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1.
Rev. chil. pediatr ; 55(2): 100-3, 1984.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-20289

ABSTRACT

Se presentan 2 pacientes portadores del sindrome de hipoplasia femoral/facies especial. Ambos eran hijos de madres jovenes y sin antecedentes familiares de importancia. Se describen sus caracteristicas fenotipicas y se comparan con los anteriormente publicados, enfatizandose la variable expressividad del sindrome. Se discuten algunos aspectos referentes a su posible mecanismo de herencia


Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities , Face , Femur , Fingers , Phenotype
3.
Rev. chil. pediatr ; 53(3): 192-7, 1982.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-7198

ABSTRACT

Se practicaron 96 manometrias anorrectales en ninos con megacolon. En dieciseis los registros eran compatibles con enfermedad de Hirschsprung:en 12 la biopsia rectal por succion para determinar acetilcolinesterasa corroboro el diagnostico de aganglionosis. En 2 pacientes con manometrias no concluyentes, la actividad acetilcolinesterasica resulto altamente positiva,y en uno de ellos se obtuvo el diagnostico de displasia neuronal colonica mediante el estudio de la deshidrogenasa succinica


Subject(s)
Acetylcholinesterase , Megacolon , Pressure , Manometry
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