de la respuesta al tratamiento evidenciada a las 48 horas. Es importante considerar el inicio del tratamiento inmunomodulador contra la hepatitis autoinmunitaria una vez descartadas las principales causas de hepatopatía crónica, a pesar de no cumplir los criterios diagnósticos, con lo que se frenó el avance de la enfermedad y el desenlace fatal en el paciente.

Abstract: Autoimmune hepatitis is a progressive inflammatory disease that directly attacks the hepatocytes, in the long term and without timely treatment leads to cirrhosis. Worldwide, it is estimated between 11.6-35.9 cases/100,000 inhabitants, therefore, in medical practice it is low considered in the diagnosis of chronic hepatitis; because the simplified diagnostic criteria for this disease are complex, insofar as they focus on costly diagnostic means, and in lowand middle-income countries, it makes difficult the access, the opportunity for diagnosis and treatment. In addition, it is important to consider the sensitivity of these diagnostic means. This paper reports the clinical case of an adult woman with clinical features of cirrhosis due to autoimmune hepatitis, in which the use of recommended diagnostic methods did not directly favor the diagnosis of autoimmune disease. This clinical case is atypical, highlighting the clinical improvement with immunosuppressive treatment, considered a single diagnostic criterion of the classical criteria of 1999 to determine the diagnosis of autoimmune hepatitis, due to the high sensitivity of the response to the treatment evidenced at 48 hours. It is important to consider the initiation of immunosuppressive treatment of hepatitis autoinmunitaria, once the main causes of chronic liver disease have been ruled out, despite not meeting the diagnostic criteria, thus slowing the progression of the disease and a fatal outcome in the patient.