Characterisation of three polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene in a sample of Colombian population with major depressive disorder / Caracterización de tres polimorfismos del gen de la triptófano hidroxilasa 2 en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor

ABSTRACT Objective: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. Methods: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. Results: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depres sive disorder was observed. Conclusions: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.

RESUMEN Objetivo: Identificar si los polimorfismos rs11179000, rs136494 y rs4570625 del gen de la triptófano hidroxilasa 2 están asociados a trastorno depresivo mayor en una muestra de población colombiana. Métodos: Estudio de casos y controles en el que se comparó a sujetos con trastorno depresivo mayor diagnosticado en algún momento de la vida adulta o con síntomas activos en el momento de la valoración y sujetos sin enfermedad psiquiátrica. Se estudió a los sujetos en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina y en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se genotipificaron los polimorfismos usando reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y sondas Taqman. Además de buscar asociación entre trastorno depresivo mayor y estos polimorfismos de un solo nucleótido, se exploró asociación con otros factores relacionados previamente con depresión. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre las frecuencias genotípicas o alélicas de cada polimorfismo y el trastorno depresivo mayor. Se observó asociación entre sexo y complicaciones durante el embarazo/parto y trastorno depresivo mayor. Conclusiones: No se halló asociación entre polimorfismo alguno y el trastorno depresivo mayor.

Detección del trastorno depresivo mayor en atención primaria. Una revisión / Detection of major depressive disorder in primary care patients. A review

Antecedentes. Distinguir entre los cambios que normalmente ocurren en el estado del ánimo y aquellos presentes en el trastorno depresivo no es una tarea fácil, por esta razón se han propuestos mecanismos e instrumentos para mejorar la detección de estos trastornos en pacientes de atención primaria. Objetivos. Evaluar si la detección sistemática rutinaria con instrumentos de tamizaje, con o sin sistemas de seguimiento y manejo integrado, es más efectiva que la atención usual para identificar pacientes con depresión, facilitar su tratamiento, y mejorar los resultados clínicos en atención primaria. Materiales y métodos. Se llevó a cabo una búsqueda de estudios de casos y controles, cohortes y controlados aleatorizados, revisiones sistemáticas, y meta-análisis en las bases de datos MEDLINE, Cochrane, PsycINFO, y EMBASE desde enero de 1976 hasta el 30 de abril de 2013. Resultados. La evidencia mostró que muchos casos de depresión no son detectados. Los médicos de atención primaria (MAP) logran tasas de detección del trastorno depresivo entre el 30% y 40%, sin utilizar herramientas adicionales para el diagnóstico como las escalas de una, dos y tres preguntas. Los pacientes con síntomas menos severos y más jóvenes son los menos detectados. Conclusiones. El tamizaje para depresión a nivel de atención primaria, con retroalimentación del resultado, puede incrementar el reconocimiento del trastorno por parte del MAP. Sin embargo, el efecto de la retroalimentación sobre el tratamiento y los resultados en cuanto a mejoría de los síntomas o remisión son muy pobres.

Background. The distinction between normal mood changes and mood changes related to the spectrum of depressive disorders is not an easy task. Hence, several mechanisms and tools to improve the detection of these disorders in primary health care have been designed and tested. Objectives. To evaluate whether systematic detection with screening instruments, with or without monitoring and integrated management, is more effective than usual care to identify patients with depression, to facilitate their treatment and to improve clinical outcomes in primary care. Materials and methods. A search of case-control studies, cohort studies and randomized controlled trials, systematic reviews and meta-analyses in MEDLINE, Cochrane, PsycINFO, and EMBASE was carried out between January 1976 and April 30, 2013. Results. The evidence showed that many cases of depression were not detected. The detection rates of depressive disorder by primary care physicians was between 30% and 40% (range 7-70%), when they proceeded without using additional tools for the diagnosis such as scales of one, two or three questions. Younger patients and with less severe symptoms were those less detected. Conclusions. The screening for depression in primary care with feedback can increase the recognition of the disorder by primary health care physicians. However, the effect of feedback on the treatment and outcomes, in terms of clinical improvement or remission is very poor.

Validación de una escala para evaluación de síntomas colaterales extrapiramidales de Simpson-Angus / Validating the Simpson-Angus extra-pyramidal collateral symptom evaluation scale

Objetivos: Validar la Escala para Evaluación de Síntomas Colaterales Extrapiramidales de Simpson-Angus en Colombia, usando una versión en lengua española. Métodos Estudio de validación de escala de medición, que constó de cuatro fases: traducción de la escala, estudio piloto, aplicación preliminar para análisis factorial, y análisis de validez, confiabilidad y sensibilidad al cambio del instrumento. Resultados La estructura factorial y la consistencia interna se evaluaron en 86 pacientes psiquiátricos hospitalizados. La confiabilidad test-retest e intervaluador se analizaron en una submuestra de 15 pacientes. El análisis de la validez de criterio concurrente se efectuó aplicando de manera simultánea las escalas de Simpson-Angus y la escala de Chouinard. La sensibilidad al cambio fue evaluada comparando las puntuaciones en dos momentos clínicamente diferentes en una submuestra de 20 pacientes. El análisis de factores principales mostró que la escala corresponde a una estructura unidimensional y dentro de esa estructura el signo de la Glabela aporta poco a la variabilidad total de la condición medida por la Escala. Los valores de confiabilidad test-retest, confiabilidad interevaluador, validez de criterio concurrente y sensibilidad al cambio fueron satisfactorios, con valores de estimadores de correlación superiores a 0,8 y niveles de precisión satisfactorios. Conclusiones La versión española adoptada en este estudio tiene adecuadas propiedades de medición del síndrome extrapiramidal inducido por neurolépticos y puede considerarse un instrumento de utilidad tanto en la práctica clínica como en investigación en Colombia. Sin embargo, una limitación importante puede ser su deficiencia para detectar dominios diferentes de la rigidez.

Objectives: The study was aimed at validating the Simpson-Angus scale for neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome in Colombia, using a Spanish version of the scale. Methods The scale was validated in four steps: translating the scale, pilot study, preliminary use for factorial analysis and analysis of validity, reliability and sensitivity to change. Results Factorial structure and internal consistency were evaluated in 86 psychiatric inpatients. Test-retest and inter-rater reliability were evaluated in a 15-patient subgroup. Concurrent validity was analysed by simultaneously applying Simpson-Angus and Chouinard scales. Sensitivity to change was evaluated by comparing the scores of two different clinical points in a 20-patient subgroup. Main factor analysis revealed that the scale has a one-dimensional structure; the Glabella tap did not contribute towards total variability of the condition measured for the scale. Test-retest and inter-rater reliability values, concurrent validity and sensitivity to change were good. Correlation estimation scores were above 0.8 and accuracy levels were also good. Conclusions The Spanish version of the SA scale, adapted for this study, is suitable for assessing neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome; it would be a useful instrument in both clinical practice and research settings in Colombia. However, an important limitation could be its lack of detecting any domain different to that of rigidity.