ABSTRACT
La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con "temblores" cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurological disease characterized by the progressive degeneration of the inferior motor neurones, what results in muscle weakness, atrophy and fasciculations. It possesses a genetic etiology with X-linked recessive inheritance mode, and thus affects men. There is an abnormal expansion of the CAG polyglutamine encoding repeat within the androgen receptor gene. It is noticed by signs of androgen insentistivity (gynecomastia and infertility). At 20-30 years old approximately signs of compromise of the lower motor neurones in the spine are seen in cramps and action tremor followed by muscle weakness, evidencing bulbar involvement in the evolution. The study presents the ciínical-genealogical case of a 32 year-old male with tremor, whose Kennedy disease was confirmed with molecules. This is the first case reported in Uruguay as far as we know. The importance of considering this condition is pointed out in a young patient with "tremor" when muscle weakness is not evident yet. Family history is key. The presence of fasciculation in the electrical study strongly suggests this condition. Molecular confirmation is important for genetic advice purposes.
A atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA) é uma doença neurológica caracterizada pela degeneração gradual do neurônio motor inferior causando fraqueza muscular, atrofia e fasciculações. É uma entidade de etiologia genética com mecanismo de herança ligada ao cromossoma X recessivo, afetando por isso a indivíduos do sexo masculino, nos quais se observa a expansão do triplete CAGn no gene do Receptor de Andrógenos (RA). Manifesta-se pela ausência de sensibilidade aos andrógenos (ginecomastia e infertilidade); a partir dos 20-30 anos aproximadamente começam a manifestar-se os sinais de afetação do neurônio motor inferior na região espinal com câimbras e tremor de ação e posteriormente debilidade muscular. Em sua evolução observa-se compromisso bulbar. Apresenta-se o caso clínico - genealógico de um indivíduo de sexo masculino de 32 anos com tremores, no qual foi realizado diagnóstico molecular de doença de Kennedy. Este é o primeiro caso informado no Uruguai, que seja de nosso conhecimento. Destaca-se a importância da suspeita desta afecção em um paciente jovem com "tremores" mesmo quando a debilidade muscular ainda não é ostensível. A história familiar é fundamental. A presença de fasciculações no estudo elétrico na região perioral é muito sugestiva desta patologia. A confirmação molecular é importante para o assessoramento genético.
Subject(s)
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked , Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked/geneticsABSTRACT
Introducción: la parálisis de Bell es una afección frecuente que presenta en 15% de los casos una recuperación incompleta. En los últimos años se ha acumulado evidencia del posible roldel virus herpes simple tipo 1 en su etiología. Objetivos: comparar la eficacia de valaciclovir y prednisona versus prednisona placebo en laparálisis de Bell. Material y método: se realizó un ensayo prospectivo, randomizado y placebo controlado. Delos 41 pacientes incluidos, 21 fueron tratados con valaciclovir 2 g día durante siete días más prednisona (PV) y 19 con prednisona más placebo (PP) administrados oralmente.Los controles clínicos se realizaron a las 2, 4, 8 y 12 semanas, los pacientes con recuperación incompleta fueron seguidos durante seis meses. La recuperación fue definida comosatisfactoria con un puntaje mayor a 90 usando una escala compuesta de parálisis facial (FGS). Resultados: la evolución de la escala de parálisis facial no mostró diferencias significativasentre ambos grupos. La recuperación a los seis meses fue de 86,4% en el grupo PV y 89,5% en el grupo PP (p=0,86). El tiempo medio de recuperación en días fue 70,2 y 71,1, respectivamente (p=0,88). Conclusiones: nuestros resultados no demuestran un beneficio adicional del valaciclovir en eltratamiento de la parálisis de Bell.De acuerdo con las evidencias actuales, no hay consenso respecto al uso rutinario de antivirales en todos los caso de parálisis de Bell (NCT00561106).
Introduction: Bells Palsy is a frequent condition, and 15% of patients affected show incomplete recoveries. Over thepast years, wide evidence has been gathered as to the possible incidence of Herpes simplex virus type 1 in itsetiology. Objectives: to compare the efficacy of valacyclovir and prednisone versus prednisone plus placebo. Of 41 patients included in the study, 21 were treated with valacyclovir, 2g a day for seven days, and prednisone; and 19with prednisone plus placebo, administered orally. Clinical controls were carried out at weeks 2, 4, 8 and12. Patients who had incomplete recoveries were followed studied for six months. Recovery was defined as satisfactory when the score was over 90, using a facial paralysis complex scale (FGS Facial Grading Scale).Results: no meaningful difference in the evolution of the facial paralysis were found between the two groups. After six months, recovery was 86.4% in the valacyclovir and prednisone group, and 89.5% in the prednisone plus placebo group (p=0,86). Average recovery time was 70.2 and 71.1 days, respectively (p=0,88). Conclusions: our results fail to prove additional benefits of the alacyclovir in the treatment of Bells Palsy. According to current evidence available, there is no agreementregarding the antivirals ordinary use in all cases of Bells Palsy (NCT00561106).
Introdução: a paralisia de Bell é uma afecção freqüente que em 15% dos casos apresenta recuperação incompleta.Nos últimos anos tem-se observado evidência da participação do vírus herpes simplex tipo 1 em sua etiologia.Objetivos: comparar a eficácia da associação valaciclovir e prednisona versus prednisona placebo na paralisiade Bell. Material e método: foi realizado um estudo prospectivo, randomizado e placebo controlado. Dos 41 pacientesincluídos, 21 foram tratados com valaciclovir 2 g/dia durante sete dias mais prednisona (PV) e 19 com prednisona mais placebo (PP) administrados por via oral. Os controles clínicos foram realizados nas semanas 2,4, 8 e 12; os pacientes com recuperação incompleta foram seguidos durante seis meses. A recuperação foi definida como satisfatória quando apresentavam pontuação superior a 90 usando uma escala composta de paralisia facial(FGS). Resultados: a evolução da escala de paralisia facial não mostrou diferenças significativas entre ambos os grupos. A recuperação aos seis meses foi de 86,4% no grupo PV e 89,5% no grupo PP (p=0,86). O tempo médio derecuperação em dias foi 70,2 e 71,1 ,respectivamente (p=0,88).Conclusões: nossos resultados não mostraram um beneficio adicional do uso do valaciclovir no tratamentoda paralisia de Bell. De acordo com as evidências atuais, não existe consensosobre o uso rotineiro de anti-virais em todos los caso de paralisia de Bell (NCT00561106).