Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica / Friedreich's ataxia, review and literature update with a systematic search for cases in Latin America

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación.

SUMMARY Friedreich Ataxia (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with multisystemic involvement. This update of epidemiological, pathophysiological, and clinico-therapeutic aspects of FA, includes a systematic review of cases in Latin America. The estimated FA prevalence in Caucasian populations is between 2 to 5 cases per 100 000. In Latin America, 1481 cases have been published in 35 articles from six different countries. Caused by an abnormally repeated expansion of GAA trinucleotide inside the FXN gene, FA's etiopathogenesis is associated with reduced levels of the frataxin protein, which disturb the energy metabolism and result in mitochondrial iron accumulation. The classic phenotype usually shows symptoms before the age of 25, although there are others with a later onset. The main symptoms of AF are progressive ataxia, sensory disturbances, areflexia, dysarthria, and oculomotor alterations, in addition to cardiac, endocrine, and musculoskeletal compromise. Diagnostic workup requires a detailed neurological examination, neuroconduction studies, neuroimaging, and biochemical tests. The definitive diagnosis is provided by genetic testing showing biallelic variants within the FXN gene. The management is multidisciplinary, aimed at reducing symptoms, preventing complications, and providing an appropriate genetic counseling. Recently, the first pharmacological treatment for AF has been approved, with several others in clinical assessment trials.

Factores asociados a la presentación de infecciones urinarias por Escherichia coli productoras de betalactamasas de espectro extendido / Factors associated with urinary tract infections caused by extended spectrum betalactamase producing strains of Escherichia coli

Objetivos: Determinar los factores asociados al desarrollo de infecciones del tracto urinario causadas por Escherichia coli productora de betalactamasas de espectro extendido (BLEE). Material y métodos: Estudio caso y control, realizado en el Hospital Cayetano Heredia. Se incluyeron 150 casos y 150 controles, definiéndose como caso al paciente con urocultivo positivo para E. coli BLEE y como control al paciente con urocultivo positivo para E. coli no BLEE. Se realizó un análisis bivariado y regresión logística binaria para aquellos factores que resultaron significativos en el análisis bivariado. Resultados: Después de la regresión logística binaria, los factores asociados a la presentación de infecciones urinarias por E. coli BLEE encontrados en el estudio fueron sexo masculino (OR 5,13 - IC 95% 2,37 - 11,07), edad mayor a 45 años (OR 2,65 - IC 95% 1,61 - 4,38) y hospitalización previa (OR 2,57 - IC 95% 1,39-4,75). Conclusiones: Los pacientes varones, mayores de 45 años y con antecedente de hospitalización en el último año estuvieron más propensos a presentar infecciones urinarias por E. coli BLEE, lo cual se debe tomar en cuenta para el manejo empírico de esta clase de pacientes. (AU)

Objectives: To determine factors associated with urinary tract infections caused by extended spectrum betalactamase producing strains (ESBL) of Escherichia coli. Methods: Case-control study performed at Hospital Cayetano Heredia; 150 cases (patients with positive urine cultures for an ESBL producing strain of E. coli) and 150 controls (patients with positive urine culture to a non-ESBL producing strain of E. coli) were included. Bivariate and multivariate logistic regression analysis were performed. Results: Factors associated with having an infection by an ESBL producing strain of E. coli in the multivariate analysis were male sex (OR 5.13 - CI 95% 2.37 - 11.07), age above 45 years (OR 2.65 - CI 95% 1.61 - 4.38) and previous hospitalization (OR 2.57 - CI 95% 1.39-4.75). Conclusions: Empirical treatment for ESBL producing strains of E. coli should be targeted to male patients older than 45 years of age, and in those with a previous hospitalization. (AU)