Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente aguda / Advances in diagnosis and treatment of acute intermittent porphyria

Resumen: La porfiria intermitente aguda es la más frecuente de las porfirias hepáticas agudas. Ésta es causada por mutaciones de herencia autosómica dominante en el gen HMBS, que generan déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa en la vía biosintética del grupo hemo. Se caracteriza por síntomas neuroviscerales potencialmente letales, que incluyen dolor abdominal, vómito, estreñimiento, debilidad muscular, convulsiones. Estos ataques son desencadenados por medicamentos, ayuno, alcohol, cambios hormonales, estrés, entre otros. Su tratamiento incluye altas cargas de carbohidratos, hemina intravenosa y soporte médico. Algunos pacientes que padecen ataques agudos recurrentes pueden requerir hemina profiláctica o análogos de la hormona liberadora de gonadotropina. El trasplante hepático está indicado para los pacientes resistentes a esos tratamientos. Las complicaciones crónicas de la enfermedad incluyen carcinoma hepatocelular, hipertensión arterial, enfermedad renal crónica y dolor crónico.

Abstract: Acute intermittent porphyria is the most frequent of the acute hepatic porphyrias. This is caused by mutations of autosomal dominant inheritance in the HMBS gene, which generate a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase in the biosynthetic pathway of the heme group. It is characterized by potentially life-threatening neurovisceral symptoms, including abdominal pain, vomiting, constipation, muscle weakness and seizures. Such attacks are triggered by medications, fasting, alcohol, hormonal changes, stress, among others. Its treatment includes high carbohydrate loads, intravenous hemin, and medical support. Some patients who develop recurrent acute attacks may require prophylactic hemin or gonadotropin-releasing hormone analogs. Liver transplantation is indicated for patients refractory to those treatments. Chronic complications of the disease include hepatocellular carcinoma, hypertension, chronic kidney disease, and chronic pain.

Pinzamiento extraarticular de cadera: Reporte de caso / Extraarticular hip impingement: Case report

El pinzamiento femoroacetabular corresponde al contacto mecánico entre el fémur y la pelvis, frecuentemente entre el cuello del fémur y el borde acetabular, ya sea por deformidad del primero (CAM) o del segundo (PINCER);1,2 sin embargo, existen causas extraarticulares de pinzamiento.3,4 A la par del aumento en el diagnóstico de pinzamiento se ha hecho cada vez más frecuente el tratamiento artroscópico de éste siendo hoy el estándar de tratamiento.5 En este reporte se analiza un caso de pinzamiento de cadera extraarticular, causado por un contacto entre el fémur y una espina ilíaca antero inferior (EIAI) prominente debido probablemente a una avulsión antigua consolidada, y a su posterior manejo artroscópico.

Femoroacetabular impingement is the mechanical contact between the femur and the pelvis, frequently between the femur neck and the acetabular rim, whether due to a deformity of the former (cam type) or the latter (pincer type).1,2 However, there may be extraarticular causes of impingement.3,4 Together with the increased diagnosis of impingement, arthroscopic treatment is increasingly frequent and has become the standard treatment.5 This report analyzes a case of extraarticular hip impingement caused by contact between the femur and a prominent anteroinferior iliac spine (AIIS), probably due to a healed old avulsion and its later arthroscopic management.

Enfermedad valvular mitral y embarazo: una amenaza latente / Doença valvular mitral e gravidez: uma ameaça latente / Mitral Valve Heart Disease and Pregnancy: A Latent Threat

La enfermedad valvular mitral durante el embarazo supone un riesgo tanto para las maternas como para el feto. Esta lesión valvular puede causar limitaciones físicas graves e, incluso, la muerte. Debido a que el diagnóstico se hace durante la gestación hasta en el 50% de los casos, aumenta la probabilidad de un resultado adverso. El manejo clínico implica un gran reto debido a que los cambios hemodinámicos durante el embarazo, parto y post-parto, representan riesgos únicos para este grupo de pacientes, lo que puede provocar descompensación clínica como insuficiencia cardiaca, arritmias y la muerte materna.

Mitral valve heart disease during pregnancy is a real risk both for the mother and fetus. This valve lesion can result in severe physical limitations or even death. Because the disease is diagnosed during gestation in up to 50% of cases, the probability of an adverse outcome increases. Clinical management poses a challenge because the hemodynamic changes during pregnancy, childbirth, and postpartum represent unique risks for this group of patients, which could cause clinical decompensation, such as heart failure, arrhythmia, and maternal death.

A doença valvular mitral durante a gravidez supõe um verdadeiro risco para as maternas como para o feto, esta lesão valvular pode causar limitações físicas graves e inclusive a morte. Devido a que o diagnostico se faz durante a gestação até no 50% dos casos, a probabilidade de um resultado adverso aumenta. O manejo clínico implica um grande repto devido a que as mudanças hemodinâmicas durante a gravidez, parto e pós-parto, representam riscos únicos para este grupo de pacientes, o que pode provocar descompensação clínica como insuficiência cardíaca, arritmias, e a morte materna.

Identificación de la adherencia al tratamiento nutricional aplicando el modelo de conocimientos, actitudes y prácticas en un grupo de personas con diabetes mellitus tipo 2 atendidas en la asociación colombiana de diabetes / Identification of adherence to nutritional therapy using the model of knowledge, attitudes and practices in a group of people with diabetes mellitus type 2 treated by Colombian diabetes association

Introducción: el tratamiento nutricional es uno de los pilares en el manejo de la diabetes; sin embargo se reportan bajos niveles de adherencia, constituyendo una dificultad importante para el alcance de las metas metabólicas. Objetivo: identificar la adherencia al tratamiento nutricional en un grupo de personas con Diabetes Mellitus tipo 2, aplicando el modelo de Conocimientos, Actitudes y Prácticas. Material y métodos: estudio descriptivo transversal realizado con un grupo de personas con Diabetes Mellitus tipo 2 afiliados a la Asociación Colombiana de Diabetes, en quienes se evaluaron conocimientos, actitudes y prácticas acerca del tratamiento y se relacionaron con el consumo de calorías y macronutrientes. Los datos se analizaron aplicando estadística descriptiva, prueba de correlación interna, chi cuadrado y prueba exacta de Fisher. Resultados: no hubo adherencia completa a las recomendaciones nutricionales, el 30% de los participantes se adhirió a la prescripción de calorías, 13% a la de carbohidratos, 23% a la de grasa y3% a la de proteína. Los conocimientos sobre la enfermedad fueron suficientes, pero los relacionados con el intercambio de alimentos no lo fueron; se encontraron actitudes positivas en la mayoría de los participantes y menos de la mitad refirió prácticas adecuadas.Discusión y conclusiones: la relación entre conocimientos, actitudes y prácticas con la adherencia no fue estadísticamente significativa, sin embargo, la correlación entre conocimientos (p = 0,057) y prácticas (p=0,053) fueron las de mayor valor. Debido a que la adherencia es un fenómeno múltiple y complejo que implica diversidad de conductas, es importante seguir explorando metodologías para identificar las variables que la condicionan.

Rol de la linfadenectomía en el manejo quirúrgico del cáncer de mama / Role of lymphadenectomy in the surgical management of breast cancer

La linfadenectomía axilar ha sido siempre un componente tanto de la mastectomía como de la cirugía conservadora de mama, al proveer el estadiaje axilar, así como un control local efectivo, no sin potenciales efectos colaterales. El estado de los ganglios linfáticos axilares es una variable pronóstica significante y permanece como el más potente predictor de recurrencia y supervivencia. Sin embargo, recientemente se debate sobre el interés del potencial rol terapéutico de la terapia local agresiva para el cáncer de mama. Pocos tópicos han permanecido con controversias tan duraderas como el manejo de los ganglios linfáticos axilares en el cáncer de mama, parece que hemos pasado de una época en que la linfadenectomía axilar se consideraba indispensable a otra en la que para algunos autores parece innecesaria. En el momento actual a pesar de más de un siglo de debate nos seguimos preguntando acerca de la posibilidad que la cirugía axilar tenga un beneficio en la supervivencia de los pacientes con cáncer de mama. El siguiente trabajo nos permitirá evidenciar el rol de la linfadenectomía axilar, particularmente a la luz de los ensayos clínicos en curso

Axillary node dissection has always been a component both of mastectomy and breast conservative surgery, providing accurate axillary staging as well as effective regional control, not without potential side effects. Axillary lymph node status is a significant prognostic pathologic variable and remains the most powerful predictor of recurrence and survival. However, recently it debates about the interest in the potential therapeutic role of aggressive local therapy of breast cancer. Few topics have remained as durably controversial as the management of the axillary lymph node dissection in breast cancer, it seems that we have been past time the axillary lymphadenectomy was considered indispensable respect others for some authors. At this moment, despite a century of debate, we still are wondering about the possibility of a survival benefit of the axillary surgery. This study allows us to reflect about the role of axillary lymph node dissection, particularly at light on ongoing clinical trials

"Después de la tormenta sobreviene la calma": hipertensión inducida por el embarazo y desprendimiento seroso de la retina: angiografía fluoresceínica evolutiva / Calm follows storm: pregnant induced hypertension and serous retinal detachment: sequential fluorescein angiography

El desprendimiento seroso de la retina es una rara complicación de la hipertensión inducida por el embarazo. Se ha reportado en 1% a 2% de pacientes con eclampsia severa siendo usualmente bilateral. En esta condición, la isquemia coroidea inducida por el vasoespasmo suele ser severa y es la responsable de la ruptura de la barrera hematorretiniana externa y del desprendimiento. La mayoría de los pacientes obtienen recuperación espontánea en el curso de pocas semanas sin secuelas visuales, quedando como evidencia cambios pigmentarios residuales en el epitelio pigmentario de la retina. En una secuencia de angiografías fluoresceínicas del fondo ocular de una embarazada de 31 años mostramos la historia natural de la complicación

Serous retinal detachment is an unusual complication of the hypertensive disorder in pregnancy. It has been reported in 1% to 2% of patients with severe preeclampsia and 10% with eclampsia and is usually bilateral. In this condition choroidal ischemia induced by vasospasm may be severe compromising the retinal-pigmentary epithelium barrier and resulting in serous retinal detachment. Most patients with retinal detachment in pregnancy-induced hypertension have had full spontaneous resolution within a few weeks, and they did not have any visual sequelae but residual pigmentary changes of the retinal pigment epithelium. The natural history of the condition is shown in sequential fluoresce in angiography studies in a 31 year-old pregnant patient

Tumor de las glándulas de Brunner / Brunner's gland tumor

Las glándulas de Brunner son estructuras túbulo-acinares ubicadas en la submucosa del duodeno. Secretan factores de crecimiento epidérmicos y un fluido alcalino que protege el epitelio duodenal de los jugos gástricos. Su crecimiento excesivo normalmente no da síntomas o éstos son mínimos, sin embargo, en ocasiones puede llegar a ser causa de hemorragia digestiva e incluso de obstrucción intestinal. El diagnóstico de esta patología es por lo general un hallazgo durante procedimientos endoscópicos , aunque la imagenología puede ser de gran ayuda. Pese a que no se han reportado casos de transformación maligna, la literatura describe que su tratamiento puede ser la observación en casos de lesiones pequeñas que no producen síntomas y en quienes la biopsia es categórica del diagnóstico. Dichas lesiones pueden ser tributarias de tratamiento endoscópico, reservando la cirugía clásica para tumores muy grandes, en casos de duda diagnóstica, cuando existen complicaciones o por fracaso de la técnica endoscópica. El resultado de las intervenciones es generalmente excelente sin existir hasta el momento estudios que señalen una recurrencia de las lesiones.

Cáncer colorectal complicado / Complicated colorectal cancer

El cáncer colorectal ha ido en franco aumento en nuestro medio. Entre el 7 y el 40 por ciento de los casos debuta con alguna complicación (obstrucción, perforación, obstrucción y perforación o hemorragia baja masiva) que requiere cirugía de urgencia. El objetivo de este estudio es describir las características epidemiológicas, clínicas y tratamiento realizado en los pacientes portadores de cáncer colorectal que fueron intervenidos de urgencia en el Hospital Clínico Regional de Valdivia entre los años 1990 y 2002. Se revisaron las fichas clínicas de los pacientes que se les diagnóstico cáncer colorectal, y se le seleccionaron aquellos que fueron intervenidos de urgencia, incluyéndolos en un protocolo preestablecido. En este período se diagnosticaron 262 pacientes con cáncer colorectal, 61 (23,2 por ciento) fueron operados de urgencia. La complicación más frecuente fue la obstrucción intestinal con un 14,1 por ciento. La cirugía más realizada fue la operación de Hartmann (45,9 por ciento). Cirugía en un tiempo fue realizada en 15 pacientes de los cuales 14 fueron de colon proximal al ángulo esplénico, y sólo uno distal a éste. La morbilidad precoz fue de 62,2 por ciento, morbilidad tardía se presentó en 18 pacientes. La mortalidad operatoria fue de un 3,2 por ciento y la hospitalaria de un 11,4 por ciento. La mayor parte de los pacientes fueron clasificados como estadio III según la clasificación TNM. El seguimiento promedio fue de 21,8 meses y la sobrevida global a 5 años fue de un 8,2 por ciento. Se analizan además las diferentes alternativas terapéuticas disponibles en la actualidad para este tipo de pacientes, poniendo énfasis en la cirugía en un tiempo.

Frecuencia de pseudoprognatismo y actividad del músculo masetero en pacientes fisurados / Pseudoprognathism frequency and masseter muscle activity in operated cleft lip patients

Background: As a consequence of a growth inhibition of middle third of the face, cleft lip surgery could lead to a pseudoprognathism. However, this is not always the case. Also, when facial architecture is changed, the activity of muscles such as the masseter could be disturbed. Aim: To study masseter electromyographic activity in operated cleft lip patients. Material and methods: Forty two patients with cleft lip (25 male, aged 13 to 35 years old) were studied. All were operated during their first year of life. An electromyography of masseter muscle was performed and from a teleradiography, ANB and Gonion angles were obtained. Forty healthy subjects conformed the control group Results: The sample was divided in two groups. A group of 20 patients had a significantly lower EMG voltaje than control subjects (662 ñ 228 and 1511 ñ 340 µV respectively, p < 0.001). Only seven patients had an anteriorly inverted bite with a mean ANB of + 1.7 and a mean molar relation of -4.8, figures that confirm the presence of pseudoprognathism. Conclusions: Eighty three percent of cleft lip patients do not have cephalometric parameters of pseudoprognathism and half of the patients have a lower masseter activity

Chagas disease and human migration

Human Chagas disease is a purely accidental occurrence. As humans came into contact with the natural foci of infection might then have become infected as a single addition to the already extensive host range of Trypanosoma cruzi that includes other primates. Thus began a process of adaptation and domiciliation to human habitations through which the vectors had direct access to abundant food as well as protection from climatic changes and predators. Our work deals with the extraction and specific amplification by polymerase chain reaction of T. cruzi DNA obtained from mummified human tissues and the positive diagnosis of Chagas disease in a series of 4,000-year-old Pre-Hispanic human mummies from the northern coast of Chile. The area has been inhabited at least for 7,000 years, first by hunters, fishers and gatherers, and then gradually by more permanent settlements. The studied specimens belonged to the Chinchorro culture, a people inhabiting the area now occupied by the modern city of Arica. These were essentially fishers with a complex religious ideology, which accounts for the preservation of their dead in the way of mummified bodies, further enhanced by the extremely dry conditions of the desert. Chinchorro mummies are, perhaps, the oldest preserved bodies known to date.

Características alimentarias de adultos mayores de comunas pobres de la Región Metropolitana / Alimentary features of elders living in poor communities of the Metropolitan Region of Chile

Background: The higher life expectancy of the Chilean population has required a greater concern about health and nutrition of elderly people. Aim: To assess the alimentation of people over 65 years old, living in communities of the Metropolitan Region with high social vulnerability. Material and methods: A random and representative sample of 257 elders living in the poorest communities of Santiago was studied. They were interviewed in their homes about feeding patterns, the alimentation of the day before and their nutritional status. Mean energy and nutrient consumption and their fitting to FAO/WHO energy and National Research Council micronutrient recommendations were calculated. A feeding quality index, that considers the adequacy of consumption of all nutrients, was calculated. Results: Except for bread, median consumption of all groups of foods was below recommendations. Median energy and protein consumption was 1438 Kcal and 53.9 g in men and 1118 Kcal and 37.7 g in women. Adequacy of consumption of all nutrients was low and the intake of energy, protein, calcium, iron and folate was significantly lower in women than in men. The factors associated with feeding quality in these subjects were a last meal of the day before different from supper, more than 15 hours of morning fasting and sex. Conclusions: Alimentation of elders living in poor communities of Santiago is severely deficient. Focalized intervention models to improve this situation should be devised

S.R.I.S y D.M.O.: aplicación de un nuevo score de evaluación temprana y seguimiento de disfunción multiorgánica / S.R.I.S and D.M.O.: application at a new score of early evaluation and pursuit of multiorganic dysfunction

Se siguieron prospectivamente durante el período comprendido entre marzo a diciembre de 1993, a 86 pacientes injuriados severos (PIS) que ingresaron con respuesta inflamatoria sistémica (SRIS) y disfunción de 2 o más sistemas orgánicos (DMO), con el objeto de evaluar la aplicación en la 1ra. sem. de evolución de un nuevo score, que monitorea 8 órganos (SNC, Respirat, Cardiov, Renal, Hepat, Digest, Hemat y Hemost.), con bases clínicas y de laboratorio. El score divide la respuesta de cada órgano en disfunción leve y severa, asignándole 1 y 2 puntos respectivamente a cada nivel. Los ptes. sobrevivientes (OSV) representaron el 37,2 por ciento (n=32) con una edad 44ñ14 y un Apache II 11ñ3; los no sobrevivientes (PNS) fueron el 62,8 por ciento (n=54), con una edad 56ñ16 (p< 0.007) y Apache II 19ñ6.7 pts. (p<0.0001). La patología médica representó el 36 por ciento (n=31), los postoperatorios el 50 por ciento (n=43) y el trauma múltiple 14 por ciento (n=12); (NS); la incidencia de sepsis fue del 52.3 por ciento (n=45), (NS). El análisis estadístico permitió comprobar que no existían diferencias en el score día 1 (S1) [PSV 4.44ñ1.87 - PNS 4.42ñ1.93], ni en el número de org. severos (OS1) [PSV 1.20ñ0.9 - PNS 1.32ñ0.9]. Las diferencias se comportaron como significativas a partir del 3er. día de evolución, S3-PSV 3.8ñ1.5 y S3-PNS 6.4ñ2.4/(p<0.005); 0S3-PSV 0.9ñ0.6 y OS3-PNS 2.5ñ1.2/(p<0.005), estas diferencias se mantuvieron hasta el 7mo. día. La correlación entre S y OS fue R2=0.81 [p<0.001]. La comparación predictiva demostró mayor riesgo de mortalidad ante el incremento del Apache (p<0.02) y del score a partir de S3 (p<0.005). Asimismo se detectó que el compromiso del SNC [p<0.01] y Ap. Resp. [p<0.04] en el día 1 y del Ap. Cardiovasc. [p<0.05] en el día 3, poseen un impacto importante en la mortalidad. De lo expuesto hasta aquí deducimos que el score de DMO se comportó tempranamente como predictor de la evolución de nuestros PIS, permitiendo seguir su evolución diaria, siendo pasible su evaluación en una población mayor. La estrecha correlación entre OS y Score, remarca que la falla severa impacta directamente en la evolución de la DMO. Además el SNC, Ap. Resp. y Ap. Cardiov. son los órganos que más contribuyen en la mortalidad. Esto sugerirá que el soporte intensivo en las primeras 48 hs. de evolución en PIS con SRIS y DMO, podría limitar el número y grado de fallas mejorando así su pronóstico

Normas e índices de la calidad del aire: situación de la ciudad de Santiago / Rates and standards of air quality: conditions at Santiago city, Chile

Una norma de calidad del aire es en un nivel al cual deberían reducirse las concentraciones de contaminantes, para evitar efectos indeseables. La diferencia entre la calidad del aire y la norma es una indicación de la gravedad de la situacion. A fin de evaluar el nivel de contaminación atmosférica de la ciudad de Santiago, diariamente se determina el índice de calidad del aire de gases (ICAG) que considera las concentraciones de CO, NO2, SO2 y O3 y el índice de calidad de aire de partículas (ICAP) que considera la concentración del material particulado menor de 10 um (PM10). Estos índices se determinan para cada una de las zonas de estaciones de monitoreo de la red MACAM (monitoreo automático de contaminantes atmosféricos y variables meteorológicas). Los índices más altos registrados por cada una de las estaciones de la red MACAM durante 1990 superaron con creces un ICAP de 400 (considerado peligroso) alcanzando un valor de hasta 858. Los altos niveles de contaminantes atmosféricos de Santiago se deben en parte a condiciones naturales (ubicación y clima) y las emisiones de contaminantes por fuentes fijas y móviles y polvos fujitivos. Los niveles de contaminantes detectados por la red semiautómatica (opera desde 1978) como por la red MACAM (opera desde 1988) han permitido concluir los siguientes hechos a) NISO(2), ni NO(2) exceden la norma de calidad anual (80 y 100 ug/m(3) respectivamente) b) todas las estaciones detectan valores de material particulado que exceden la norma anual (75 ug/m(3)) c) Las concentraciones de CO exceden la norma de calidad (9ppm/8h) en casi todas las estaciones de la red MACAM d) El O3 ha excedido la norma (80 ppmm/1h o160 ug/m(3)), en todas las estaciones de la red MACAM e) La ciudad de Santiago está contaminada casi todo el año con partículas de tamaño "respirable" <10um) y sus niveles aumentan en invierno alcanzando niveles considerados peligrosos para la salud humana

Retinoblastoma: invasión al sistema nervioso central / Retinoblastoma: central nervous system invasion

Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino de 2 años de edad, que cursó con retinoblastoma bilateral. El O.D. fue enucleado con persistencia de actividad neoplásica en el borde de sección quirúrgica, lo que propició carcinamatosis meníngea, diseminación al sistema ventricular, invasión al diencéfalo, corteza cerebral y cerebelosa. Se presentan los hallazgos de autopsia y la correlación clínico*patológica

Alteraciones psicologicas en ninos expuestos a ambientes domesticos ricos en plomo / Psychological changes in children exposed to a lead-rich home environments

Ya en trabajos anteriores los autores habian advertido que ninos de familias productoras de ceramica en el pueblo de Tonala, Mexico, tienden a presentar concentraciones sanguineas de plomo mas elevadas que los ninos de esa misma poblacion cuyos padres tienen otras ocupaciones. El objetivo del estudio que se presenta aqui fue determinar, por medio de las pruebas de inteligencia Wechsler y Bender-Gestalt, si un grupo de ninos de este pueblo con concentraciones elevadas de plomo en sangre (mayores de 40 microgramo/dl) evidenciaban anormalidades psicologicas, en comparacion con otro grupo cuyas concentraciones sanguineas eran relativamente bajas.Os resultados indican que el grupo con alta concentracion de plomo tuvo coeficiente medios verbal de rendimiento y total mas bajos que el grupo testigo y tambien que el deficit medio entre la edad mental y la cronologica fue mayor en este grupo. Ademas del saturnismo, sin duda intervinieron en el desarrollo de las anormalidades observadas factores socioeconomicos. No obstante, la comparacion de los resultados de las pruebas en ambos grupos es al parecer demostrativa de que los ninos en el grupo con concentraciones elevadas de plomo tienden a presentar un desarrollo mental retardado

Evaluacion de la efectividad del hospital diurno del Hospital Psiquiatrico de Santiago. / Evaluation of day hospital effectiveness in the Psychiatric Hospital of Santiago

Se describe el hospital diurno del hospital psiquiatrico de Santiago y se evalua el resultado del tratamiento en 66 pacientes, en su mayoria esquizofrenicos en periodo de postalta de una hospitalizacion completa. Un 60% mostro una mejoria notoria en su psicopatologia y ajuste social, y un 40% permanecio sin cambio o empeoro en esos aspectos. A continuacion se elabora un perfil del paciente que evoluciono mejor con el tratamiento: pacientes esquizofrenicos predominantemente paranoideos, con hasta 6 anos de evolucion de la enfermedad y no mas de 3 hospitalizaciones previas, que asistem entre 4 y 7 meses al hospital diurno y con una participacion familiar en el tratamiento regular o buena