ABSTRACT
Meckel Gruber es un síndrome letal poco común, descrito por primera vez en 1822 por Meckel; se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan principalmente la cabeza, riñones, dedos de manos y pies. De herencia autosómica recesiva, es reportado comúnmente en matrimonios consanguíneos, también ocurre en las parejas no consanguíneas. Ha sido descrito en todo el mundo, y su incidencia oscila entre 1 por 13 250 - 140 000 nacidos vivos. Comúnmente se diagnostica desde la semana 18 mediante ecografía, aunque se puede hacerlo más tempranamente en familias de alto riesgo. Se reporta el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud, sin antecedente de consanguinidad con su pareja, tuvo tres embarazos, de los cuales dos tenían el síndrome de Meckel-Gruber.
Meckel-Gruber is an uncommon lethal syndrome, it was described by Meckel in 1822 characterized by multiple congenital malformations, that mainly affects the head, kidneys and fingers; is a autosomal recessive inheritance, reported in consanguineous marriages, but also in non-consanguineous marriages. The worldwide incidence varies from in 13 250 to 140 000 live births. It is usually diagnosed from 18 weeks of pregnancy by ultrasound, although it can be done earlier in high-risk families. We reported the clinical case of a patient treated in Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud without a history of consanguinity with her partner with whom she had three pregnancies, of wich two had Meckel-Gruber syndrome.