ABSTRACT
É apresentado um caso de monossomia do 11q (síndrome de Jacobsen) em criança de 5 anos, com achados clínicos típicos e envolvimento ocular importante, com coloboma de íris e de pólo posterior. Métodos: Anamnese, exame físico geral e oftalmológico, e estudo citogenético da paciente. Resultados: A criança apresentava manifestações típicas da síndrome - retardo mental, dismorfismos faciais e de extremidades e acometimento ocular, com coloboma de íris, disco óptico e retina, em ambos os olhos. O estudo citogenético mostrou deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, na região q23q25. Conclusão: A interdisciplinaridade é de grande importância do diagnóstico e condução desses casos. Os indivíduos com coloboma ocular e seus parentes devem sempre ser submetidos à investigação genética e estudo cromossômico.