Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso / Neurofibromatose tipo I. Apresentação de um caso / Neurofibromatosis type I. Case report

Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente Dr Agostinho Neto para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color café con leche multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio(AU)

A 25-year-old male patient presented with subcutaneous tumors in the limbs, dorso-vertebral region and difficulty walking. For this picture, he was admitted to the General Teaching Hospital Dr Agostinho Neto for study and treatment. When the neurological examination was performed, there was presence of antalgic gait, supra and infraclavicular muscular atrophy, spinous, interosseous, tenar and bilateral hypothenar, subcutaneous tumors at the level of the neck, extremities and trunk, several coffee with milk spots, as well as a decrease of muscular strength 4/5 proximal distal of extremities. The radiological studies evidenced tumor bundle in the paravertebral and inguinal area, extraction and biopsy were performed, and neurofibromas were reported, diagnosing neurofibromatosis type I. Because it is one of the most frequent hereditary diseases, but less studied in our environment, it was decided to carry out this study(AU)

Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentava tumores subcutâneos nos membros, região dorso-vertebral e dificuldade para deambular. Para esta foto, ele foi internado no Hospital Geral de Ensino Dr Agostinho Neto para estudo e tratamento. Ao realizar presença exame neurológico da marcha antálgica, supra atrofia muscular e infraclaviculares, espinhosa, interósseo, tenar e hipotenar bilateral, tumores subcutâneos na região do pescoço, tronco e membros, vários pontos coloridos café com leite multiforme foi encontrado, bem como a diminuição de força muscular 4/5 proximal distal de extremidades. Estudos radiológicos mostraram tumores no pacote paravertebral e região da virilha, a remoção e a biópsia, informando a presença de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Tal comouma das doenças hereditárias mais comuns, mas pouco estudada no nosso hospital por este motivo decidiu-se realizar este estudo(AU)

Prevalencia del síndrome metabólico en una población adulta

RESUMEN Objetivo: determinar la prevalencia de síndrome metabólico en la población adulta y su asociación con variables de estilo de vida potencialmente modificables. Métodos: se estimó la prevalencia de síndrome metabólico de acuerdo a la definición del Programa Nacional de Educación en Colesterol (ATP III) de Estados Unidos, entre 1.411 participantes del estudio epidemiológico que se desarrolla desde 1995 en una muestra representativa de los asociados adultos de la institución. Se realizó ajuste por edad y por sexo de acuerdo a la composición de la población uruguaya. Resultados: la prevalencia no ajustada de síndrome metabólico fue 27,7% y la prevalencia ajustada fue 19,7%. En hombres la prevalencia ajustada fue 23,1% y en mujeres 18,1%. La obesidad o el sobrepeso estuvieron presentes en 93% de los portadores de síndrome metabólico. El 75% de quienes presentan la entidad no realizan actividad física regular. La prevalencia de acuerdo al nivel educativo fue 35,9%, 30,6% y 17,9% (p<0,0001) entre quienes tenían <=6 años, 6 a 12 y >12 años de estudio. La prevalencia entre individuos activos fue 25,2%, siendo de 32,3% y de 30,0% en jubilados y en desocupados (p =0,02). Conclusiones: el síndrome metabólico tiene alta prevalencia en la población estudiada, la que es particularmente elevada en los hombres. El sedentarismo, el sobrepeso y la obesidad son altamente prevalentes entre los portadores de esta entidad. Es necesario identificar a los pacientes con síndrome metabólico y optimizar su estilo de vida para prevenir el desarrollo de enfermedad coronaria. Las estrategias para promover el cambio de estilo de vida deben poner especial énfasis en los grupos de mayor prevalencia.

SUMMARY Objective: to determine prevalence of the metabolic syndrome in an adult population and its association with varying lifestyles. Methods: prevalence of the metabolic syndrome was estimated following the National Cholesterol Education Program (ATP III), United States, among 1 411 adult users of a health-center since 1995. Age and sexe adjustments were done according to the Uruguayan population. Results: unadjusted prevalence of the metabolic syndrome was 27,7% and adjusted prevalence was 19,7%. Adjusted prevalence among men was 23,1%, among women, 18,1%. Obesity and overweight were seen in 93% of the metabolic syndrome carriers. Regular physical activity was practiced by 25%. Prevalence according to educational level was 35,9%, 30,6% y 17,9% (p<0,0001) among those with 6 years, 6 to 12 and >12 years of education. Prevalence among active adults was 25,2%, while among retired and unemployed people, 32,3% and 30,0% respectively (p=0,02). Conclusions: prevalence of the metabolic syndrome was high among the studied population, particularly among men. Sedentarism, overweight and obesity are particularly prevalent among metabolic syndrome carriers. Carriers of metabolic syndrome should be identify in order to optimize their lifestyles and consequently to prevent coronary disease.