Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é doença rara, autossômica dominante, caracterizada por ossificação heterotópica progressiva pós-natal do tecido conjuntivo e malformação congênita dos háluces. Relatamos o caso de menina de nove anos com o quadro clínico-radiológico típico de FOP, nascida com hálux valgo bilateral e que aos 9 anos de idade apresentou massa dolorosa, de consistência endurecida, sem sinais inflamatórios, situada na região cervical. dicionalmente, era possível observar diminuição importante da movimentação em todos os níveis da coluna vertebral e da cintura escapular. A avaliação radiológica revelou a presença de ossificações heterotópicas na região torácica e malformação bilateral dos háluces. A paciente teve outros dois surtos da doença, que foram tratados com corticosteróide oral por quatro dias, (2 mg/kg/dia) seguido por tratamento prolongado com inibidores da Cox-2 (25 mg/dia) e com inibidor de leucotrienos (10 mg/dia).

Traduçäo e validaçäo do questionário de avaliaçäo de gravidade dos sintomas e do estado funcional na síndrome do túnel do carpo / Translation and validation of an instrument for evaluation of severity of symptoms and the functional status in carpal tunnel syndrome

Este estudo tem por objetivo traduzir, fazer a equivalência cultural e validar o questionário de Levine et al. (1993) ou Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), para o português. O BCTQ aplicado a pacientes selecionados pela pergunta "Qual o motivo que a(o) levou a procurar o médico e que fez com que ele solicitasse este exame?" mostrou boa reprodutibilidade. A validade foi medida comparando o escore de gravidade dos sintomas (EGS) e o escore do estado funcional (EEF) aos resultados dos testes de força de preensäo e pinça, Minnesota, discriminaçäo entre dois pontos, Semmes-Weinstein e velocidade de conduçäo sensitiva no nervo mediano. A consistência interna foi avaliada pelo coeficiente a de Chronbach, comparando o EGS ao EEF. A propriedade de medida foi avaliada pelo teste t pareado, comparando escores pré-cirúrgicos aos pós-cirúrgicos. Reprodutibilidade, consistência interna, validade e propriedades de medida do BCTQ traduzido foram semelhantes às encontradas por Levine et al. na versäo original

Parestesia e/ou dor nas mäos e/ou punhos como motivo de encaminhamento para estudo eletroneuromiográfico / Paresthesia and/or pain affecting the hand and/or wrist as a referral for electrodiagnostic studies

Com o objetivo de conhecermos os motivos de encaminhamento para estudo eletrofisiológico, perguntamos a 490 pacientes, encaminhados a dois laboratórios de neurofisiologia (UNIFESP e UNEF): "Qual o motivo que a(o) levou a procurar o médico e que fez com que ele solicitasse este exame"? Parestesia e/ou dor nas mäos e/ou punhos foram espontaneamente referidas como motivo principal por 175 deles (26 por cento UNIFESP e 40 por cento UNEF). O exame eletroneuromiográfico foi normal em, respectivamente, 30,8 por cento e 35,3 por cento e revelou compressäo do nervo mediano no carpo em 59 por cento e 51,5 por cento destes pacientes. Sintomas noturnos e parestesia foram comuns nos dois grupos de pacientes, mas näo foram capazes de discriminar aqueles com e sem compressäo do nervo mediano no carpo. O sintoma dor predominou nos pacientes com exame normal. A pergunta formulada pareceu ser bom instrumento de seleçäo. Conseguiu selecionar duas amostras de pacientes sintomáticos semelhantes, em laboratórios com populaçäo alvo muito diferente

Sinais e sintomas associados à síndrome do túnel do acrpo em relaçäo à presença de compressäo do nervo mediano no carpo, numa amostra de pacientes sintomáticos / Signs and symptoms related to the carpal tunnel syndrome and the presence of median nerve compression at the wrist in a sample of symptomatic individuals

O termo síndrome do túnel do carpo normalmente é utilizado como sinônimo de compressao do nervo mediano no carpo. No entanto, esse diagnóstico baseia-se num conjunto de sinais e sintomas que, com alguma freqüência, é encontrado em outras afecçoes. Sao considerados sintomas primários dessa síndrome a dormência, o formigamento e os sintomas noturnos, sendo a dor, a fraqueza e a desabilidade manual os sintomas e sinais secundários. Objetivo: pesquisar, em uma amostra de pacientes sintomáticos, os principais sinais e sintomas rotineiramente empregados no diagnóstico da síndrome do túnel do carpo e estudar sua relaçao com a presença ou nao de compressao do nervo mediano no carpo, diagnosticada por testes eletrofisiológicos. Método: 223 pacientes encaminhados para avaliaçao eletrofisiológica, selecionados por apresentarem parestesia e dor nas maos e/ou punhos, responderam ao questionário de Levine et al (1993), foram pesquisados quanto à presença dos sinais de Phalen e Tinel e quanto à distribuiçao territorial dos seus sintomas e, entao, submetidos à avaliaçao eletroneuromiográfica. As respostas ao questionário foram submetidas a uma análise fatorial, da qual foram extraídos cinco fatores: fator I (fraqueza), fator II (parestesia), fator III (dor), fator IV (sintomas noturnos) e fator V i (desabilidade). Uma possível correlaçao entre esses fatores e a presença ou nao de compressao do nervo mediano no carpo foi avaliada pela regressao logística múltipla. Além disso, na tentativa de construir um algoritmo, submetemos as respostas ao questionário, juntamente com os resultados da pesquisa dos sinais de Phalen e Tinel e...(au)

Tinitus objetivos e mioclonias velopalatinas na criança: uma análise de quatro casos / Objective tinnitus and palatal myoclonus in children: an analysis of 4 cases

Säo relatadas quatro observaçöes concernentes a crianças com quadro de tinitus objetivo e miocloniais velopalatinas. Os aspectos etiopatogênicos, evolutivos e terapêuticos säo analisados e comparados com os da literatura