Serotonina sérica e síndrome de Rett / Serum serotonin and Rett syndrome

A síndrome de Rett, uma patologia neurodegenerativa que afeta meninas, caracteriza-se por uma involuçäo neuropsicomotora do desenvolvimento. Sendo o diagnóstico desta síndrome exclusivamente clínico, o presente trabalho teve como objetivo o estudo do conteúdo de serotonina sérica em crianças normais e portadoras da síndrome de Rett. A metodologia empregada para a quantificaçäo de 5HT no soro foi a cromatografia líquida de alta eficiência acoplada a detecçao eletroquímica. Os resultados obtidos mostraram uma hiperserotonemia em 81 por cento das crianças com síndrome de Rett. Verificou-se também uma correlaçäo positiva entre níveis altos de serotonina no soro e a deambulaçäo independente, mostrando que pacientes sem marcha voluntária apresentam níveis séricos maiores deste neurotransmissor. O presente trabalho sugere que o nível sérico de serotonina pode vir a ser usado como um possível marcador biológico no diagnóstico de estadiamento da síndrome de Rett.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME): report of 12 cases

Juvenile myoclonic epilepsy is an idiopathic generalized epilepsy with age-related onset and characterized by myoclonic seizures, sometimes associated with other seizure types. We present the clinical and EEG characteristics of 12 cases out of 1,700 epileptic patients followed in the Epilepsy Section of a University Hospital. The mean age of seizure onset was 12.3 + 3.2 years (range 7-17), 8 females, 4 males; myoclonic and tonic-clonic generalized seizures were predominant (83.3 per cent). The circadian distribution of seizures was observed in 83.3 per cent (10/12). The complete seizure control occurred in 66.6 per cent (8/12) after valproate monotherapy. There was a positive family history of epilepsy in 50.0 per cent (6/12). In 50.0 per cent (6/12) of the cases the paroxysmal activity was precipitated by hyperventilation. Surprisingly we did not observe any pattern of photosensitivity in the interictal EEG recordings.