ABSTRACT
Se presentan 2 pacientes portadores del sindrome de hipoplasia femoral/facies especial. Ambos eran hijos de madres jovenes y sin antecedentes familiares de importancia. Se describen sus caracteristicas fenotipicas y se comparan con los anteriormente publicados, enfatizandose la variable expressividad del sindrome. Se discuten algunos aspectos referentes a su posible mecanismo de herencia
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities , Face , Femur , Fingers , PhenotypeABSTRACT
Se practicaron 96 manometrias anorrectales en ninos con megacolon. En dieciseis los registros eran compatibles con enfermedad de Hirschsprung:en 12 la biopsia rectal por succion para determinar acetilcolinesterasa corroboro el diagnostico de aganglionosis. En 2 pacientes con manometrias no concluyentes, la actividad acetilcolinesterasica resulto altamente positiva,y en uno de ellos se obtuvo el diagnostico de displasia neuronal colonica mediante el estudio de la deshidrogenasa succinica